Tentamen Flashcards
1
Q
Tentamen
Wat is het klassieke Trias van Reiter?
A
artritis, colitis en uretritis
2
Q
Tentamen
- Welke combinatie van autoantilichamen is het meest voorspellend voor de ontwikkeling en de ernst van reumatoïde artritis (RA)?
- Welke van de twee genoemde autoantilichamen is uniek voor RA?
A
- Reumafactor (IgM-RF) en antilichamen gericht tegen gecitrullineerde eiwitten/peptiden (ACPA = anti-citrullinated protein/peptide antibodies) bijvoorbeeld anti-CCP antilichamen.
- ACPA zijn zeer specifiek voor RA.
3
Q
Tentamen
Welke van onderstaande medicijnen zijn conventionele synthetische disease modifying antirheumatic drugs (csDMARD)?
A
Leflunomide, Methotrexaat, Sulfasalazine
4
Q
Tentamen
Welke aandoeningen zijn meest kenmerkend voor een spondylartropathie?
A
uveïtis, dactylitis teen
5
Q
Tentamen
Welke afstoting treedt er waarschijnlijk op bij aanwezigheid van donor- specifieke anti-HLA antilichamen bevestigt?
A
hyperacute rejectie
6
Q
Tentamen
Hoe kan een schadelijke genvariant, die leidt tot immuundysregulatie in het innate immuunsysteem, zich klinisch uiten bij de patiënt?
A
in een granulopenie, een koortsende ziekte en meningitis
7
Q
Tentamen
Welke bewering over selectieve IgA deficiëntie is juist?
A
Selectieve IgA deficiëntie heeft een klinische betekenis bij common variable immunodeficiency (CVID).
8
Q
Tentamen
Op welke van de volgende manieren kan flowcytometrische analyse een haalbare rol spelen in de diagnostiek van primaire immuundeficiënties?
A
- door middel van de analyse van differentiatie van voorloper B cellen
- door middel van de analyse van aantallen en typen B lymfocyten
- door middel van de analyse van aantallen en typen T lymfocyten
9
Q
Tentamen
Welke testen kunnen gebruikt worden voor de diagnose van pneumokokken pneumonie?
A
urineantigeen test, sputum kweek
10
Q
Tentamen
Welk eiwit is een negatief acute fase eiwit?
A
albumine
11
Q
Tentamen
Welke micro-organismen veroorzaken meestal fluorklachten bij vrouwen?
A
Candida albicans, Trichomonas vaginalis, Chlamydia trachomatis
12
Q
Tentamen
Wat zijn de twee belangrijkste bijwerkingen van gentamicine?
A
nefrotoxiciteit, ototoxiciteit
13
Q
Tentamen
diagnose: recidief bilaterale uveïtis anterior.
Welke combinatie van diagnostiek testen moet je bij deze patiënt inzetten?
A
HLA-B27, Lues serologie, X-thorax, s-IL-2R en Quantiferon
14
Q
Tentamen
Conjunctivitis is een ontstoken slijmvlies (of bindvlies) van het oog.
A
Rubor dolor calor en excretie of roodheid, oedeem, irritatie en pus
15
Q
Tentamen
Het begrip ‘titer’ wordt gedefinieerd als…
A
de reciproke waarde van de verdunning van het serum die in
de test nog net een volledige reactie laat zien.
16
Q
Tentamen
Verklaar kort de dominante overerving aan de hand van de pathogenese van
een autoinflammatoire aandoening
A
Bij autoinflammatie is het innate immuunsysteem extreem gevoelig voor activatie, b.v. door constitutieve
inflammasoomactivatie en IL-1 productie. Als een mutatie in één allel leidt tot een constant actief inflammasoomeiwit, is
alleen productie van pro-IL-1beta eiwit nodig voor het produceren van actief IL-1beta, ook al is het andere allel normaal.
17
Q
Tentamen
Waar zal bij de behandeling van een hyper IgE syndroom met DOCK8 mutatie naar gestreefd worden?
A
beenmergtransplantatie verrichten
18
Q
Tentamen
Welk kenmerk vormt de sterkste aanwijzing voor een immuundeficiëntie bij een kind met een syndromale aandoening?
A
opportunistische infecties
19
Q
Tentamen
Welk kenmerkende infectieziektepatronen past het beste bij CVID?
