8vo

Question 1

En el sx de apert existe

Answer 1

heterogenicidad alélica

Question 2

cardiopatía frecuente en marfan

Answer 2

dilatación raíz aórtica

Question 3

Inglés marfán

Answer 3

Brazos y dedos largos

Question 4

Resultado de cariotipo en turner

Answer 4

46 x (r)

Question 5

Gen mutado en marfán

Answer 5

FBN1

Question 6

92XXYY significa

Answer 6

ovocito fecundado por más de dos espermas

Question 7

Proceso en el que se forma una proteína a partir de RNA mensajero

Answer 7

traducción

Question 8

Estudio que se solicita en enf monogénica

Answer 8

PCR

Question 9

Estos pacientes tienen hiperelasticidad y riesgo de daño cardiovascular

Answer 9

ehler danlos

Question 10

En un estudio de FISH se encuentra

Answer 10

talla baja desproporcionada

Question 11

Masculino de 3 meses con fibrosis quística es

Answer 11

heterocigoto compuesto

Question 12

Etiología de labio paladar hendido

Answer 12

multifactorial

Question 13

Cariotipo en portador de traslocación robertsoniana

Answer 13

45 XX T 13,21

Question 14

Fase del ciclo celular donde se duplica el dna

Answer 14

fase s