Tentamens 3A2 Flashcards
Wat is er bij een malrotatie te zien bij een maagdarmpassage-onderzoek?
De duodeno-jejunale overgang ligt aan de rechterzijde van de wervelkolom
Op welke ziekten wordt gescreend met de hielprik?
Metabole en endocrinologische ziekten
Wat is een aneuploïdie?
Een numerieke chromosoomafwijking
Welke chromosoomafwijking geeft de minste afwijkingen?
XYY
Welk percentage probeert het RVP voor kinderen tot 4 jaar te bereiken en in
hoeverre wordt dat gehaald?
Het RVP probeert een 95% vaccinatiegraad te bereiken maar dat wordt niet
gehaald.
- Bij een hypertelorisme is er onder andere sprake van een vergrote outer canthal
distance (OCD).
2 Bij een telecanthus is er onder andere sprake van een vergrote inner canthal
distance (ICD).
Welke bewering is of welke zijn juist?
Beide
Wat is de juiste behandeling van een hernia inguinalis bij deze baby en waarom?
Operatief beleid; de hernia inguinalis bij baby’s heeft een grote kans op beklemming.
Bekijk de volgende vier klinische situaties:
1 Bij een pasgeboren meisje zijn de genitalia geviriliseerd.
2 Bij een pasgeboren jongetje is het uitwendig genitaal gehyperpigmenteerd.
3 Adrenogenitaal syndroom leidt tot echografisch aantoonbare
bijnierschorsvergroting.
4 Adrenogenitaal syndroom kan gepaard gaan met ADH deficiëntie.
Welke van de klinische situatie past of welke passen bij het adrenogenitaal
syndroom?
1, 2 en 3
In welk deel ontstaat het aquaeductus cerebri?
Mesencephalon
Welke mijlpaal past het beste bij de normale ontwikkeling van een kind van 8 maanden?
Omrollen van rug naar buik
Welke aandoening geeft geen groeivertraging?
Leukemie
3 soorten corticosteroïden zijn:
1 Dexamethason
2 Hydrocortison
3 Prednison
Meest krachtig naar minst krachtig?
- Dexamethason
- Prednison
- Hydrocortison
Baby heeft convulsies, laag Hb en laag CRP. Geen koorts, bleek en niet alert.
Wat staat er in de DD?
- Epilepsie
- Subdurale bloeding
Wat wordt bedoeld met het principe “differential susceptibility” in het kader
van ontwikkelingspsychologie?
Een extra gevoeligheid van sommige kinderen voor zowel positieve als
negatieve omgevingsinvloeden
Welke spieren ontstaan uit de myotomen van de 2de kieuwboog en door welke
motorische zenuw worden deze spieren geïnnerveerd?
De mimische spieren geïnnerveerd door de n. facialis
Welk radiologisch onderzoek is aangewezen om de diagnose ileo-colische invaginatie te bevestigen?
Echografie van de buik
Bij welke van bovenstaande patiëntengroepen bestaat in Nederland een indicatie voor Rota virus vaccinatie?
- Dysmatuur geboren kinderen
- Kinderen met een aangeboren hartafwijking
In welk van deze celorganellen vindt in belangrijke mate de afbraak van
complexe suikers plaats?
Lysosoom
Wat is een vesicoureterale reflux graad IV?
Reflux tot in het nierbekken met deformatie van de kelken
Welke twee stoffen zijn bij >90% van de patiënten aanwezig in de urine in geval
van neuroblastoom?
- HVA: homovanillinezuur
- VMA: vanyl mandelic acid
Kind met goede start: Apgar van 9-10. Na enkele uren plots kreunen en blauw zien.
Wat zijn 2 verklaringen?
- Transpositie van grote vaten
- Pulmonale hypertensie
Welke cellen in de neurale buis maken Shh?
Cellen van de bodemplaat (floor plate)
Welk ontwikkelingsproces is verstoord bij syndactylie?
Interdigitaire apoptose
Welke met Down geassocieerde aandoeningen kunnen toenemende loopproblemen veroorzaken?
- Heupluxatie, morbus Perthes, cox arthritis
- Pes planes, genua valga
- Atlanto-axiale instabiliteit met myelum compressie
- Scoliose
Welke hartafwijking is het minst met Down geassocieerd?
Coarctatio aortae
Benoem drie factoren die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking negatief kunnen beïnvloeden.
