Enfermedades por alteraciones de tipo numéricas y sexuales

Question 1

Síntomas de Trisomía 13 (SÍNDROME DE PATAU)

Answer 1

• Labio hendido y Fisura Palatina.
• Polidactilia
• Retrasomental
• Riesgo aumenta con la edad materna avanzada

Question 2

TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)

Answer 2

• Retraso mental
• Edad materna avanzada
• Pabellones auriculares “faunescos”
• Occipucio prominente

Question 3

TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN)

Answer 3

• Retraso mental
• Fisura palpebral oblicua hacia arriba
• Puente nasal deprimido
• Hipotonía muscular
• Braquicefalia.

Question 4

Trisomía XXY Síndrome de Klinefelter

Answer 4

Presentan cromosomas X supernumerarios.
• Falla testicular que conduce a cifras elevadas de gonadotropinas.
• Azoospermia
• Testículos pequeños.

Question 5

Trisomía XXX

Answer 5

• Fenotipo femenino variable.
• Retraso mental (Leve a moderado).
• Función ovárica normal, o irregularidades menstruales, sí pueden ser fértiles.

Question 6

Trisomía XYY

Answer 6

• Fenotipo: Masculino
• Talla > 180 cm.
• Alteraciones de la personalidad frecuentes
• Baja autoestima y agresividad

Question 7

Monosomía X Síndrome de Turner

Answer 7

• Ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual.
• Estrías gonadales de tejido conectivo bilaterales sin células germinales.
• Talla baja.
• Amenorrea Primaria
• Déficit cognitivo.
• Cara triangular

Question 8

Síndrome 4p- (Síndrome de Wolf-Hirschorn)

Answer 8

• Forma de casco de guerrero griego.
• Frente alta y glabela prominente
• Defectos en cuero cabelludo
• Microcefalia.

Question 9

Síndrome 5p- (Síndrome Cri du Chat)

Answer 9

Bajo peso al nacer
• Llanto similar al maullido de gato Microcefalia y micrognatia
• Hipertelorismo
• Cara de luna llena (lactantes)

Question 10

Síndrome con Deleción 13q-

Retinoblastoma

Answer 10

• Cáncer en uno o los dos ojos que se presenta en los niños generalmente antes de los 5 años.
• Gen RB, 13q14
• Disminuye la agudeza visual
• Estrabismo

Question 11

Síndrome con Deleción 15q- paterno(Síndrome de Prader Willi)

Answer 11

• Obesidad
• Baja estatura
• Hipotonía
• Hiperfagia
• Hipogonadismo

Question 12

Síndrome con Deleción 15q- materno (Síndrome de Angelman)

Answer 12

• Síndrome de la Marioneta Feliz (Happy Mupet)
• Retraso mental grave
• Crisis epilépticas
• Marcha atáxica