Tema 1: Malformaciones cardiacas y de grandes vasos Flashcards
1->Cardiopatias congenitas
- Ocurren en semanas 3 a 8.
- 1/100 nacidos vivos.
- Mayoria causado por factores ambientales, nutricionales y geneticos.
Causa genetica principal de cardiopatias congenitas
Aneuploidias (alteracion de numero de cromosomas):
- Sindrome de Down (causa genetica mas frecuente)
- Sindrome de Patau (trisomia 13)
- Sindrome de Edwards (trisomia 18)
- Sindrome de Turner (Monosomia X)
Sindrome de DiGeorge
Delecion 22q11.2 -> que afecta al factor de transcripciónvTBX1; encargado de regular la migración de la cresta neural y la expansión de progenitores cardíacos.
Circulacion fetal
- La sangre oxigenada llega por la vena umbilical y desemboca en la VCI por el conducto venoso.
- Llega a la AD donde se mezcla con sangre desoxigenada.
- Pasa la sangre por el foramen oval a la AI -> VI,
- Del VI pasa a la aorta y oxigena al cuerpo.
- La sangre del VD desoxigenada va a la arteria pulmonar y de esta va a la aorta por el conducto arterioso.
2->Cardiopatias congenitas con cortocircuito izquierda-derecha
Clinica
- Aumentan el flujo sanguíneo pulmonar y NO produce cianosis natal inicial.
- Con el paso del tiempo aumenta la resistencia vascular pulmonar con hipertrofia de VD y circulación pulmonar -> en meses-años una inversión del flujo del cortocircuito a D-I (síndrome de Eisenmenger) = CIANOSIS TARDÍA.
Cortocircuitos izquierda-derecha
Ejemplos
- Comunicacion interauricular (CIA)
- Comunicacion interventricular (CIV)
- Conducto arterioso permeable (CAP)
- Canal auriculo-ventricular (CAV)
Comunicacion interauricular (CIA)
- Apertura anormal del tabique interauricular
- Asintomaticas hasta edad adulta.
- Mutaciones en los genes NKX2.5, GATA4, TBX1 y TBX5.
- Tratamiento quirurgico.
- El tipo más comun es del ostium secuncum.
CIA por ostium secundum
- No asociada a otras CC.
CIA por ostium primum
- En zona inferior del tabique auricular (asociación con alteraciones válvulas mitral y tricúspide)
- También posible asociación con otras CC tipo CIV o Canal atrioventricular (clínica severa shunt I->D).
Comunicacion interventricular (CIV)
- Cierre incompleto del tabique interventricular.
- Es la mas frecuente y puede cerrar espontaneamente sin clinica.
- Se manifiesta a edad pediatrica y puede asociarse con tetralogia de Fallot.
- Tratamiento: quirurgico si hay sintomas.
CIV
Tipos
- Segun numero puede ser: unica (90%) o tabique en queso de Gruyere.
- Segun su localizacion puede ser: membranosa (90%), muscular e infundibular.
Conducto arterioso permeable (CAP)
- Puede ser asintomático con cortocircuito y soplo continuo áspero de maquinaria.
- Tratamiento: cierre quirúrgico del conducto o inhibidores de la síntesis de PG.
Canal auriculo ventricular (CAV)
- Cierre incompleto del canal auriculoventricular y el defecto de las válvulas tricúspide y mitral.
- Puede aparecer en S. de Down.
- Tratamiento quirurgico.
CAV
Tipos
- CAV parcial: CIA + Valvula mitral insuficiente.
- CAV completa: CIA +CIV + valvula central única grande
3-> Cardiopatias congenitas con cortocircuito derecha-izquierda
- Flujo de sangre poco oxigenada de la circulación derecha a la circulación arterial sistémica.
- Cianosis precoz, policitemia (aumento de sintesis de globulos rojos), dedos en palillo de tambor, osteoartropatia hipertrofica y embolia paradojica.
