Tema 5. Enfermedad celiaca

Question 1

Enfermedad celiaca

Answer 1

La enfermedad celiaca es un trastorno sistémico causado por una respuesta inmunitaria
anómala al gluten, comienza con una respuesta inflamatoria en el intestino delgado y
puede llegar a producir malabsorción y manifestaciones sistémicas muy variadas.

Question 2

Enfermedad celiaca
Epidemiología (4)

Answer 2

1. Es el doble de frecuente en mujeres que en hombres
2. Es más común en blancos de origen caucásico y menos en asiáticos
3. Es una enfermedad que puede aparecer a cualquier edad, no solo en niños
4. Solo la desarrollan individuos genéticamente susceptibles (DQ2 ó DQ8)

Question 3

Prevalencia

Answer 3

Es mayor en familias pertenecientes a un nivel socioeconómico elevado. Por eso se hipotetiza que probablemente un “exceso” de higiene impida el contacto con algunos microorganismos.

Question 4

Enfermedad celiaca
Patogenia

Answer 4

El gluten es una fracción de proteínas solubles en alcohol presente en algunos cereales
1. Proteasas pancreáticas lo escinden en péptidos de cadenas largas (gliadina)
2. La gliadina atraviesa el epitelio intestinal
3. Es desaminada por la transglutaminasa tisular presente en la lámina propia
4. La gliadina desaminada es reconocida por los receptores de superficie DQ2 ó DQ8 loc en las células presentadoras de antígenos
5.Presentan la gliadina desaminada a los linfocitos T y estimulan a los linfocitos B

Question 5

Enfermedad celiaca
¿qué causa en el intestino y al nivel sistémico?

Answer 5

Intestino
- Inflamación crónica que a nivel local
- Daño epitelial
- Atrofia
- Deteriora la barrera epitelial intestinal y sus funciones

Sistémico
- Presencia de anticuerpos y mediadores inflamatorios originan las manifestaciones extraintestinales de la enfermedad.

Question 6

Etiología
Factores genéticos

Answer 6

1. La enfermedad celiaca solo se observa en pacientes genéticamente predispuestos
2. Portadores de antígenos leucocitarios HLA DQ2 ó DQ8 (no basta su presencia para desarrollar la enfermedad).

Question 7

Etiología
Factores infecciosos/microflora:

Answer 7

1. Las infecciones virales antes de los 18 meses son probablemente el factor que desencadena una respuesta anómala al gluten
2. La celiaquía es más frecuente en personas nacidas en primavera o verano
3. Los tratamientos antibióticos, seguramente por alterar la microflora y por tanto la barrera intestinal, contribuyen al desarrollo de celiaquía.

Question 8

Síntomas, signos y alteraciones analíticas
Los más comunes

Answer 8

los más comunes son dolor y distensión abdominal sin causa aclarada

Question 9

Síntomas
En adultos incluso es más probable que los pacientes celiacos presenten ______

Answer 9

estreñimiento

Question 10

Síntomas
Cuanto mayor es el paciente, menos probable es que se presente con _______

Answer 10

diarrea

Question 11

Los síntomas más habituales son ___ y ____

Answer 11

sutiles y poco específicos

Question 12

Las alteraciones muco-cutáneas más comunes son

Answer 12

1. Aftas orales recurrentes, que son inespecíficas
2. Dermatitis herpetiforme, una dermatitis ampollosa con depósitos de IgA en la membrana y papilas dérmicas, que es muy específica de enfermedad celiaca.

Question 13

Otros síntomas menos comunes (6)

Answer 13

1. anemia (sobre todo ferropénica)
2. osteoporosis
3. infertilidad (varones)
4. menarquia tardía
5. abortos repetidos
6. alteraciones neuro-psiquiátricas
7. Intolerancia a carbohidratos

Question 14

Enfermedades asociadas
Autoinmunes

Answer 14

1. tiroiditis autoinmune
2. diabetes mellitus de tipo 1
3. síndrome de Sjögren
4. hepatitis autoinmune
5. colangitis biliar primaria

Question 15

Enfermedades asociadas
Hereditarias

Answer 15

1. Síndrome de Down
2. Síndrome de Turner o el de Williams

Question 16

¿Cuándo debe investigarse una enfermedad celiaca?

