Enfermedades mendelianas

Question 1

Síntomas de acondroplacia

Answer 1

La causa más probable: Mutación de novo.
Talla Baja desproporcionada
– Acortamiento Rizomélico
– Macrocefalia, frente prominente
– Puente nasal deprimido

Question 2

FIBROSIS QUÍSTICA

Answer 2

•La principal causa de morbilidad y mortalidad
es la afectación pulmonar: dificultad para
respirar, infecciones respiratorias recurrentes y
crónicas.
•Causa muerte prematura. La supervivencia
media se estima en 35 años.
•Disminución del crecimiento.

Question 3

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Answer 3

•Los afectados nacen con el Colesterol Alto.
•Sin un tratamiento adecuado la mayoría muere por
enfermedad cardiovascular a temprana edad.

Question 4

FENILCETONURIA

Answer 4

Como consecuencia, la fenilalanina se
acumula y resulta tóxica para el SNC,
ocasionando daño cerebral y Retraso mental.
• Mutación del gen PAH. Locus: 12q23.2
La mayoría de los lactantes presentan vómitos
en los primeros meses de vida, Irritabilidad y
Crisis convulsivas.

Question 5

SÍNDROME DE MARFAN

Answer 5

Se caracteriza por presentar manifestaciones:
Esqueléticas, Cardiovasculares y Oculares
•Talla alta desproporcionada
•Aracnodactilia
•Cardiopatía

Question 6

ALBINISMO

Answer 6

Defecto hereditario en el metabolismo de la
melanina.
• Suele expresarse en ojos y piel.
• Fotofobia.
• Nistagmos.

Question 7

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Answer 7

•Características clínicas:
– Manchas café con leche
– Nódulos de Lisch
– Tumores fibromatosos en la piel

Question 8

GALACTOSEMIA

Answer 8

•Imposibilidad de metabolizar galactosa en
glucosa.
•Rechazo al alimento
•Vómitos y diarreas
•Pérdida de peso.
•Ictericia, Hepatomegalia

Question 9

ANEMIA DE FANCONI

Answer 9

•Forma más común de Anemia Aplásica
(Pancitopenia).
•Al nacer pueden presentar diferentes
malformaciones.
• P r e s e n t a n T a l l a B a j a , M a n c h a s
Hiperpigmentadas café con leche.

Question 10

COREA DE HUNTINGTON

Answer 10

• Enfermedad neurodegenerativa progresiva.
• Presentan corea
• Incoordinación
• Deterioro cognitivo
• Pérdida progresiva neuronal.

Question 11

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO I

Answer 11

Fracturas múltiples, escleras azules

Question 12

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO III

Answer 12

• Afecta el crecimiento y desarrollo
• Múltiples fracturas
• Deformidad ósea

Question 13

MUCOPOLISACARIDOSIS

Answer 13

•Grupo de enfermedades metabólicas
causadas por la alteración de diferentes
enzimas que impiden el metabolismo de los
glucosaminoglucanos

Question 14

MPS TIPO I: HURLEY

Answer 14

• Facies tosca
• Hepatoesplenomegalia
• Alteraciones esqueléticas

Question 15

SÍNDROME de Ehlers Danlos

Answer 15

• Hiperelasticidad en piel

* Hipermovilidad articular

Question 16

SÍNDROME APERT

Answer 16

Craneosinostosis
•50% presentan RM
•Hipoplasia mediofacial
•Sindactilia en manos y pies
•Mayoría de los casos se deben a una mutación
de novo

Question 17

ENFERMEDAD DE TAY SACHS

Answer 17

Mancha rojo cereza en la mácula
•Debilidad muscular progresiva
•Retraso psicomotor
•Parálisis
•Demencia y ceguera

Question 18

TREACHER COLLINS

Answer 18

• Fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo
• Coloboma de párpado
• Pabellones auriculares displásicos
• Hipoplasia mandibular
• Macrostomía

Question 19

XERODERMA Pigmentoso

Answer 19

•Los pacientes muestran hipersensibilidad a la
radiación UV.
•Defecto en el proceso de reparación del daño
al ADN por exposición a los rayos UV.