Tentamens 3A2 Flashcards
Wat is er bij een malrotatie te zien bij een maagdarmpassage-onderzoek?
De duodeno-jejunale overgang ligt aan de rechterzijde van de wervelkolom
Op welke ziekten wordt gescreend met de hielprik?
Metabole en endocrinologische ziekten
Wat is een aneuploïdie?
Een numerieke chromosoomafwijking
Welke chromosoomafwijking geeft de minste afwijkingen?
XYY
Welk percentage probeert het RVP voor kinderen tot 4 jaar te bereiken en in
hoeverre wordt dat gehaald?
Het RVP probeert een 95% vaccinatiegraad te bereiken maar dat wordt niet
gehaald.
- Bij een hypertelorisme is er onder andere sprake van een vergrote outer canthal
distance (OCD).
2 Bij een telecanthus is er onder andere sprake van een vergrote inner canthal
distance (ICD).
Welke bewering is of welke zijn juist?
Beide
Wat is de juiste behandeling van een hernia inguinalis bij deze baby en waarom?
Operatief beleid; de hernia inguinalis bij baby’s heeft een grote kans op beklemming.
Bekijk de volgende vier klinische situaties:
1 Bij een pasgeboren meisje zijn de genitalia geviriliseerd.
2 Bij een pasgeboren jongetje is het uitwendig genitaal gehyperpigmenteerd.
3 Adrenogenitaal syndroom leidt tot echografisch aantoonbare
bijnierschorsvergroting.
4 Adrenogenitaal syndroom kan gepaard gaan met ADH deficiëntie.
Welke van de klinische situatie past of welke passen bij het adrenogenitaal
syndroom?
1, 2 en 3
In welk deel ontstaat het aquaeductus cerebri?
Mesencephalon
Welke mijlpaal past het beste bij de normale ontwikkeling van een kind van 8 maanden?
Omrollen van rug naar buik
Welke aandoening geeft geen groeivertraging?
Leukemie
3 soorten corticosteroïden zijn:
1 Dexamethason
2 Hydrocortison
3 Prednison
Meest krachtig naar minst krachtig?
- Dexamethason
- Prednison
- Hydrocortison
Baby heeft convulsies, laag Hb en laag CRP. Geen koorts, bleek en niet alert.
Wat staat er in de DD?
- Epilepsie
- Subdurale bloeding
Wat wordt bedoeld met het principe “differential susceptibility” in het kader
van ontwikkelingspsychologie?
Een extra gevoeligheid van sommige kinderen voor zowel positieve als
negatieve omgevingsinvloeden
Welke spieren ontstaan uit de myotomen van de 2de kieuwboog en door welke
motorische zenuw worden deze spieren geïnnerveerd?
De mimische spieren geïnnerveerd door de n. facialis
Welk radiologisch onderzoek is aangewezen om de diagnose ileo-colische invaginatie te bevestigen?
Echografie van de buik
Bij welke van bovenstaande patiëntengroepen bestaat in Nederland een indicatie voor Rota virus vaccinatie?
- Dysmatuur geboren kinderen
- Kinderen met een aangeboren hartafwijking
In welk van deze celorganellen vindt in belangrijke mate de afbraak van
complexe suikers plaats?
Lysosoom
Wat is een vesicoureterale reflux graad IV?
Reflux tot in het nierbekken met deformatie van de kelken
Welke twee stoffen zijn bij >90% van de patiënten aanwezig in de urine in geval
van neuroblastoom?
- HVA: homovanillinezuur
- VMA: vanyl mandelic acid
Kind met goede start: Apgar van 9-10. Na enkele uren plots kreunen en blauw zien.
Wat zijn 2 verklaringen?
- Transpositie van grote vaten
- Pulmonale hypertensie
Welke cellen in de neurale buis maken Shh?
Cellen van de bodemplaat (floor plate)
Welk ontwikkelingsproces is verstoord bij syndactylie?
Interdigitaire apoptose
Welke met Down geassocieerde aandoeningen kunnen toenemende loopproblemen veroorzaken?
- Heupluxatie, morbus Perthes, cox arthritis
- Pes planes, genua valga
- Atlanto-axiale instabiliteit met myelum compressie
- Scoliose
Welke hartafwijking is het minst met Down geassocieerd?