- Chronische multimorbiditeit
- Chronische polyfarmacie
- Ongezonde lijfstijl
- Oorzaak van de verstandelijke beperking
- Psychische kwetsbaarheid
Vanaf welke leeftijd moet een kind met een normale ontwikkeling oogcontact
maken?
2 maanden
Welk van de bovenstaande combinaties van functiestoornissen vormt een
bedreiging voor die nierfunctie?
Overactieve blaas met hypertone bekkenbodem
Welke receptor is verantwoordelijk voor de initiatie van de blaascontractie?
Muscarinerge receptor
Wat zijn twee mogelijke oorzaken van hypergonadotroop-hypogonadisme bij
deze jongen?
- Klinefelter (47XXY)
- Testis dysfunctie
Wat is de functie en de subcellulaire localisatie van de AR in aanwezigheid van
testosteron?
Transcriptiefactor in de celkern
Welk syndroom bij kinderen komt niet in aanmerking voor groeihormoon
behandeling?
Bloom syndroom
Noem drie manieren om de nadelig effecten van systemische corticosteroïden op de lengtegroei te beperken.
- Niet iedere dag maar om de dag behandelen
- Geef hele dagdosis ‘s morgens
- Verlaag de dosis
- Gebruik kortwerkend preparaat (dus: vermijdt dexamethason)
Welk radiologisch onderzoek is het meest geschikt om een pylorus hypertrofie bij een kind te bevestigen?
Echo abdomen
Noem drie constitutionele redenen voor LOH en leg uit hoe deze tot LOH leiden.
- Chromosomale deletie -> er is nog maar één allel over / hemizygoot
- Consanguiniteit of ROH -> van vader en moeder een gelijke kopie (2p)
- Uniparentele disomie (UPD) -> van één ouder twee kopieën, van de andere geen
Noem één somatische reden voor LOH en leg uit hoe dit tot LOH leidt.
Somatische mutatie ofwel second hit (theorie van Knudson) bij een drager van een constitutionele mutatie -> van heterozygoot naar hemizygoot wanneer de second hit een deletie is
Welke van onderstaande embryonale structuren heeft bij een afwijking van de buitenste gehoorgang een verstoorde
ontwikkeling doorgemaakt?
1e kieuwspleet
- Dridase (oxybutinine)
- Furadantine (nitrofurantoine)
- Forlax (macrogol)
- Botox (botulinetoxine)
- Ventolin (salbutamol)
- Pulmicort (beclometason)
- Hydrocortisoncreme 1%
Welke vier van bovenstaande medicamenten hebben een directe relatie/indicatie vanuit de hoofddiagnose spina bifida?
1 t/m 4
Wat zijn de eerste diagnostische- / behandelstappen bij verdenking op een Wilms’s tumor?
- Urineonderzoek
- Chemotherapie
- Nierextirpatie
Op welk type tumoren hebben patiënten met Neurofibromatose type I een verhoogd risico?
- Juveniele leukemie
- Maligne perifere zenuwschede tumoren
- Optische gliomen
- Feochromocytomen
Welke functie heeft Sonic hedgehog (Shh) gedurende de vroege ontwikkeling van het ruggenmerg?
Aansturen van de differentiatie van zenuwcellen in de ventrale hoorn
Benoem drie manieren en/of aandachtspunten die kunnen helpen om de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking op een proactieve manier te verbeteren.
- Samenwerken met andere disciplines, goede samenwerking tussen HA/specialist/AVG
- Extra aandacht voor oproepen/controles
- Volgen van Health Watch programma’s
- Vaker herhalen van adviezen/uitleg
- Samenwerking met ouders/verzorgers
- Preventief vaccineren (i.v.m. verhoogd infectierisico)
Een viertal oogafwijkingen is:
1. aangeboren cataract
2. keratoconus
3. refractie afwijkingen
4. verhoogde oogboldruk
Welke drie van deze oogafwijkingen komen vaak voor bij mensen met het syndroom van Down?
1, 2 en 3
Welke twee kenmerken bij lichamelijk en aanvullend onderzoek pleiten meer voor de diagnose compleet androgeen
ongevoeligheid syndroom dan voor de diagnose Turner syndroom?
- Afwezigheid van pubisbeharing
- Afwezigheid van de uterus
Welk effect heeft verhoogde oestrogeensecretie op de groei?
