Teoria tecniche di sequenziamento, post-sequenziamento e metagenomica Flashcards

Da 24.1 a 29 e da 34.1 a 38

1
Q

Differenze tra clone by clone sequencing e whole genome sequencing nel processo

A

25

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2
Q

Vettori per il sequenziamento clone by clone. Differenze tra loro negli inserti

A

25.1

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3
Q

Definizione di MTP

A

Minimal Tiling Path
25.1

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4
Q

Quali possono essere dei marker genomici

A

25.1

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5
Q

Differenza tra mappa fisica e mappa genetica

A

25.1

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6
Q

Perchè non si possono usare le mappe genetiche per il sequenziamento? Come si ovvia a questo problema?

A

26

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7
Q

Tecniche per mappatura fisica

A

1.Mapping per restrizione
2. FISH
3. STS mapping
26

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8
Q

Cosa è la tecnica del cromosome walking, obiettivi e come si fa

A

26

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9
Q

Sequenziamento clone by clone. Metodologia

A

26.1

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10
Q

Sequenziamento whole genome shotgun. Come si fa e obiettivi

A

26.1

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11
Q

Sequenziamento ibrido, vantaggi e come si fa

A

26.1

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12
Q

Def ridondanza

A

27

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13
Q

Def coverage e calcolo

A

27

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14
Q

Sequenze ripetute durante l’assembly. Risoluzione degli errori così ottenuti

A

27

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15
Q

Step per fare l’assembly partendo da reads

A

27.1

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16
Q

Cosa vuol dire fare un assembly?

A

27.1

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17
Q

Paradigma OLC. A che serve? Come si fa? Vantaggi e svantaggi

A

27.1 28

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18
Q

Grafico di De Bruijn. Vantaggi e svantaggi rispetto ad altri metodi. Come lo ottengo?

A

28

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19
Q

Cosa sono gli scaffold? Come si ottengono? A che servono

A

28.1

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20
Q

Optical mapping, cosa è. Come si ottiene

21
Q

Completezza e accuratezza del sequenziamento + N50 e NG50

22
Q

N50 e NG50 cosa sono e differenze

23
Q

Costo sequenziamento e lunghezza reads proporzione

24
Q

Costo sequenziamento e peso strumento proporzione

25
Q

Differenza tra tecniche di prima, seconda e terza generazione per sequenziamento

26
Q

Esempi di tecniche di prima seconda e terza generazione

27
Q

Cosa è SRA

28
Q

Come faccio il quality check su un file fastq, che file trovo

29
Q

A cosa serve il capturing? Quando lo uso? Come si può fare?

30
Q

Cosa posso rilevare da un re-sequencing? Perchè e come lo faccio?

31
Q

Sequenziamento di DNA e RNA con NGS, applicazioni

32
Q

Come posso mappare un sequenziamento di RNA? Sulla base di cosa scelgo? E che effetti ha?

33
Q

Algoritmi slice-aware, esempi

34
Q

Algoritmi non splice aware, esempi

35
Q

Funzionamento algoritmi splice-aware

36
Q

Funzionamento algoritmo STAR

37
Q

Analisi trascrittomica con approccio genome guided. Esempi di algoritmi e funzionamento

38
Q

Analisi trascrittomica con approccio genome indipendent. Esempi di algoritmi e funzionamento

39
Q

Perchè è necessaria la normalizzazione nell’analisi trascrittomica. Quali sono i due principali errori di bias

40
Q

Normalizzazione statistica con CPM. Cosa correla

41
Q

Normalizzazione statistica con RPKM. Cosa correla

42
Q

Normalizzazione statistica con TPM. Vantaggi e cosa correla

43
Q

Studio degli small RNA con RNA-seq

44
Q

Studio di gene expression con RNA-seq

45
Q

Studio RNA editing con RNA seq

46
Q

Chip-seq. Obiettivo e tecnica

47
Q

Metagenomica. Obiettivi e tecniche

48
Q

Metagenomica - analisi in microfluidica

49
Q

Metagenomica - analisi in emulsione. Componenti e come avviene