A
recidiverende luchtweginfecties, stafylococcen infecties van de huid, Giardia lamblia infectie
20
Q
Tentamen
Ter voorkoming van afstoting worden patiënten met een niertransplantaat behandeld met immunosuppressieve geneesmiddelen. Wat is de meest gebruikte combinatie van deze medicijnen?
A
tacrolimus en mycofenolaat
21
Q
Tentamen
Welke micro-organisme is de meest voorkomende verwekker van een
septische artritis?
A
Staphylococcus aureus
22
Q
Tentamen
Noem drie extra-articulaire kenmerken van spondylartropathieën.
A
- Uveitis
- Psoriasis
- IBD: colitis ulcerosa/ crohn
23
Q
Tentamen
Welke cytokine staat centraal voor ontsteking in het gewricht?
Welke cytokine staat centraal voor schade aan het bot?
A
- Ontsteking: TNF (TNFalpha)
- Boterosie: RANKL
24
Q
Tentamen
Bij welke immunologische factor in het bloed weet je zeker dat er bij een
patiënt sprake is van SLE en niet van een andere ziekte?
A
Anti-ds DNA
25
# Tentamen
Betekenis (1) RANKL/OPG balans, via
(2) RANK/RANKL pathway
osteoclastogenese/botafbraak
26
# Tentamen
Door welke drie verschijnselen wordt systemische Juveniele Idiopathische Artritis (JIA) gekenmerkt?
(Piekende) koorts, artritis en een (urticariële) rash.
27
# Tentamen
Bij welke twee gewrichten treedt relatief makkelijk een secundaire artritis vanuit een osteomyelitis op?
Heup en schouder
28
# Tentamen
Bij een antistof gemedieerde rejectie horen typische afwijkingen in het biopt.
Wat zijn twee typische afwijkingen bij antistofgemedieerde rejectie?
glomerulonefritis en depositie C4d
29
# Tentamen
Noem vier histologische kenmerken die bij een T cel-gemedieerde afstoting gezien worden.
- Tubulitis
- Vasculitis
- Interstitieel infiltraat van T cellen
- Indien ernstig ook necrose van weefsel
30
# Tentamen
Beschrijf het werkingsmechanisme achter hyperacute, humorale rejectie?
Afstoting binnen 24 uur door binding aan het transplantaat van in de acceptor aanwezige, gepreformeerde allo-antistoffen tegen donor MHC en/of AB0 bloedgroep (1pt) Dit wordt gevolgd door complement activatie. (1pt)
31
# Tentamen
Wat zijn de belangrijkste verwekkers bij man-tot-man seks?
* Treponema pallidum
* Herpes
* LGV (Chlamydia trachomitis)
* Haemophilus ducreyi
## Footnote
Diagnostiek: PCR
32
# Tentamen
Beschrijf het principe van de huidige vorm van gentherapie bij PID.
1. Eerst worden stamcellen uit het beenmerg van het zieke kind geïsoleerd.
2. Vervolgens wordt een normale kopie van het defecte gen dat PID veroorzaakt in de beenmergstamcellen ingebracht.
3. door middel van een onschuldig virus. (1p)
33
# Tentamen
Welke infecties komt vaak voor bij granulocytopenie?
Stafylokokken infectie
34
# Tentamen
Waaruit bestaat de serologische screening bij 12 weken zwangerschap?
HIV; HBsAg; Syfilis
35
# Tentamen
Symptomen van Toxoplasma gondii?
chorioretinitis/oogafwijkingen, hepatitis en hydrocephalus.
36
# Tentamen
Bloedkweek bij urosepsis?
Gramnegatieve staven
37
# Tentamen
Antibiotica behandeling, als nitrofurantoine niet geindiceerd is?
ciprofloxacine
38
# Tentamen
Noem drie redenen voor het geven van een combinatie van antibiotica
1. Wanneer een infectie wordt veroorzaakt door 2 micro-organismen die niet door 1 middel gelijktijdig behandeld kunnen worden
2. 2. Voor verbreding van het spectrum bij empirische therapie
3. Als 2 antibiotica synergistisch werken
4. Voor het beperken of voorkomen van selectie van resistentie
39
# Tentamen
Leg uit hoe AIRE expressie in de thymus betrokken is bij het voorkomen van endocriene auto-immuunziekten.