Answer 16

1. En caso de no presentar especificamente “dermatitis herpetiforme”
2. Cuando los síntomas persisten por mucho tiempo
3. Mala respuesta al tratamiento

Question 17

¿Cuándo se debe de descartar la celiaquía?

Answer 17

1. Síndrome de intestino irritable
2. Diarrea crónica
3. Síntomas digestivos no explicados
4. Anemia no explicada
5. Osteoporosis
6. Infertilidad
7. Aftas recurrentes
8. Síntomas neuro-psiquiatricos

Question 18

Se debe realizar cribado en grupos de personas con una prevalencia especialmente alta: (4)

Answer 18

1. Familiares de primer grado de pacientes con enfermedad celiaca,
2. Diabetes Mellitus I
3. Personas con síndrome de Down
4. Pacientes con tiroiditis autoinmune

Question 19

Diagnóstico

Answer 19

1. Autoanticuerpos
2. Biopsia intestinal
3. Estudios genéticos: HLA DQ2 y DQ 8
4. Linfograma intrepitelial mediante citometría de flujo
5. Depósitos subepiteliales de transglutaminasa tisular igA

Question 20

Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular 2 subtipo IgA (anti-TG2 IgA)

Answer 20

• Tiene una sensibilidad superior al 95% pero una especificidad del 90%
• Pueden estar presentes a títulos bajos en enfermedades autoinmunes, hepáticas e infecciones
• “Son los más utilizados en la práctica clínica diaria”

Question 21

Anticuerpos anti-endomisio subtipo IgA (anti- Em IgA)

Answer 21

• Su sensibilidad es del 80-90% y su especificidad es del 100%.
• Son prácticamente equivalentes a los antiTG2IgA
• se suelen reservar para confirmar la positividad de los antiTG2IgA positivos a títulos bajos

Question 22

Anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) isotipos IgG e IgA:

Answer 22

• sensibilidad diagnóstica del 80-95% y una especificidad del 80-90%
• Pueden ser los primeros en positivizarse en niños menores de 2 años
• Se. utilizan menos en la práctica clínica

Question 23

Biopsia intestinal

Answer 23

1. Se toman mediante una endoscopia digestiva alta (gastroscopia)
2. (Duodeno), donde las biopsias tienen mayor rendimiento porque la celiaquía tiene
   un predominio proximal

Question 24

Estudios genéticos: HLA DQ2 y DQ 8:

Answer 24

• DQ es un antígeno leucocitario humano que se encuentra en las células presentadoras de
  antígenos cuya función es reconocer moléculas, entre ellas la gliadina desamidada.
  1. El 90% de los pacientes celiacos presentan el subtipo HLA DQ2
  2. El 7% presentan el subtipo DQ8
  3. Tienen un gran valor predictivo negativo: su ausencia hace improbabilísima una celiaquía
  4. Se suelen utilizar para descartar celiaquía en situaciones dudosas

Question 25

Linfograma intrepitelial mediante citometría de flujo

Answer 25

1. Se suele reservar para casos dudosos en los que no se ha descartado una celiaquía.
2. En los infiltrados linfocitarios intraepiteliales de los pacientes con enfermedad celiaca
   predomina el subtipo de linfocitos γδ

Question 26

Depósitos subepiteliales de transglutaminasa tisular igA

Answer 26

1. Tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 85%.
2. se reserva para casos dudosos en los que no se ha descartado una celiaquía

Question 27

Criterios diagnósticos
NIños biopsia (4)

Answer 27

1. En niños se puede hacer el diagnóstico sin biopsia si presentan cuadro clínico sugestivo
2. Anti-TG2 positivos y 10 veces mayores a su nivel normal en 2 ocasiones dif
3. Anti endomisio positivos
4. Haplotipo compatible

En niños en los que no se cumplen estos criterios y en todos los casos en adultos, la biopsia es imprescindible

Question 28

Criterios de Catassi (se deben cumplir al menos 4 de los 5 criterios, ó 3 de 4 si no hay estudio genético)

