rối loạn tăng sinh tủy Flashcards
định nghĩa rối loạn tăng sinh tủy
là một NHÓM bệnh lý đặc trưng bởi sự tăng quá mức, mang tính nguyên phát của một hoặc nhiều dòng tế bào tạo máu và các tế bào này có khả năng biệt hóa và trưởng thành gần như bình thường
kể tên 4 bệnh lý rối loạn tăng sinh tủy
bệnh bạch cầu mạn dòng tủy
đa hồng cầu nguyên phát
tăng tiểu cầu nguyên phát
xơ tủy vô căn
đặc trưng bệnh CML
thiếu máu, tăng quá mức bạch cầu hạt trogn máu và các dạng bạch cầu hạt chưa trưởng thành, tăng basophil, thường kèm tăng PLT và lách to
nguyên nhân của CML
đa số không tìm được nguyên nhân
phóng xạ đóng vai trò quan trọng
thay đổi quan trọng nhất ở của NST trong bệnh CML
xuất hiện NST Phil - chuyển đoạn nhánh dài 22 qua cho 9 - có trong 90% bệnh nhân
xuất hiên suốt quá trình bệnh kể cả lúc chuyển cấp
NST Phil còn tìm thấy ở bệnh lý nào khác
bệnh bạch cầu cấp dòng tân bào, AML, hiếm thấy trong lyphoma và đa u tủy
gen được tạo ra từ sự chuyển đoạn t(9;22)
gen BCR - ABL
sản phẩm của gen BCR - ABL
protein 210kDa, có hoạt tính tyrosin kynase, kích hoạt sự phát triển các tế bào dòng hạt
tác động của protein có hoạt tính tyrosin kynase lên sự tạo máu trong tủy trong CML
kéo dài sự sống của các tế bào gốc và các tế bào dòng hạt bằng sự tác động lên dẫn truyền tín hiệu nội bào, sự dính của tế bào, apoptosis … dẫn đến sự lan tràn của các tế bào có nguồn gốc từ các clone TB bệnh BC
cơ năng của CML
khởi phát không rõ, đa số phát hiện gd mạn
chia làm 2 nhóm chính:
thiếu máu: mệt mỏi, giảm gắng sức, chán nă
lách to: khó chịu vùng bụng, mau no
thực thể của CML
thiếu máu, gan lách to, hạch có thể thấy <1cm,
tc khác: bướu máu hay mảng xuất huyết do rlcn PLT; rl thị giác do xh võng mạc; u dưới da
cơ chế của u dưới da trong CML
do thành mạch tổn thương do rối loạn chức năng PLT kèm sự tăng sinh tại chỗ của các tế bào hạt chưa trưởng thành
tỷ lệ không triệu chứng trong CML
40%
công thức máu của CML
WBC >25k/uL; 50% có WBC >100k/uL; thiếu máu đảng sắc đẳng bào; không tăng sinh RETI; kích thước RBC thay đổi ít từ nhỏ đến lớn; PLT tăng trong 50%
kết quả của phết máu ngoại biên trong CML
hiện diện tất cả giai đoạn phát triển của dòng BC hat, hình dạng bình thường, tăng số lượng Baso
đặc điểm của PLT trong phết máu ngoại biên
thường tăng trong suốt gia đoạn mạn, giảm là dấu hiệu qua gd tiến triển
có thể thay đổi hình dạng, kích thước có thể lớn; giảm hay mất hạt
có thể có mẫu tiểu cầu trong máu NB
tủy đồ trong CML
tủy tăng mật độ tế bào do tăng sinh các tế bào đầu dòng BC hạt, tăng cả Baso và Eosi,
quá trình trường thành và hình dạng các giai đoạn bt
các phương pháp khảo sát NST Phil và gen BCR - ABL
NST đồ, FISH, PCR
đặc điểm của men Leukocyte Alkaline Phosphatase trong CML
giảm hoặc mất hẳn ở 90% bệnh nhân
các đặc điểm về a.uric trên bệnh nhân CML
tăng nồng độ a.uric trong máu và trong nước tiểu, độ bài tiết a.uric tăng 2-3 lần
LDH máu tăng hay giảm trong CML
tăng
Kali máu tăng hay giảm trong CML
tăng giả tạo do phóng thích K từ WBC
3 giai đoạn của bệnh CML
mạn, tiến triển, chuyển cấp
tiên lượng giai đoạn mạn CML
hầu hết chẩn đoán ra lúc này, đáp ứng tốt hóa trị, dễ kiểm soát = thuốc chống tăng sinh tủy, hiếm tử vong
tiên lượng CML giai đoạn tiến triển
chưa đủ tiêu chuẩn chẩn đoán cấp, một số chuyển cấp sau vài tháng, một số diễn biến chậm và phúc tạp
tiên lượng 1 năm
tiên lượng CML giai đoạn chuyển cấp