AIRE zorgt er voor dat er expressie in de thymus is van in principe alle eiwitten die van nature voorkomen in het lichaam, zodat de lymfocyten in de thymus “zelf” leren te kennen. Ook eiwitten afkomstig uit endocriene organen komen dus tot expressie in de thymus.
40
# Tentamen
Behandeling allergische aandoening met een biological?
mepolizumab (anti-IL5)
41
# Tentamen
systemische behandeling van een posterieure uveitis bij een patiënt met sarcoïdose?
Methotrexaat
42
# Tentamen
Patiënten met familiaire mediterrane koorts (FMF) hebben een mutatie in het mediterranean fever (MEFV) gen dat uiteindelijk leidt tot aanvalsgewijs optredende koorts en inflammatie.
1. Welk eiwit wordt door dit gen gecodeerd?
2. Leg uit bij welk proces in de neutrofiele granulocyt dit eiwit een belangrijke rol speelt.
3. Leg ook uit waarom patiënten met FMF niet iedere dag last hebben van inflammatie maar het aanvalsgewijs komt.
1. Het eiwit is pyrine
1. Het speelt een belangrijke rol in de activatie van het inflammasoom
1. Voordat het inflammasoom actief IL-1-beta produceert moet er eerst pro-IL-1-beta gemaakt worden. Hiervoor moet de neutrofiele eerst getriggerd worden.
43
# Tentamen
Geef voorbeelden van kind-specifieke kenmerken die belangrijk zijn mee te nemen in jouw spoedeisende beoordelingen van acuut zieke kinderen
* Kinderen kunnen klacht niet goed aangeven/ verwoorden
* Tijdens 1e presentatie kan beeld en / of klacht aspecifiek zijn
* Beoordeling is een momentopname en het ziektebeloop van kinderen kan snel veranderen
* Kinderen hebben andere normaalwaarden van vitale parameters zoals hartfrequentie ademhalingsfrequentie en bloeddruk
* Kinderen hebben andere verhoudingen en veranderend gewicht naar leeftijd (bv voor medicatie uitrekenen)
44
# Tentamen
Welke elementen uit anamnese en lichamelijk onderzoek wijzen op tekenen van weefselinvasie?
* malaise
* verwardheid
* koorts
45
# Tentamen
Welk micro-organisme is meest betrokken bij fluorklachten bij vrouwen?
Candida spp
46
# Tentamen
Welke primaire immuundeficiëntie is meest gerelateerd aan een pneumokok pneumonie?
antistofdeficientie
47
# Tentamen
Welk type recidiverende infecties is kenmerkend voor Common Variable Immune Deficiency (CVID)?
infecties met gekaplselde bacterien
48
# Tentamen
1. Beschrijf hoe de directe route van de T-cel alloreactie ontstaat.
2. Welke type donorcellen zijn hierbij betrokken?
a. Directe T-cel alloreactie is een kruisreactie, waarbij een mechanisme van directe herkenning van vreemd, intact donor MHC door TCR van ontvanger plaatsvindt.
b. Antigeen-presenterende cellen van de donor zijn primair verantwoordelijk voor het activeren van de directe route van de T-cel alloreactie.
49
# Tentamen
Welke verwekker verwacht je niet bij een patiënt met een chronische granulomateuze ziekte?
Streptococcus spp
50
# Tentamen
Na orgaantransplantatie hebben patiënten een verhoogde risico op opportunistische infecties. Waarom?
tekort of slecht functionerende T cellen
51
# Tentamen
Welke van de volgende middelen wordt niet gebruikt bij Reumatoïde Artritis? en welke wel?
* NIET: Nivolumab (Opdivo®)
* wel: Adalimumab (Humira®), Etanercept (Enbrel®), Infliximab (Remicade®)
52
# Tentamen
kenmerken reactieve artritis?
* onderste extremiteiten
* mono- of oligoartritis
* meestal geen bacterien in het gewricht aanwezig
53
# Tentamen
Welk reumatologisch ziektebeeld komt op kinderleeftijd frequent voor en is geassocieerd met een positieve ANF (=ANA)?
juveniele idiopathische arteritis (JIA): oligoarticulaire vorm
54
# Tentamen
Welke ziekten zijn geassocieerd met spondylartropathieën?