- Botleeftijd loopt voor tov chronische leeftijd
- Uiteindelijke lengte ligt onder de target height
Welke van onderstaande diagnostische testen worden niet ingezet bij analyse van kleine lengte?
Groeihormoonpiek tijdens stimulatietest
Benoem voor zowel groep omgevingsfactoren (A) als voor groep ouderlijke factoren (B) twee risicofactoren op SIDS
A
- Co-sleeping
- Buik slapen
- Zacht oppervlak om te slapen
- Hypertermie
B
- Jonge maternale leeftijd
- Roken en/of drugsgebruik ouders
- Lage SES
Welke drie van onderstaande diagnosen zijn voorbeelden van een mogelijke secundaire groeistoornis?
- Pubertas praecox
- Coeliakie
- Hypothyreoïdie
Wanneer mag een oorschelp omschreven worden als een ‘laagstaand oor’?
De bovenste helixrand staat lager dan de door de buitenste ooghoek lopende lijn welke haaks staat op de lijn tussen voorhoofd en
kin.
Wat is belangrijk om uit te leggen aan de moeder qua ontstaanswijze en behandeling van een hernia inguinalis?
- Aangeboren aandoening
- Open processus vaginalis
- Kan beklemd raken
- Operatie-indicatie want kans op beklemming en verdwijnt niet vanzelf
- Operatie middels sluiten open processus vaginalis
- Operatie onder narcose
- Kan in dagbehandeling
- Niet hetzelfde als hernia inguinalis bij volwassenen
Welke huidmaligniteit ontstaat het meest frequent in een congenitale naevus?
Melanoom
Welke drie van onderstaande structuren/celtypen ontstaan uit de neurale lijst (neural crest)?
- Sympathische grensstreng
- Zenuwcellen van de darmen
- Onderkaak (mandibula)
Welk embryologisch proces is verstoord bij een lissencephalie?
Neuronale migratie
Welke drie kenmerken passen allen bij een radiale longitudinale deficientie?
- Hypoplastische radius
- Hypoplastische duim
- Radiale deviatie in de pols
Wat is affect?
Een hoorbare en zichtbare uiting van emotie
Welke rol speelt de ZPA in de ontwikkeling van de ledematen?
Vastleggen van de anterior-posterior as
Wat is een andere naam voor het ledemaatknopje?
AER
Welke urodynamische parameter is het belangrijkst voor de verdere behandeling na een VUDO?
Maximale blaasdruk tijdens de vulfase
Welke van onderstaande problemen komt of komen bij een prematuur geboren kind vaker dan bij een à terme geboren kind?
- Chorio-amnionitis
- Intraventriculaire bloeding
- Necrotiserende enterocolitis
Welke twee bacteriën geven het meest frequent een chorioamnionitis?
- Groep B streptokokken
- Listeria monocytogenes
Noem drie mogelijke oorzaken van hydrops foetalis
Cardiovasculaire malformaties
Hartritmestoornis
Hartfalen
Turner syndroom (45,X)
Trisomie 21
Trisomie 18
Hernia diafragmatica
Alfa thalassemie
Parvo B19
Immuun hydrops/ rhesus bloedgroep antagonisme
Tweeling transfuseur transfusee sequence
CMV syphilis toxoplasma
Idiopathisch
Welke van onderstaande ontstekingen kan of kunnen perinataal worden veroorzaakt door alfa hemolytische streptococcen?
- Chorionitis
- Amnionitis
- Funisitis
Welke bewering met betrekking tot de oogpositie is juist?
Bij een hypertelorisme is de outer canthal distance vergroot
Geef in maximaal 30 woorden twee overeenkomsten en één verschil aan tussen een deformatie en een disruptie.
Bij beiden wordt een initieel normale structuur (2p) beschadigd door een externe factor (2p). Bij een deformatie kan (gedeeltelijk) herstel
optreden, bij een disruptie is geen herstel (2p)
Welke drie aangeboren afwijkingen zijn, wanneer deze solitair voorkomen, onschuldig bij deze neonaat?
- Epicanthusplooi
- 3e tepel
- Cutane postaxiale polydactylie
Wat is het meest aangewezen beleid bij een ulcererend hemangioom ter plaatse van de billen?
Betablokker oraal
Voor welke as zijn AER en ZPA de signaalcentra?