blast >20% trong tủy hay ngoại biên
blast + promyelocyte >30% trong tủy hay máu nb
thâm nhiễm blast ngoài tủy hay có u tế bào bạch huyết
tiên lượng 4 - 6 tháng
hướng chuyển cấp của CML
có thể thành ALL hay AML, nhưng đa số là AML
4 thông số trong phương trình tiên lượng của Sokal
% blast trong máu, kích thước lách, số lượng tiểu cầu, tuổi
cách chia các nhóm nguy cơ theo phương trình của Sokal
nguy cơ thấp < 0.8
nguy cơ trung bình [0.8; 1.2]
nguy cơ cao >1.2
thời gian sống trung vị trong các nhóm nguy cơ
thấp: 60 tháng
trung bình: 48
cao: 32
chẩn đoán phân biệt với CML
các bệnh khác của rối loạn tăng sinh tủy, phản ứng giả bạch cầu
các rối loạn tăng sinh tủy khác CML thế nào
không giảm LAP, không có NST Phil
Phản ứng giả bạch cầu khác CML thế nào
tăng BC quá mức lành tính, trong nhiễm trùng nặng, niễm trùng mạn, K di căn, tán huyết nặng
thường ở trẻ em
xuất hiện hạt độc, thể Dohle, LAP tăng
mục tiêu điều trị của CML
đạt duoc985 dáp ứng về huyết học, di truyền học và shpt
nội dung điều trị giai đoạn mạn CML
hóa trị,
xạ trị,
chiết tách BC,
ghép tủy
các thuốc sử dụng trong hóa trị CML
Busulfan
Hydroxyurea
Interferon alpha
thuốc cứ chế men tyrosin kynase (imatinib và thuốc thế hệ 2)
đặc điểm của xạ trị trong CML
hiệu quả trong CML kháng hóa trị,
lách to gây nhiều biến chứng: đau vùng lách, viêm quanh lách, chèn ép đường THóa
trường hợp nên dùng chiết tách BC
BC quá cao cần giảm nhanh số lượng tế bào
có thai không thể hóa hay xạ trị
phương pháp duy nhất chữa khỏi bệnh CML
dị ghép tủy, nhưng khó tìm được người cho phù hợp
khả năng điều trị của tự ghép
kéo dài thời gian sống của giai đoạn mạn và tiến triển
định nghĩa bệnh đa hồng cầu nguyên phát
bệnhl ý ác tính huyết học có rối loạn tăng sinh tủy tiến triển, mạn tính, khởi phát không rõ
đặc trưng bởi tăng khối HC, có thể kèm tăng 2 dòng khác và lách to
các triệu chứngkh ông đặc hiệu của bệnh đa hồng cầu nguyên phát
nhức đầu, mệt mỏi, ngứa, chóng mặt, đổ mồ hôi quá mức, rối loạn thị giác, liệt, các triệu chứng ở khớp, đau thượng vị, sụt cân
các triệu chứng chính của bệnh đa HC nguyên phát
da niêm đỏ sậm, gan lách to, tăng huyết áp
tỷ lệ tử vong do huyết khối ở bệnh nhân da HC nguyên phát
30 - 40%
huyết đồ trong bệnh đa HC nguyên phát
Hb tăng, BC, TC tăng, HC lưới trong giới hạn bt, đa số có thiếu sắt
tủy đồ trong bệnh Đa HC nguyên phát
tăng mật độ tb do tăng 3 dòng
nguyên nhân gây giảm dự trũ sắt trong bệnh đa HC nguyên phát
tăng tạo HC, trích máu định kỳ, xuất huyết
các tiêu chuẩn A của bệnh đa HC nguyên phát là
tăng khối HC (25% giá trị tb, Hb>18.5 nam, >16.5 nữ)
không có nguyên nhân tăng HC thứ phát (tăng HC có tính chất gd, tăng EPO do giảm bão hòa oxy máu, bướu nội tiết EPO)
lách to
NST Phil hay gen BCR - ABL
hình thành dòng HC nội sinh in vivo
tiêu chuẩn B trong bệnh đa HC nguyên phát
PLT>400,
BC>12,
sinh thiết tủy: tăng sinh dòng hc, mtc,
EPO huyết thanh giảm
chẩn đoán xác định đa HC nguyên phát khi nào
A1+A2
kèm theo 1 A khác hay 2 B
Hct mục tiêu trong điều trị bệnh đa HC nguyên phát
42 - 45
trích máu thế nào?
trích máu tùy tình trạng LS chung của bệnh nhân
trích máu bổ sung có lợi hơn thuốc liều cao (tránh độc tính toàn thân và trên tủy)
điều trị tăng a.uric trong đa HC nguyên phát
allopurinol 100 - 300mg/ngày
nên làm gì cho bệnh nhân đa HC nguyên phát nếu cần phẫu thuật cấp cứu
trích máu và chiết tách tế bào