* uveitis
* psoiriasis
* inflammatoire darmziekten
55
# Tentamen
Beschrijf het immunologische mechanisme van acute cellulaire rejectie
Door inductie van een adaptieve allo-immuunrespons van **ontvanger CD4+ en CD8+ T-lymfocyten** gericht **tegen donor MHC** worden **donor MHC-specifieke cytotoxiche T-lymfocyten** van de **ontvanger** geactiveerd, welke vervolgens donorcellen in het transplantaat herkennen en afbreken.
56
# Tentamen
Welk verschijnselen zijn een uiting van CVID?
* verhoogd risico op luchtweginfecties
* auto-immuun hemolytische anemie
* hematologische maligniteit (lymfoom)
57
# Tentamen
1. Benoem drie laboratoriumtesten die je op dat moment kunt afnemen en die kunnen helpen bij het onderscheid tussen virusinfectie en autoimmuunziekte.
2. Geef bij elke test aan hoe de uitslag een autoimmuunziekte of een virusinfectie meer waarschijnlijk maakt.
* BSE (1pt) - indien verhoogd verdacht voor infectie
* CRP (1pt) - indien verhoogd verdacht voor infectie
* Anti TPO (1pt) - indien verhoogd dan verdacht voor autoimmuunziekte
* Virusserologie (1pt) - indien aantoonbaar verdacht voor infectie
58
# Tentamen
Welke ziekteverwekker verwacht je bij een genitale zweer?
* Chlamydia trachomatis
* Herpes simplex virus
* Treponema pallidum
59
# Tentamen
Welk micro-organisme is meest waarschijnlijk betrokken bij het doorbreken van tolerantie via polyclonale activatie van B- lymfocyten?
Epstein-Barr virus (EBV)
60
Behandelen auto-immuniteit bij CVID?
Rituximab
61
Op welke van de bovenstaande infectieverwekker(s) loopt patiënt met langdurig corticosteroid gebruik een verhoogd risico?
Bacterien en schimmels
62
1. Noem twee mechanismen die, na een infectie, kunnen leiden tot het doorbreken van immunologische tolerantie. (2p) 2. Geef bij elk van beide mechanismen een voorbeeld van een verwekker van de voorafgaande infectie. (2p)
Infectie kan immunologische tolerantie doorbreken middels de mechanismen 1) polyclonale B-celactivatie (EBV), 2) superantigeen gemedieerde T- celactivatie (staphylococcus), 3) moleculaire mimicry (o.a. campylobacter) en 4) “bystander” activatie van B- en T-cellen (diverse pathogenen).
63
Welke van de onderstaande verschijnselen past het best bij het klinisch beeld van reumatoïde artritis?
symmetrische artritis van PIP gewrichten aan de vingers
64
Welke onderzoeken vraag je aan om een pneumokok als veroorzaker van een pneumonie vast te stellen?
1. sputumkweek
2. urinekweek
4. antigeen test urine
65
# Tentamen
medicijnen bij reumatoide artitis (4)?
Hydroxychloroquine, sulfasalazine, NSAID’s (bijvoorbeeld ibuprofen), en/of methotrexaat
66
# Tentamen
Wat is de meest voorkomende bacteriële verwekker van een acute osteomyelitis?
Staphylococcus aureus
67
# tentamen
antistofgemedieerde afstoting:
Geef aan waar de behandeling in eerste instantie uit bestaat en geef ook aan wat de 2e stap is, indien patiënte niet reageert op deze behandeling?
* De eerste stap is *methylprednisolon* 3 dagen 1000mg met IVIG (1mg/kg) gedurende 2 dagen.
* Indien dat niet voldoende is, dan 30mg *alemtuzumab* s.c.
* Eventueel kan er plasmawisseling worden toegepast, indien er *donorspecifieke* anti-HLA antistoffen gevonden worden.
68
# Tentamen
Welke factor is essentieel in de eerste fase van het ontstaan van acute GVHD leidend tot activatie van antigeen presenteerde cellen van de ontvanger?
Weefselschade als gevolg van de conditionering.
69
# Tentamen
Welke twee bacteriën zijn in CVID het meest frequent oorzaak van luchtweginfecties?
