Testes de triagem neonatal

Question 1

Quais doenças investigadas no teste do pezinho?

Answer 1

• Fenilcetonuria
• Hipotireoidismo congênito
• Doença falciforme
• Fibrose cística
• Hiperplasia adrenal congênita
• Deficiência de biotinidase

Question 2

Qual o tempo ideal e máximo p coleta do teste do pezinho?

Answer 2

Entre 3-5 dias de vida (após 48h de amamentação)

Maximo entre 28-30d

Question 3

Quais as diferenças na coleta do teste do pezinho em prematuros? E em transfundidos?

Answer 3

Prematuro:
Colher 3 amostras: 1 na adm na UTI, 2 48-72h de vida e 3 na alta ou 28d dps (oq vier primeiro)

Transfundidos:
120 dias após transfusão

Question 4

Quais métodos avaliativos de cada doença no teste do pezinho e os mecanismos confirmatorios

Answer 4

Fenilcetonuria:
- Dosa fenilalanina no papel filtro; confirma c soro

Hipotireoidismo congênito:
- TSH e T4L filtro dps soro; iniciar tto precoce

Anemia falciforme:
- Eletroforese de Hb no filtro dps nos pais

Fibrose cística:
- tripsina imunorreativa (IRT) no filtro e 2 dosagem 2-4s dps; se + 2x, confirma c teste do suor (Cl)

Hiperplasia adrenal congênita:
- 17 OH progest filtro dps soro

Def biotinidase:
- Biotina no filtro dps atv da biotinidase (corrige c reposição de biotina na dieta - def pode gerar complicações SNC e de pele)

Question 5

Achados normais e alterados de eletroforese de Hb

Answer 5

Normal:

• Adulto: HbA/HbAA
• RN: HbFA

Anemia falciforme:

• A: HbSS / S
• RN: HbFS

Traço falcemico:

• A: HbAS
• RN: HbFAS

Question 6

Resultados falsos no teste do pezinho

Answer 6

Fenilcetonuria:
- Falso-: coleta precoce

Hipotireoidismo:
- Falso+: prematuro ou iodo materno

Falciforme:
- Falso-: transfusão

FC:

• Falso+: hipoxia
• Falso-: íleo meconial (td pct c íleo meconial deve fazer teste do suor Cl por isso)

Hiperplasia:
- Falso+: prematuro

Def biotinidase:
- Falso-: transfusão

Question 7

Quais os critérios p inclusão de uma doença em testes de triagem neonatal?

Answer 7

• Doença frequente (1/6000)
• Sem manifestações clinicas detectaveis precocemente
• Alta sensibilidade e especificidade
• Bom custo-beneficio (deve reduzir morbimortalidade)
• Fácil execução do teste

Question 8

Qual o local correto de coleta de sangue no teste do pezinho?

Answer 8

Região lateral do calcanhar (menos sensível)

Question 9

O que é o teste do olhinho?

Answer 9

Teste do reflexo vermelho (cor natural da retina) - testar alterações visuais precoces

Question 10

Qual período de tempo ideal p realização do teste do olhinho?

Answer 10

Até 24h de vida

Question 11

Qual a técnica do teste do olhinho? Possíveis resultados?

Answer 11

• Sala em penumbra (midríase)
• Eixo visual alinhado c oftalmoscópio
• Oftalmoscópio entre 40-50cm
• Reflexo da luz em ambos os olhos ao mesmo tempo

Resultados:

• Normal: vermelho em ambos os olhos (eixo óptico livre)
• Alterado: leucocoria (branco) em um ou ambos

Question 12

Principais causas de alterações no teste do olhinho? (5)

Answer 12

Obstrução: catarata (P quando bilateral), glaucoma (P)

Opacidade: retinoblastoma (P), retinocoroidite, persistência do vítreo hiperplasico

Question 13

O teste do olhinho deve ser repetido? Com que freq?

Answer 13

Sim
A cada consulta de puericultura ate os 2a.
1x ao ano entre 3-5a.

Question 14

Fatores de risco para perda auditiva no RN

Answer 14

• HF
• Anomalias craniofaciais
• TORCHS
• Sepse,meningite
• Drogas (aminoglicosideos,diurético de alça)
• Hiperbilirrubinemia
• Doença neurológica
• Anoxia grave
• Muito baixo peso

Question 15

Pra que serve o teste da orelhinha?

Answer 15

Teste de triagem auditiva para diagnostico precoce de perdas auditivas e possivel melhora do quadro

Question 16

Qual tempo ideal de realização do teste da orelhinha?

Answer 16

Entre 24-48h de vida e ate 1m

Question 17

Fatores de risco para perda auditiva no RN (10)

Answer 17

• HF
• Anomalias craniofaciais
• UTI > 5d
• TORCHS
• Sepse, meningite
• Drogas (aminoglicosideos,diurético de alça)
• Hiperbilirrubinemia
• Doença neurológica
• Anoxia grave
• Muito baixo peso

Question 18

Qual exame de triagem auditiva deve ser realizado em cada RN?

Answer 18

Emissões otoacusticas evocadas (EOAE):

• Todas as crianças
• Avalias sist auditivo pre-neural (até cóclea)
• Rápido e barato, sem sedação
• Vernix caseoso pode dar falso+

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE/BERA):

• Avalias todos o sist auditivo
• Apenas p RN c FR
• Caro e complexo, precisa sedar

Question 19

Conduta em caso de falha (resultado negativo) no teste da orelhinha

Answer 19

Sem FR = EAOE

• Se falha = repetir
• 2 falha = BERA (td isso antes da alta)
• Falha BERA = repetir em 1m
• 2 falha BERA = avaliação especialista p comprovar perda auditiva (antes dos 3m de vida)

Com FR = BERA

• Se falha = repetir em 1m
• 2 falha = avaliação especialista p comprovar perda auditiva (antes dos 3m de vida)

Question 20

Qual o tempo ideal para realização do teste do coraçãozinho (triagem cardiológica neonatal)?

Answer 20

Entre 24-48h

Question 21

Qual a técnica de realização do teste d coraçãozinho? Resultado normal?

Answer 21

Oximetria de pulso, medindo sat em MSD (Pre-ductal) e em algum dos MMII (pós-ductal)

Normal de sat ≥ 95% em ambos e diferença < 3% entre cada um

Obs: manter membros aquecidos e curva adequada

Question 22

Conduta em caso de resultados alterados no teste do coraçãozinho

Answer 22

Se sat < 95% ou diferença ≥ 3%

Repetir teste em 1h

Se mantém alteração = ECO em ate 24h (pode significar cardiopatia congênita dependente de canal arterial - se fechar, complica)

Se cardiopatia congênita ao ECO = avaliação cardio urgente e infundir prostaglandina E1 p n fechamento do canal arterial (até correção cirúrgica)

Question 23

Quais as cardiopatias congênitas dependentes de canal arterial? (4)

Answer 23

• Atresia pulmonar
• Hipoplasia coração esquerdo
• Coartação de aorta critica
• Transposição de grandes artérias