Answer 28

1. Síntomas típicos de enfermedad celíaca
2. Presencia de autoanticuerpos de tipo IgA de enfermedad celíaca a títulos altos
3. Genotipos HLA DQ2 o DQ8
4. Enteropatía compatible con enfermedad celíaca en la biopsia del intestino delgado (atrofia
   vellositaria, o Marsh 1ó 2 con serología positiva o que responda a dieta sin gluten, o Marsh 1-3 con serología negativa pero con depósitos subepiteliales de IgA)
5. Respuesta a la dieta sin gluten

Question 29

Tratamiento
El único tratamiento efectivo en la actualidad es __________.

Answer 29

La dieta completamente exenta de gluten

Question 30

El símbolo de la _________- solo puede ser utilizado en productos manufacturados por empresas certificadas por el Sistema de Licencia Europeo Espiga Barrada, para garantizar la ausencia de contaminación por gluten en el procesamiento.

Answer 30

“espiga barrada”

Question 31

Los productos etiquetados “sin gluten” sin la espiga barrada pueden _________ y su consumo es causa de malas respuestas a la dieta sin gluten

Answer 31

contener hasta 20mg por Kg de gluten

Question 32

En el caso de la celiaquía del adulto, es conveniente realizar siempre una ________ ósea para detectar lo antes posible la presencia de _______ y tratarla

Answer 32

densitometría
osteoporosis

Question 33

El aporte de calcio en personas predispuestas a osteoporosis debería ser de _________, lo que no es fácil de conseguir sin suplementos

Answer 33

1500mg/día

Question 34

En el seguimiento se utilizan ____________, que se suelen negativizar con la dieta sin gluten

Answer 34

los anticuerpos descritos en el apartado del diagnóstico

Question 35

Pronóstico
El pronóstico es excelente si ________

Answer 35

se cumple la dieta

Question 36

Los pacientes que no responden a la dieta (lo que es muy infrecuente) o que no la cumplen, están expuestos a los riesgos _____________

Answer 36

de la malabsorción y la posibilidad de complicaciones

Question 37

Complicaciones en caso de no responder a la dieta

Answer 37

1. Desarrollo de linfomas
2. La yeyunoileitis ulcerativa
3. adenocarinoma de intestino delgado

Question 38

Manejo de la enfermedad celiaca refractaria
Antes de considerar que el paciente tiene una forma refractaria conviene reconsiderar todo _____________

Answer 38

el proceso diagnóstico inicial (biopsias, serología, estudio genético).

Question 39

Manejo de la enfermedad celiaca refractaria
Si concluimos que el diagnóstico fue correcto, el siguiente paso es _________________, pues el incumplimiento es la causa más común de refractariedad

Answer 39

Evaluar si el paciente está haciendo la dieta adecuada

Question 40

Manejo de la enfermedad celiaca refractaria
Si logramos excluir la falta de cumplimiento, se deben _____________ y la posibilidad de una forma complicada (yeyunoileitis ulcerativa, linfomas…).

Answer 40

valorar otras causas de persistencia de los síntomas (intolerancias a hidratos de carbono, sobrecrecimiento bacteriano, giardiasis, Crohn)

Question 41

Manejo de la enfermedad celiaca refractaria
Tras excluir todas las situaciones se puede plantear tratamiento con __________

Answer 41

inmunosupresores (prednisona o azatioprina).

Question 42

Nuevos tratamientos
La clave del tratamiento sigue siendo _________

Answer 42

la dieta exenta de gluten

Question 43

Nuevos tratamientos
En la actualidad se están estudiando diferentes posibilidades, como

Answer 43

1.Desarrollo de harinas de trigo poco inmunogénicas, peptidasas que disminuyan la inmunogenicidad de la gliadina
2. Fármacos que actúen sobre la barrera intestina

Question 44

Sensibilidad al gluten/trigo no celiaca

Answer 44

Algunas personas sufren síntomas que relacionan con la ingesta de cereales que contienen
gluten que ceden al retirarlos y reaparecen al reintroducirlos, pero no cumplen los criterios
diagnósticos de celiaquía.