Haemophilus Influenza en Streptococcus Pneumoniae
70
# Tentamen
Patiënten met een common variable immunodeficiency worden behandeld met IgG infusie. Echter zij kunnen ook auto-immuniteit ontwikkelen.
Wat is de juiste behandelingsstrategie om de auto-immuniteit te behandelen?
B-cel ablatieve therapie of rituximab
71
# Tentamen
Welk mechanisme van resistentie is verantwoordelijk voor de resistentie tegen methicilline bij Staphylococcus aureus?
verlaagde affiniteit van het antibioticum voor het doeleiwit genaamde de Pencillin Binding Proteins (PBPs)
72
# Tentamen
Noem vier kenmerken van M. Kawasaki.
- Aanhoudende koorts
- Huiduitslag (de uitslag lijkt vaak op roodvonk of mazelen). - Geïrriteerde en rode wangen.
- Fel rode, gezwollen, gescheurde lippen
- Rode, gezwollen tong met rode puntjes (aardbeientong).
- Roodheid van de keel.
- Gezwollen handen en voeten.
- Roodheid op de handpalmen of voetzolen.
- Gezwollen lymfeklieren in de hals.
73
# Tentamen
Leg uit hoe het kan dat operatie aan het oog kan bijdragen aan het ontstaan van een auto-immuunreactie.
Het vrijkomen van afgeschermde autoantigenen.
74
# Tentamen
Noem ziektebeelden op de kinderleeftijd welke gepaard kunnen gaan met artritis en koorts.
- Septische artritis
- Virale artritis
- Reactieve artritis
- JIA systemische vorm - SLE
- Artritis bij acute leukemie
- Artritis bij acuut reuma
- Familiaire mediterrane koorts
- Sarcoïdose
- Artritis in het kader van een vasculitis
75
# Tentamen
hoe werkt een kruisproef?
Serum van de ontvanger wordt samengebracht met leukocyten van de donor. Als donorspecifieke antistoffen aanwezig zijn worden de donorcellen gelyseerd. De donor is dan niet geschikt.
76
# Tentamen
Noem twee parasieten die seksueel overdraagbare aandoeningen kunnen
overbrengen.
Trichomonas vaginalis (of Trichomonas) Phthirus pubis (of schaamluis)
77
# Tentamen
hoe werkt cotrimoxazol?
Cotrimoxazol remt het celmetabolisme door remming van de enzymen betrokken
bij de foliumzuursynthese.
78
# Tentamen
Wat is de juiste volgorde waarin deze stappen bij de uitvoering van een ELISA
moeten worden uitgevoerd?
* plaat coaten met auto-antigeen
* incubatie met patiëntenserum
* incubatie met anti-humaan Ig-enzym conjugaat
* reactie met substraat
79
Welke bacterië is geen bekende verwekker van een reactieve artritis?
* Proteus mirabilis
* Staphylococcus epidermidis
80
Welk gegeven pleit inderdaad het meest tegen een septische artritis?
een normaal CRP
81
Noem twee bijwerkingen die voorkomen bij patiënten langdurig blootgesteld aan immunosuppressiva.
* Opportunistische infectie
* Maligniteit (1pt)
82
Wat is een belangrijke bijwerking van deze JAK-inhibitors (immuunsuppressieve middelen)?
herpes simplex infecties
83
Bij welk type afstotingsreactie spelen gepreformeerde allo-antistoffen een dominante rol?
hyperacute afstoting
84
Welke drie laboratorium testen vraag je aan om de belangrijkste immuundeficiënties, die een risico vormen op het ontwikkelen van een pneumokokken infectie, aan te kunnen tonen?
1. HIV test
2. Totaal IgG concentratie in serum
3. Complement
85
Benoem de drie belangrijkste afweercellen en hun actiemechanisme die van belang zijn bij het ontstaan van een endocriene autoimmuunziekte.
1. Auto-reactieve B-cellen – productie auto-antistoffen (1p)
2. Auto-reactieve cytotoxische T-cellen: directe aanval op doelwitcellen (1p)
3. Auto-reactieve T-helper cellen: productie van cytokines met activatie van macrofagen (ook juist: productie INF-gamma) (1p)
86
Wat is het essentiële verschil tussen een auto-inflammatoire en een auto-immuun aandoening?
