Técnicas invasivas

Question 1

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS

Answer 1

Aspirando tejido trofoblástico fetal (vellosidades coriónicas) en procedimiento transcervical o
transabdominal.
Se realiza entre semana 10 u 11

Question 2

AMNIOCENTESIS

Answer 2

Aspirando líquido amniótico (20 a 30 ml) en procedimiento transabdominal.
Se realiza entre semana 15 o 17 después de la FUM

Question 3

FETOSCOPÍA

Answer 3

Generalmente se utiliza para realizar cirugías intrauterinas.
La madre y el feto son sedados; se introduce un endoscopio en el útero a través de la pared
abdominal.

Question 4

CORDONOCENTESIS

Answer 4

Para obtener sangre fetal
Se realiza después d la semana 16 SDG.
Guiada por ultrasonido.
Tasa de pérdida baja

Question 5

DIAGNÓSTICO PRE- IMPLANTACIONAL

Answer 5

Se puede realizar en 3 etapas diferentes:
• Corpúsculo polar
• Blastómero (el más utilizado)
• Blastocito
3 días después de la fertilización in vitro

Question 6

Ultrasonido

Answer 6

Su sensibilidad para detección de la mayoría de malformaciones congénitas importantes entre el
30–50%
Su especificidad es cercana del 99%

Question 7

Ultrasonido Translucencia Nucal

Answer 7

Mediante ecografía se mide la TN entre las 11 y las 13 SDG
•Una medición normal a las 11 semanas es hasta de 2 milímetros (mm).
•Una medición normal a las 13 semanas, 6 días es hasta de 2.8 mm.

Question 8

Rayos x

Answer 8

• Último trimestre

Poco utilizada dado la existencia del ultrasonido que no emite radiaciones al feto.

Question 9

Marcadores bioquímicos en suero materno

Answer 9

AFP (alfa feto proteína) del líquido amniótico elevada se vincula con DTN (defectos de tubo neural).
La AFP se difunde por membranas fetales hasta suero materno.
90-95% de los DTN no hay antecedentes familiares, por ello debería realizarse a todos (pues no es
invasivo para el feto)

Question 10

¿QUÉ ES EL GENOMA HUMANO?

Answer 10

Es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23
pares de cromosomas distintos de la especie humana.

Question 11

Qué es el cancer?

Answer 11

Crecimiento celular descontrolado.
• Produciendo una masa de células denominada NEOPLASIA o TUMOR.
•La formación de tumores se denomina: Tumorogénesis.

Question 12

cómo se llama la vascularización del tumor

Answer 12

•El tumor debe alimentarse, por lo que debe obtener nueva irrigación sanguínea: angiogénesis

Question 13

qué es un tumor maligno

Answer 13

Tumores que adquieren además la capacidad de invadir otros tejidos cercanos o lejanos

Question 14

Qué es un oncogen

Answer 14

supresor de tumores

Question 15

Genes supresor de tumores

Answer 15

RB
SMAD4
p53
WT1

Question 16

Terapia génica

Answer 16

introducción de un gen normal en el genoma de un individuo con el fin de reparar una
mutación que causa una enfermedad genética.

Question 17

Dónde se puede aplicar la terapia génica

Answer 17

Alteraciones MONOgénicas

Question 18

cuántas técnicas hay de terapia génica?

Answer 18

Ex vivo: corrección en un laboratorio en una muestra extraída del paciente
In situ: Introduciendo los genes terapeuticos directo al órgano
In vivo: cuando los genes se hacen llegar en vectors