- AER: proximaal-distaal
- ZPA: anterieur-posterieur
Noem de vier belangrijkste aspecten die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking beïnvloeden
- Ongezonde leefstijl
- Psychologische kwetsbaarheid
- Chronische multimorbiditeit en polyfarmacie
- Oorzaak verstandelijke beperking
Welke techniek wordt gebruikt om gebalanceerde chromosoomafwijkingen te detecteren?
Karyotypering
Wat is de functie van RSPO1 in dit proces?
Een stimulator van WNT-signaaltransductie
Welke factoren zijn geassocieerd met een groep B streptokokken infectie?
- Langdurig gebroken vliezen
- Vroeggeboorte
- Moeder heeft eerder een kind met GBS gehad
Welke andere aangeboren afwijkingen (naast de oesofagusatresie), in het kader de VACTERL associatie, dienen uitgesloten/ aangetoond te worden?
- Wervelafwijkingen
- Anusatresie
- Hartafwijkingen
- Nierafwijkingen
- Afwijkingen aan de ledematen
Wat zijn drie kenmerken van foetale nood?
- Bradycardiëen bij de neonaat tijdens contracties die spontaan herstellen (op het CTG)
- Meconiumhoudend vruchtwater
- Een lage pH bij microbloedonderzoek
Wat wordt in de kinderpsychiatrie bedoeld met een disharmonisch ontwikkelingsprofiel?
Het betreft een discrepantie tussen coginitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling
Bij welke twee aangeboren afwijkingen is er een indicatie om vervolg diagnostiek in te zetten naar een onderliggend syndroom?
- Omphalocele
- Ossale postaxiale polydactylie
Welke van onderstaande aangeboren hartafwijkingen gaat niet gepaard met verhoogde longdoorbloeding?
- Pulmonalis stenose
- Transpositie van de grote vaten
Welke bewering over de bloeddruk bij coarctatio aortae is juist?
De bloeddruk aan de rechterarm is altijd hoger dan aan het rechterbeen
Bij welke van deze chromosoomafwijkingen is een mozaïekvorm mogelijk?
45,X
47,XXX
47,XXY
47,XYY
47,XX + 21
Wat is de meest aangewezen behandeling bij een hemangioom die op het bovenste ooglid drukt?
Betablokker oraal
Wat is op dit moment de juiste behandeling van deze baby met een niet scrotale testis en met welke overweging?
Expectatief beleid, de eerste 6 maanden na de geboorte kan de testis nog indalen tot in het scrotum.
Met welk onderzoek toen je een malrotatie met volvulus van dunne darm aan?
Passagefoto (contrast via de maagsonde)
Welk mechanisme is geassocieerd met de ontwikkeling van klompvoeten?
Deformatie als gevolg van te weinig vruchtwater
Welke vier van onderstaande observaties zijn kenmerkend voor het beginnend lopen?
- Armen high guard positie (c.q. armen in hoera stand)
- Kleine passen
- Weinig romprotatie
- Breed gangspoor
Bij welke vorm van wettelijke vertegenwoordiging gaat het uitsluitend over het nemen van beslissingen over de
verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van de betrokkene?
Mentorschap
Welk signaalcentrum is verantwoordelijk voor de ventraal-dorsaal ontwikkeling?
Dorsaal ectoderm
Welke van onderstaande beweringen met betrekking tot de Angelman en Prader-Willi syndromen zijn juist?
- Zowel Angelman als Prader-Willi syndroom kunnen veroorzaakt worden door een uniparentele disomie
- Zowel bij Angelman als bij Prader-Willi syndroom is er sprake van mentale retardatie
- De aanleg voor Prader-Willi syndroom kan via meerdere gezonde personen (generaties) doorgegeven worden
- Zowel Angelman als Prader-Willi syndroom kunnen veroorzaakt worden door een chromosomale deletie
- Zowel bij Angelman als Prader-Willi syndroom speelt imprinting een rol
Wat voor genetische afwijkingen kunnen met een whole exome sequencing opgespoord worden?
Sequentieveranderingen
Welke belangrijkste complicatie van een hyperbilirubinemie bij de pasgeborene wil je voorkomen met het starten van
fototherapie?
Kernicterus
Welk probleem, zoals ook beschreven in de casus, komt perinataal vaker voor bij een kind geboren middels keizersnede in vergelijking met na vaginale bevalling?