Een auto-inflammatoire aandoening wordt veroorzaakt door een aangeboren / innate respons (1p) tegen lichaamseigen moleculen, terwijl een auto-immuun aandoening wordt veroorzaakt door een adaptieve respons (1p).
87
behandeling congenitale lues?
penicilline
88
Noem twee mogelijke oorzaken van onvoldoende Treg activiteit.
1. De ontwikkeling van Treg kan verstoord worden door genetische defecten (FOXP3 mutatie bij IPEX syndroom) (1p)
2. De hoeveelheid Treg kan afnemen door T-cel depleterende geneesmiddelen (biologicals, chemotherapie) (1p)
89
Wat is de eerste behandeling van reactieve artritis?
NSIAD
90
Op welke twee manieren kan GVHD na een allogene stamceltransplantatie voorkomen worden?
1. T-celdepletie van het transplantaat
2. Farmacologisch door gebruik van immunosuppressieve medicamenten
91
Welk type donorcellen is primair verantwoordelijk voor het activeren van de directe route van de T-cel alloreactie?
antigeen presenterende cel (APC)
92
Welke ziekteverwekkers zijn een mogelijke oorzaak van verworven immuundeficiënties?
cytomegalovirus (CMV)
Epstein-Barr virus (EBV)
human immunodeficiency virus (HIV)
93
recidiverende Epstein-Barr virusinfectie.
Waar in het immuunsysteem verwacht je als arts een defect?
T-lymfocyten
94
Waar hebben patiënten met een chronisch ernstige granulopenie last van?
stafylokokkeninfectie
95
Benoem drie manieren waarop flowcytometrische analyse een rol kan spelen in de diagnostiek van primaire immuundeficiënties voor patiënt X.
1. aantallen en typen lymfocyten(T/B/NK)
2. Analyse van expressie van een specifiek eiwit
3. Analyse van differentiatie van voorloper lymfocyten (bijv.voorloperBinbeenmerg)
4. Analyse van differentiatie van perifere lymfocyten subsets (bijv.BinPB)
96
behandeling congenitale CMV
ganciclovir
97
behandeling herpes neonatrum
aciclovir
98
behandeling congenitale lues
penicilline
99
Welke twee soorten medicatie zijn de pijlers voor de behandeling van acuut reuma?
- NSAID’s
- Antibiotica
100
Welke bevinding bij lichamelijk onderzoek of aanvullende diagnostiek pleit met name voor een septische bursitis in plaats van een septische artritis?
Bij lichamelijk onderzoek is de range of motion (bewegingsuitslag) van de rechterknie net zo goed als die van de linkerknie, m.n. is het mogelijk om de rechterknie net als de linkerknie enkele graden te overstrekken bij extensie.
101
Welke vier histologische kenmerken worden gezien bij een antistof gemedieerde afstoting?
## Footnote
iets anders dan T-cel gemedieerd!
- Glomerulitis
- Vasculitis
- Peritubulaire capillaritis
- Depositie van C4d
102
Welke klachten horen bij het bijwerkingenpatroon van glucocorticosteroïden?
* atrofie van de huid
* toename van infectierisico
* hypertensie
103
Een man krijgt een allogene stamceltransplantatie van zijn HLA identieke zus. Na de transplantatie krijgt hij acute graft-versus-host disease.
1. Welk type antigeenherkenning is verantwoordelijk voor deze allo immuunrespons? (1p)
2. Welke cel is verantwoordelijk voor deze allo immuunrespons? (2p)
1. Indirecte antigeenherkenning (1p)
2. T cel (of T lymfocyt) (1pt) afkomstig van de donor
104
Welke onderzoeken worden verricht in het onderzoek naar de oorzaak van de gestoorde nierfunctie te achterhalen?
* echo nier
* nierbiopt
* tacrolimus bloedspiegel
105
Welk of welke technieken wordt gebruikt in de praktijk voor HLA typering?
* Kruisproef
* NGS (Next Generation Sequencing)
* PCR (Polymerase Chain Reaction)
106
Wat zijn veelvoorkomende niet-infectieuze klachten bij patiënten met CVID?
