Tema 5. Enfermedad celiaca Flashcards
Enfermedad celiaca
La enfermedad celiaca es un trastorno sistémico causado por una respuesta inmunitaria
anómala al gluten, comienza con una respuesta inflamatoria en el intestino delgado y
puede llegar a producir malabsorción y manifestaciones sistémicas muy variadas.
Enfermedad celiaca
Epidemiología (4)
- Es el doble de frecuente en mujeres que en hombres
- Es más común en blancos de origen caucásico y menos en asiáticos
- Es una enfermedad que puede aparecer a cualquier edad, no solo en niños
- Solo la desarrollan individuos genéticamente susceptibles (DQ2 ó DQ8)
Prevalencia
Es mayor en familias pertenecientes a un nivel socioeconómico elevado. Por eso se hipotetiza que probablemente un “exceso” de higiene impida el contacto con algunos microorganismos.
Enfermedad celiaca
Patogenia
El gluten es una fracción de proteínas solubles en alcohol presente en algunos cereales
1. Proteasas pancreáticas lo escinden en péptidos de cadenas largas (gliadina)
2. La gliadina atraviesa el epitelio intestinal
3. Es desaminada por la transglutaminasa tisular presente en la lámina propia
4. La gliadina desaminada es reconocida por los receptores de superficie DQ2 ó DQ8 loc en las células presentadoras de antígenos
5.Presentan la gliadina desaminada a los linfocitos T y estimulan a los linfocitos B
Enfermedad celiaca
¿qué causa en el intestino y al nivel sistémico?
Intestino
- Inflamación crónica que a nivel local
- Daño epitelial
- Atrofia
- Deteriora la barrera epitelial intestinal y sus funciones
Sistémico
- Presencia de anticuerpos y mediadores inflamatorios originan las manifestaciones extraintestinales de la enfermedad.
Etiología
Factores genéticos
- La enfermedad celiaca solo se observa en pacientes genéticamente predispuestos
- Portadores de antígenos leucocitarios HLA DQ2 ó DQ8 (no basta su presencia para desarrollar la enfermedad).
Etiología
Factores infecciosos/microflora:
- Las infecciones virales antes de los 18 meses son probablemente el factor que desencadena una respuesta anómala al gluten
- La celiaquía es más frecuente en personas nacidas en primavera o verano
- Los tratamientos antibióticos, seguramente por alterar la microflora y por tanto la barrera intestinal, contribuyen al desarrollo de celiaquía.
Síntomas, signos y alteraciones analíticas
Los más comunes
los más comunes son dolor y distensión abdominal sin causa aclarada
Síntomas
En adultos incluso es más probable que los pacientes celiacos presenten ______
estreñimiento
Síntomas
Cuanto mayor es el paciente, menos probable es que se presente con _______
diarrea
Los síntomas más habituales son ___ y ____
sutiles y poco específicos
Las alteraciones muco-cutáneas más comunes son
- Aftas orales recurrentes, que son inespecíficas
- Dermatitis herpetiforme, una dermatitis ampollosa con depósitos de IgA en la membrana y papilas dérmicas, que es muy específica de enfermedad celiaca.
Otros síntomas menos comunes (6)
- anemia (sobre todo ferropénica)
- osteoporosis
- infertilidad (varones)
- menarquia tardía
- abortos repetidos
- alteraciones neuro-psiquiátricas
- Intolerancia a carbohidratos
Enfermedades asociadas
Autoinmunes
- tiroiditis autoinmune
- diabetes mellitus de tipo 1
- síndrome de Sjögren
- hepatitis autoinmune
- colangitis biliar primaria
Enfermedades asociadas
Hereditarias
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner o el de Williams
¿Cuándo debe investigarse una enfermedad celiaca?
- En caso de no presentar especificamente “dermatitis herpetiforme”
- Cuando los síntomas persisten por mucho tiempo
- Mala respuesta al tratamiento
¿Cuándo se debe de descartar la celiaquía?
- Síndrome de intestino irritable
- Diarrea crónica
- Síntomas digestivos no explicados
- Anemia no explicada
- Osteoporosis
- Infertilidad
- Aftas recurrentes
- Síntomas neuro-psiquiatricos
Se debe realizar cribado en grupos de personas con una prevalencia especialmente alta: (4)
- Familiares de primer grado de pacientes con enfermedad celiaca,
- Diabetes Mellitus I
- Personas con síndrome de Down
- Pacientes con tiroiditis autoinmune
Diagnóstico
- Autoanticuerpos
- Biopsia intestinal
- Estudios genéticos: HLA DQ2 y DQ 8
- Linfograma intrepitelial mediante citometría de flujo
- Depósitos subepiteliales de transglutaminasa tisular igA
Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular 2 subtipo IgA (anti-TG2 IgA)
- Tiene una sensibilidad superior al 95% pero una especificidad del 90%
- Pueden estar presentes a títulos bajos en enfermedades autoinmunes, hepáticas e infecciones
- “Son los más utilizados en la práctica clínica diaria”
Anticuerpos anti-endomisio subtipo IgA (anti- Em IgA)
- Su sensibilidad es del 80-90% y su especificidad es del 100%.
