Cariotipo Flashcards
Qué es cariotipo
estudio de los cromosomas de un individuo de acuerdo a normas
establecidas internacionalmente. Los cromosomas se ordenan por tamaño, por patrón de bandas,
se clasifican de acuerdo a la posición del centrómero.
Partes del cromosoma
- Brazo; p (corto) y q (largo)
- Centrómero
- Telómero
- Cromátide
Tipos de cromosoma por su centrómero:
Metacéntrico, submetacéntrico y Acrocéntrico.
Cromosomas homólogos:
cromosoma procedente de la madre - cromosoma procedente del
padre.
• Clasificación de los cromosomas:
Sexuales, Autosomas.
Número cromosómico en el humano:
46 cromosomas por célula somática
Indicadores para estudio cromosómico:
- Retraso en el desarrollo, malformaciones congénitas.
- Ambigüedad de genitales
- Retraso mental
Tipos de alteraciones cromosómicas
Estructurales y numericas
Tipos de numéricas
Poliplidías y aneuploidías
Tipos de estructurales
Deleciones • Anillo • Duplicaciones • Translocaciones Recíprocas • Translocaciones Robertsonianas • Isocromosomas
Que es tetrapolidía
fusión de 2 cigotos diploides
Por qué se da la triploidía
2 espermas fertilizan un óvulo
Qué es una alteración cromosómica estructural Desbalanceada
el reordenamiento
produce ganancia o pérdida de material
cromosómico.
Qué es una alteración cromosómica estructural balanceada
el reordenamiento no produce
ni ganancia ni pérdida del material
Qué es una deleción
Es producida por una ruptura cromosómica y
la pérdida posterior del material genético.