* Bronchiectasien
* granulomen of GLILD
* lymfadenopathie
* splenomegalie cytopenie
* autoimmuunfenomenen
* allergie
* enteropathie
* maligniteiten
* vermoeidheid
* groeiachterstand
107
Welke genen kunnen ziekmakende varianten zijn bij de klinische diagnose van SCID (Severe Combined Immunodeficiency)?
* IL2RG
* RAG1
## Footnote
BTK is gemuteerd bij XLA
108
Welke klacht staat centraal bij een patiënt met uveïtis posterior?
visus vermindering
109
Noem drie van de componenten en/of processen waar antibiotica op kunnen aangrijpen.
* Celwand van de bacterie
* Celmembraan van de bacterie
* Nucleïnezuur synthese van bacterie
* Foliumzuur synthese in bacterie
* Ribosomen in de bacterie
110
Leg het verschil uit tussen natuurlijke en pathofysiologische autoantistoffen en wat voor rol deze spelen tijdens auto- immuniteit?
Auto-antistoffen bij auto-immuunziekten kunnen direct pathogeen zijn, maar de meeste antistoffen ontstaan secundair aan weefselbeschadiging door het ontstekingsproces. Laatstgenoemde spelen geen directe rol in de pathogenese, maar worden gebruikt als biomarker voor diagnostische doeleinden.
111
Wat is de initiële behandeling van de artritis van een reactieve artritis?
NSIAD
112
Welke van de onderstaande symptomen is géén kenmerk van inflammatoire gewrichtspijn?
startstijfheid
113
1. Noem twee andere risicofactoren geassocieerd met een toenemende risico van CMV-infectie na een niertransplantatie.
2. Welke middel zou je voorschrijven om de kans op een CMV-infectie te voorkomen in niertransplantatie patiënten?
- Of er afstoting (met behandeling ATG / alemtuzumab / anti T cel) is geweest.
- Dat patiënt een transplantatie heeft ondergaan met een nier van een donor met een andere bloedgroep.
- Valganciclovir
114
Bij welk(e) van de volgende type cellen ligt de meest waarschijnlijke oorzaak van verminderde afweer tegen bacteriële infecties?
B cellen en granulocyten
115
Aanvullend onderzoek bij XLA?
* Totaal aantal B-cellen bepalen (B-cellen zijn afwezig bij XLA)
* Genetisch onderzoek (genetische variant in BTK-gen)
116
Welke definitie beschrijft het beste wat een immuundysregulatie syndroom is?
een combinatie met autoimmuniteit, autoinflammatie en allergie
117
Welke twee bacteriën zijn de meest voorkomende verwekkers van urineweginfecties?
* Escherichia coli
* Klebsiella pneumoniae
118
Beschrijf kort waarom patiënten met een mutatie in het auto-immuune regulator (AIRE) gen een verhoogde kans hebben op endocriene auto-immuunziekten.
Het auto-immuune regulator (AIRE) gen zorgt ervoor dat antigenen die van nature tot expressie komen in het lichaam aan T-cellen worden gepresenteerd in de thymus waardoor negatieve selectie optreedt. Door de mutatie vindt geen presentatie van antigenen aan T-cellen meer plaats (1p), waardoor autoreactieve T-cellen ontstaan (1p) door het ontbreken van negatieve selectie (1p)
119
Noem eigenschappen van het ideale, nieuw te ontwikkelen antibioticum.
* komt in hoge concentraties op de plek van bestemming (bloedbaan, luchtwegen)
* goedkoop
* brede empirische dekking
* houdbaar bij alle temperaturen
* geen bijwerkingen/toxiciteit niet
* invasieve manier van toedienen
120
1. Regulatoire T-cellen hebben belangrijke taken in de immuunrespons. Noem twee van deze taken.
2. Leg uit het gevolg van een Treg-defect aan het immuunrespons (met ziekten zoals het IPEX-syndroom als resultaat). Benoem hierbij 4 stappen.
1. Treg is een belangrijke populatie van lymfocyten betrokken bij zelftolerantie en downregulatie van immuunresponsen (2p).
2. Treg remmen autoreactieve T-lymfocyt activatie via IL-2 consumptie (1p), productie suppressieve cytokinen IL10/TGF-b (1p), CTLA4 expressie (1p) en/of productie cytotoxisch granzyme.