No se conoce cuál es la causa de los síntomas en estos pacientes, pero es probable que sean otras moléculas contenidas en los cereales

Question 45

El tratamiento, si finalmente se concluye que se trata de sensibilidad al gluten no celiaca,
consiste en

Answer 45

L a misma dieta que en pacientes celiacos, pero debemos informar de la escasa base
biológica conocida de este trastorno

Question 46

Otras enfermedades malabsortivas

Answer 46

1. Malabsorción/Intolerancia a lactosa
2. Intolerancia a fructosa y sorbitol
3. Sobrecrecimiento bacteriano
4. Síndrome de intestino corto

Question 47

Malabsorción/Intolerancia a lactosa

Answer 47

El déficit de lactasa, la disacaridasa que digiere la lactosa en galactosa y glucosa para ser
absorbidas, hace que la lactosa no digerida alcance el colon y allí sea fermentada por las
bacterias colónicas.

Question 48

Malabsorción/Intolerancia a lactosa
La presencia de lactosa en el colon y los gases procedentes de su fermentación pueden causar síntomas

Answer 48

1. diarrea por acción osmótica
2. dolor abdominal por el incremento en la producción
3. estreñimiento si su flora colónica produce gran cantidad de metano

Question 49

Malabsorción/Intolerancia a lactosa
Se dispone de diferentes herramientas diagnósticas, cada una con su utilidad:

Answer 49

1. test genético: identifica el polimorfismo 13910T asociado a la persistencia de lactasa, y el
   13910C, asociado a la no persistencia
2. actividad de lactasa en biopsia intestinal: una actividad disminuida diagnostica malabsorción de lactosa
3. Test del aliento: no distingue malabsorción primaria o secundaria ni intolerancia , Es el más utilizado en la práctica clínica y está ampliamente disponible

Question 50

Intolerancia a fructosa y sorbitol

La fructosa es un monosacárido presente en la ___ y _____.
El sorbitol (o alcohol-azúcar, o glicitol) está presente en __________y ______,

Answer 50

miel y las frutas
algunas algas y también en frutas como la pera, manzana, albaricoque

Question 51

Intolerancia a fructosa y sorbitol
En la mayoría de los pacientes basta con evitar los alimentos con mayor contenido de fructosa

Answer 51

melocotón, albaricoque, manzana, pera, ciruelas, cerezas, higos, uvas pasas, dátiles, miel, mermeladas, jarabes, zumos comerciales, productos de bollería, chicles, gominolas, chocolate y todos aquellos alimentos en el que se especifique que contienen E-420.

Question 52

Intolerancia a fructosa y sorbitol
El diagnóstico de malabsorción de fructosa/sorbitol se realiza mediante _________

Answer 52

un test del aliento análogo al de la lactosa.

Question 53

Sobrecrecimiento bacteriano
El intestino delgado tiene una concentración bacteriana muy inferior a la del intestino grueso. Esta situación se mantiene gracias a la acción del

Answer 53

ácido gástrico, una motilidad y una anatomía que permitan un “lavado” adecuado de las bacterias

Question 54

El sobrecrecimiento bacteriano produce un síndrome malabsortivo por diferentes mecanismos,

Answer 54

1. desconjugación de sales biliares que dificultará la absorción de grasas
2. inflamación local
3. fermentación de hidratos de carbono
4. consumo de nutrientes (B12)

Question 55

Sobrecrecimiento bacteriano
Se considera que el patrón oro para su diagnóstico es la presencia de______________ en el aspirado yeyunal

Answer 55

más de 105 de unidades formadoras de colonias/mL

Question 56

Síndrome de intestino corto
Ocurre cuando quedan menos de ____ de intestino delgado.

Answer 56

2 m

Question 57

Síndrome de intestino corto
Produce …

Answer 57

un síndrome malabsortivo, desnutrición y diarrea grave con deshidratación

Question 58

Síndrome de intestino corto
El pronóstico es malo y el manejo muy complejo, frecuentemente con necesidad de ___

Answer 58

nutrición parenteral.