Coarctatio aortae
Benoem drie factoren die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking negatief kunnen beïnvloeden.
- Chronische multimorbiditeit
- Chronische polyfarmacie
- Ongezonde lijfstijl
- Oorzaak van de verstandelijke beperking
- Psychische kwetsbaarheid
Vanaf welke leeftijd moet een kind met een normale ontwikkeling oogcontact
maken?
2 maanden
Welk van de bovenstaande combinaties van functiestoornissen vormt een
bedreiging voor die nierfunctie?
Overactieve blaas met hypertone bekkenbodem
Welke receptor is verantwoordelijk voor de initiatie van de blaascontractie?
Muscarinerge receptor
Wat zijn twee mogelijke oorzaken van hypergonadotroop-hypogonadisme bij
deze jongen?
- Klinefelter (47XXY)
- Testis dysfunctie
Wat is de functie en de subcellulaire localisatie van de AR in aanwezigheid van
testosteron?
Transcriptiefactor in de celkern
Welk syndroom bij kinderen komt niet in aanmerking voor groeihormoon
behandeling?
Bloom syndroom
Noem drie manieren om de nadelig effecten van systemische corticosteroïden op de lengtegroei te beperken.
- Niet iedere dag maar om de dag behandelen
- Geef hele dagdosis ‘s morgens
- Verlaag de dosis
- Gebruik kortwerkend preparaat (dus: vermijdt dexamethason)
Welk radiologisch onderzoek is het meest geschikt om een pylorus hypertrofie bij een kind te bevestigen?
Echo abdomen
Noem drie constitutionele redenen voor LOH en leg uit hoe deze tot LOH leiden.
- Chromosomale deletie -> er is nog maar één allel over / hemizygoot
- Consanguiniteit of ROH -> van vader en moeder een gelijke kopie (2p)
- Uniparentele disomie (UPD) -> van één ouder twee kopieën, van de andere geen
Noem één somatische reden voor LOH en leg uit hoe dit tot LOH leidt.
Somatische mutatie ofwel second hit (theorie van Knudson) bij een drager van een constitutionele mutatie -> van heterozygoot naar hemizygoot wanneer de second hit een deletie is
Welke van onderstaande embryonale structuren heeft bij een afwijking van de buitenste gehoorgang een verstoorde
ontwikkeling doorgemaakt?
1e kieuwspleet
- Dridase (oxybutinine)
- Furadantine (nitrofurantoine)
- Forlax (macrogol)
- Botox (botulinetoxine)
- Ventolin (salbutamol)
- Pulmicort (beclometason)
- Hydrocortisoncreme 1%
Welke vier van bovenstaande medicamenten hebben een directe relatie/indicatie vanuit de hoofddiagnose spina bifida?
1 t/m 4
Wat zijn de eerste diagnostische- / behandelstappen bij verdenking op een Wilms’s tumor?
- Urineonderzoek
- Chemotherapie
- Nierextirpatie
Op welk type tumoren hebben patiënten met Neurofibromatose type I een verhoogd risico?
- Juveniele leukemie
- Maligne perifere zenuwschede tumoren
- Optische gliomen
- Feochromocytomen
Welke functie heeft Sonic hedgehog (Shh) gedurende de vroege ontwikkeling van het ruggenmerg?
Aansturen van de differentiatie van zenuwcellen in de ventrale hoorn
Benoem drie manieren en/of aandachtspunten die kunnen helpen om de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking op een proactieve manier te verbeteren.
- Samenwerken met andere disciplines, goede samenwerking tussen HA/specialist/AVG
- Extra aandacht voor oproepen/controles
- Volgen van Health Watch programma’s
- Vaker herhalen van adviezen/uitleg
- Samenwerking met ouders/verzorgers
- Preventief vaccineren (i.v.m. verhoogd infectierisico)
Een viertal oogafwijkingen is:
1. aangeboren cataract
2. keratoconus
3. refractie afwijkingen
4. verhoogde oogboldruk
Welke drie van deze oogafwijkingen komen vaak voor bij mensen met het syndroom van Down?
1, 2 en 3
Welke twee kenmerken bij lichamelijk en aanvullend onderzoek pleiten meer voor de diagnose compleet androgeen
ongevoeligheid syndroom dan voor de diagnose Turner syndroom?
- Afwezigheid van pubisbeharing
- Afwezigheid van de uterus