- Son prácticamente equivalentes a los antiTG2IgA
- se suelen reservar para confirmar la positividad de los antiTG2IgA positivos a títulos bajos
Anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) isotipos IgG e IgA:
- sensibilidad diagnóstica del 80-95% y una especificidad del 80-90%
- Pueden ser los primeros en positivizarse en niños menores de 2 años
- Se. utilizan menos en la práctica clínica
Biopsia intestinal
- Se toman mediante una endoscopia digestiva alta (gastroscopia)
- (Duodeno), donde las biopsias tienen mayor rendimiento porque la celiaquía tiene
un predominio proximal
Estudios genéticos: HLA DQ2 y DQ 8:
- DQ es un antígeno leucocitario humano que se encuentra en las células presentadoras de
antígenos cuya función es reconocer moléculas, entre ellas la gliadina desamidada.
1. El 90% de los pacientes celiacos presentan el subtipo HLA DQ2
2. El 7% presentan el subtipo DQ8
3. Tienen un gran valor predictivo negativo: su ausencia hace improbabilísima una celiaquía
4. Se suelen utilizar para descartar celiaquía en situaciones dudosas
Linfograma intrepitelial mediante citometría de flujo
- Se suele reservar para casos dudosos en los que no se ha descartado una celiaquía.
- En los infiltrados linfocitarios intraepiteliales de los pacientes con enfermedad celiaca
predomina el subtipo de linfocitos γδ
Depósitos subepiteliales de transglutaminasa tisular igA
- Tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 85%.
- se reserva para casos dudosos en los que no se ha descartado una celiaquía
Criterios diagnósticos
NIños biopsia (4)
- En niños se puede hacer el diagnóstico sin biopsia si presentan cuadro clínico sugestivo
- Anti-TG2 positivos y 10 veces mayores a su nivel normal en 2 ocasiones dif
- Anti endomisio positivos
- Haplotipo compatible
En niños en los que no se cumplen estos criterios y en todos los casos en adultos, la biopsia es imprescindible
Criterios de Catassi (se deben cumplir al menos 4 de los 5 criterios, ó 3 de 4 si no hay estudio genético)
- Síntomas típicos de enfermedad celíaca
- Presencia de autoanticuerpos de tipo IgA de enfermedad celíaca a títulos altos
- Genotipos HLA DQ2 o DQ8
- Enteropatía compatible con enfermedad celíaca en la biopsia del intestino delgado (atrofia
vellositaria, o Marsh 1ó 2 con serología positiva o que responda a dieta sin gluten, o Marsh 1-3 con serología negativa pero con depósitos subepiteliales de IgA) - Respuesta a la dieta sin gluten
Tratamiento
El único tratamiento efectivo en la actualidad es __________.
La dieta completamente exenta de gluten
El símbolo de la _________- solo puede ser utilizado en productos manufacturados por empresas certificadas por el Sistema de Licencia Europeo Espiga Barrada, para garantizar la ausencia de contaminación por gluten en el procesamiento.
“espiga barrada”
Los productos etiquetados “sin gluten” sin la espiga barrada pueden _________ y su consumo es causa de malas respuestas a la dieta sin gluten
contener hasta 20mg por Kg de gluten
En el caso de la celiaquía del adulto, es conveniente realizar siempre una ________ ósea para detectar lo antes posible la presencia de _______ y tratarla
densitometría
osteoporosis
El aporte de calcio en personas predispuestas a osteoporosis debería ser de _________, lo que no es fácil de conseguir sin suplementos
1500mg/día
En el seguimiento se utilizan ____________, que se suelen negativizar con la dieta sin gluten
los anticuerpos descritos en el apartado del diagnóstico
Pronóstico
El pronóstico es excelente si ________
se cumple la dieta
Los pacientes que no responden a la dieta (lo que es muy infrecuente) o que no la cumplen, están expuestos a los riesgos _____________
de la malabsorción y la posibilidad de complicaciones
Complicaciones en caso de no responder a la dieta
- Desarrollo de linfomas
- La yeyunoileitis ulcerativa
- adenocarinoma de intestino delgado
Manejo de la enfermedad celiaca refractaria
Antes de considerar que el paciente tiene una forma refractaria conviene reconsiderar todo _____________
el proceso diagnóstico inicial (biopsias, serología, estudio genético).