Transient tachypnoea of the newborn (TTN)
Welke infectieuze oorzaken bij moeder zijn contra-indicaties voor het geven van borstvoeding?
- Ebola
- Borstlaesie met herpes simplex
- Waterpokken op de borst
Beschrijf drie essentiele onderdelen van de TEN- 4- FACESp beslisregel
- Torso-Ears-Neck
- Younger than 4 months
- Patterned bruising
Hoe wordt een radiaire polydactylie ook wel genoemd?
Pre-axiaal
Wat is de embryonale herkomst van het os frontale?
Neurale lijst
Waar ligt het gebied dat belangrijk is voor de vroege ontwikkeling van het cerebellum?
Bij de overgang van het mesencefalon naar metencefalon
Het Holt-Oram syndroom is een aangeboren afwijking waarin het hart en alleen de bovenste (en niet de onderste) ledematen zijn
aangedaan
Wat is de meest waarschijnlijke embryologische oorzaak?
Mutatie in TBX5 gen
Je ziet als kinderarts, een kind vlak na geboorte. Het meisje is geboren met een extra duim aan de linker hand.
Welk type duim duplicatie (volgens de Rotterdam of Wassel classificatie) is het meest waarschijnlijk?
Type 4
Welke afwijking past bij een cerebrale leasie?
Overactieve blaas met normotone bekkenbodem
Welke problemen komen perinataal vaker dan gemiddeld voor bij een serotien geboren kind?
Meconium aspiratie syndroom
Noem drie oorzaken van een primaire groeistoornis met een te kleine lengte groei
- SGA geboorte zonder inhaalgroei
- Turner syndroom
- Prader-Willi syndroom
- Silver-Russel syndroom
- Noonan
- Achondroplasie
- Down syndroom
Door vervroegde sluiting van welke schedelnaad wordt trigonocephalie veroorzaakt?
Sutura metopica
Welke van de onderstaande structuren ontstaat uit de eerste kieuwgroeve (tussen de 1ste en 2de kieuwboog)?
Buitenste gehoorgang
Welk van de volgende afwijkingen wordt gerekend tot de aangeboren hartafwijkingen met obstructie?
Supravalvulaire aortastenose
Wat is waar met betrekking tot de leeftijd bij het neuroblastoom bij kinderen?
- Het overgrote deel van de kinderen is onder de 5 jaar bij diagnose
- Diagnose onder de leeftijd van 1 jaar is gunstiger voor de prognose
Noem bevindingen op de X-BOZ bij duodenumatresie, ileumatresie en de ziekte van Hirschsprung
- Duodenumatresie: double bubble, geen lucht distaal van proximaal duodenum
- Ileumatresie: uitgezette dunne darmlissen, spiegels, geen lucht in het colon en rectum zichtbaar, soms calcificaties t.g.v. perforatie
- Ziekte van Hirschsprung: uitgezette dunne darmlissen en colonlissen, spiegels, distaal smal kaliber (soms te zien)
Uit welk van de onderstaande delen ontstaat de thalamus?
Diencephalon
Op welke aandachtspunten moet de anesthesist in het bijzonder letten bij een preoperatief onderzoek en tijdens de
narcose bij dit kind met syndroom van Down?
Aspiratie
CWK instabiliteit
Pulmonale hypertensie
Lage luchtwegproblematiek
Hoge luchtwegobstructie
Wat past bij de normale motorische ontwikkeling van een kind van 4 maanden?
- Het kind kan zelf het hoofd opgericht houden
- Het kind kan een speeltje pakken
Welke gegevens uit anamnese en lichamelijk onderzoek pleiten meer voor een testosteron synthese defect dan voor compleet androgeen ongevoeligheid syndroom?
- Consanguinitieit
- Normale vrouwelijke genitalia externa
Bij welk genetisch concept of aandoening speelt of bij welke genetische concepten of aandoeningen spelen het feit dat (grotendeels of volledig) slechts één allel actief is een rol?
- loss of function mutatie
- Turner syndroom
- imprinting
- two-hit theorie van Knudson
- scheve X-inactivatie
- haploïsufficiëntie
Welke beschrijving van de rol van AMH is correct?
AMH is noodzakelijk voor het voorkomen van de vorming van een baarmoeder
