Thallassemia Flashcards
khái niệm bệnh Thalassemia
giảm tổng hợp 1 hay nhiều chuỗi globin ==> mất cân đối tổng hợp chuỗi globin, khiếm khuyết trong sx Hb, gây tổn hại HC và tb tiền thân dòng HC
phần trăm HbA, HbA2, HbF ở sơ sinh
<1%, 80%
phần trăm HbA, HbA2, HbF >6mth
97-99%; 1-3.5%; 0.5-2%
có tiền căn gia đình không
có
thiếu máu ko
có thiếu máu, có thể tmth
da niêm??? gan lách???
vàng, to
xương ntn, cái nào dễ gãy
biến dạng xương, dễ gãy ở xương dài, xương sọ, loãng xương
phát triển sao, dậy thì sao
chậm phát triển, dậy thì muộn.
công thức máu ntn?
Hb, Hct giảm MCV < 80fL, HCH<27pg
hình dạng hồng cầu
nhược sắc, to nhỏ không đềuHC nhânHC bia
theo dõi sự qua tải sắt (3 cách)
1.tiền sử truyền máu2.pp ko xâm lấn3.pp xâm lấn
phương pháp ko xâm lấn làm gì
- ferritin huyết thanh2. độ bão hòa transferrin3. NTBI ( non-transferrin bound iron)LPI lượng sát huyết tương không bền4. LIC5.MRI đo sắt ư trong tim
phương pháp xâm lấn làm gì??
LIC bằng sinh thiết gan.
ferritin huyết thanh, giá trị bthg, nhẹ, trb, nặng
2.5k
LIC giá trị bthg, nhẹ, trb, nặng
7; >15
T2* giá trị bthg, nhẹ, trb, nặng
> 20; 14-20; 8-14; <8
độ bão hòa Transferrin % giá trị bthg, nhẹ, trb, nặng
20-50%; >50%
LPI hay NTBI giá trị bthg, nhẹ, trb, nặng
0-0.4 ; >0.4
phân loại bệnh về mặt sinh học gồm??
beta, alpha thalass…(ếu bik type =)))
phân loại bệnh về mặt lâm sàng
thể nặng, nhẹ, vừa
cơ chế bệnh sinh của beta-thalass trong thời kì phôi thai
bệnh biểu hiện sau sinh, HbF có ái lực cao oxy cao, cần phải được thay thế bởi HbA
cơ chế bệnh sinh của beta-thalass nặng
ko tổng hợp được chuỗi, nên chuỗi không được sx dư thừa ==> ko hòa tan, kết tủa trong HC gây XH