Manejo de la enfermedad celiaca refractaria
Si concluimos que el diagnóstico fue correcto, el siguiente paso es _________________, pues el incumplimiento es la causa más común de refractariedad
Evaluar si el paciente está haciendo la dieta adecuada
Manejo de la enfermedad celiaca refractaria
Si logramos excluir la falta de cumplimiento, se deben _____________ y la posibilidad de una forma complicada (yeyunoileitis ulcerativa, linfomas…).
valorar otras causas de persistencia de los síntomas (intolerancias a hidratos de carbono, sobrecrecimiento bacteriano, giardiasis, Crohn)
Manejo de la enfermedad celiaca refractaria
Tras excluir todas las situaciones se puede plantear tratamiento con __________
inmunosupresores (prednisona o azatioprina).
Nuevos tratamientos
La clave del tratamiento sigue siendo _________
la dieta exenta de gluten
Nuevos tratamientos
En la actualidad se están estudiando diferentes posibilidades, como
1.Desarrollo de harinas de trigo poco inmunogénicas, peptidasas que disminuyan la inmunogenicidad de la gliadina
2. Fármacos que actúen sobre la barrera intestina
Sensibilidad al gluten/trigo no celiaca
Algunas personas sufren síntomas que relacionan con la ingesta de cereales que contienen
gluten que ceden al retirarlos y reaparecen al reintroducirlos, pero no cumplen los criterios
diagnósticos de celiaquía.
No se conoce cuál es la causa de los síntomas en estos pacientes, pero es probable que sean otras moléculas contenidas en los cereales
El tratamiento, si finalmente se concluye que se trata de sensibilidad al gluten no celiaca,
consiste en
L a misma dieta que en pacientes celiacos, pero debemos informar de la escasa base
biológica conocida de este trastorno
Otras enfermedades malabsortivas
- Malabsorción/Intolerancia a lactosa
- Intolerancia a fructosa y sorbitol
- Sobrecrecimiento bacteriano
- Síndrome de intestino corto
Malabsorción/Intolerancia a lactosa
El déficit de lactasa, la disacaridasa que digiere la lactosa en galactosa y glucosa para ser
absorbidas, hace que la lactosa no digerida alcance el colon y allí sea fermentada por las
bacterias colónicas.
Malabsorción/Intolerancia a lactosa
La presencia de lactosa en el colon y los gases procedentes de su fermentación pueden causar síntomas
- diarrea por acción osmótica
- dolor abdominal por el incremento en la producción
- estreñimiento si su flora colónica produce gran cantidad de metano
Malabsorción/Intolerancia a lactosa
Se dispone de diferentes herramientas diagnósticas, cada una con su utilidad:
- test genético: identifica el polimorfismo 13910T asociado a la persistencia de lactasa, y el
13910C, asociado a la no persistencia - actividad de lactasa en biopsia intestinal: una actividad disminuida diagnostica malabsorción de lactosa
- Test del aliento: no distingue malabsorción primaria o secundaria ni intolerancia , Es el más utilizado en la práctica clínica y está ampliamente disponible
Intolerancia a fructosa y sorbitol
La fructosa es un monosacárido presente en la ___ y _____.
El sorbitol (o alcohol-azúcar, o glicitol) está presente en __________y ______,
miel y las frutas
algunas algas y también en frutas como la pera, manzana, albaricoque
Intolerancia a fructosa y sorbitol
En la mayoría de los pacientes basta con evitar los alimentos con mayor contenido de fructosa
melocotón, albaricoque, manzana, pera, ciruelas, cerezas, higos, uvas pasas, dátiles, miel, mermeladas, jarabes, zumos comerciales, productos de bollería, chicles, gominolas, chocolate y todos aquellos alimentos en el que se especifique que contienen E-420.
Intolerancia a fructosa y sorbitol
El diagnóstico de malabsorción de fructosa/sorbitol se realiza mediante _________
un test del aliento análogo al de la lactosa.
Sobrecrecimiento bacteriano
El intestino delgado tiene una concentración bacteriana muy inferior a la del intestino grueso. Esta situación se mantiene gracias a la acción del
ácido gástrico, una motilidad y una anatomía que permitan un “lavado” adecuado de las bacterias
El sobrecrecimiento bacteriano produce un síndrome malabsortivo por diferentes mecanismos,
- desconjugación de sales biliares que dificultará la absorción de grasas
- inflamación local
- fermentación de hidratos de carbono
- consumo de nutrientes (B12)
Sobrecrecimiento bacteriano
Se considera que el patrón oro para su diagnóstico es la presencia de______________ en el aspirado yeyunal
más de 105 de unidades formadoras de colonias/mL
Síndrome de intestino corto
Ocurre cuando quedan menos de ____ de intestino delgado.
2 m
Síndrome de intestino corto
Produce …
un síndrome malabsortivo, desnutrición y diarrea grave con deshidratación
Síndrome de intestino corto
El pronóstico es malo y el manejo muy complejo, frecuentemente con necesidad de ___
nutrición parenteral.
