Test 1 - DNA-Mutation und DNA-Reperatur (S.138-140) Flashcards
Wann spricht man von einer Erbkrankheit? 2 Beispiele:
Wenn eine Genmutation in einer Keimzelle steckt und zu einer Störung des Phänotyps führt. Bsp: Sichelzellenanämie oder Mukoviszidose.
Vergleichen sie Abb.1 Seite 138 Deletion und Insertion mit S. 118 und Deletion und Insertion. Was ist gleich/verschieden?
Auf abb. S.118 wird ein ganzer teil gelöscht, auf S.138 nur ein einzelne Gene.
Was bewirkt Röntgen-Strahlung?
Sie zerbricht den Einzel- oder die Doppelstränge der DNA
Was bewirkt die UV-Strahlung?
Die Dimmerbindung, dabei verbinden sich zwei Thymin-Basen zu einem Thymindimer über eine kovalente Bindung. Können nicht mehr abgelesen werden.
Auch Antibiotika sind Mutagene. Was können sie bewirken?
Quervernetzungen.
Wie können die durch UV-Strahlung verursachten Schäden repariert werde? Nenne die vier Schritte und welche Enzyme jeweils mitwirken?
- Endonuklease (schnitt vorne und hinten)
- Exonuklease (entfernt das Stück)
- DNA-Polymerase (füllt/ersetzt das Stück)
- DNA -Ligase (verknüpft wieder)
Welches Enzym ist bei dogenannten Mondscheinkindern defekt?
Endonuklease.
Was ist eine Genmutation?
Eine Veränderung innerhalb eines Gens.
Was ist eine Punktmutation? Nennen und beschreiben Sie drei Möglichkeiten.
Einen Austausch eines komplementären Basenpaares. Bsp: Stumme Mutation: Punktmutation erfolgt in einem Intron oder auch bei einem Exon, wird dort aber durch Redundanz in gleiche Aminosäure übersetzt. Missense-Mutation: durch P.M. Wird andere aminosäure codiert. Nonsense-Mutation: es wird ein Stoppcodon translatiert, führt zu funktionslosen Protein.
Wodurch entstehen Genmutationen?
Durch Einfügung (Insertion) oder Verlust (Deletion) eines Basenpaares.
Genmutationen entstehen spontan oder durch physische oder chemische Faktoren (Mutagene)
Beschreiben Sie zwei Spontanmutationen.
Replikationsfehler der DNA-Polymerase. Desaminierung ist er Verlust einer Aminogruppe.
