TD5 Biologie Générale Flashcards
Qu’est-ce que la génétique?
L’étude des caractères héréditaires.
Qu’est-ce que la génétique humaine?
Une spécialisation de la génétique. Elle
n’étudie que les caractères héréditaires de l’espèce humaine. Elle cherche à identifier et à comprendre l’implication des gènes responsables de ces caractères. Par extension, elle permet aussi d’identifier et de caractériser les gènes responsables de pathologies humaines.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
C’est une maladie due à une (des) modification(s) = mutation(s) dans un (ou plusieurs) gène(s). Cette mutation n’est pas forcément transmissible à la descendance. Tout dépend du moment dans la vie de l’organisme et dans quelle cellule la mutation est apparue. Les maladies
génétiques ne sont donc pas toutes héréditaires.
Qu’est-ce que l’ADN?
La molécule qui est le support de l’information génétique. C’est une double
hélice constituée d’une succession de désoxyribonucléotides (ACGT). En mitose ou méiose (phase M), cette double hélice est compactée sous la forme d’un chromosome. On peut extraire l’ADN de milliards de cellules. On obtient alors un précipité blanchâtre.
Où trouve-t-on l’ADN et en quelle quantité?
Dans la plupart des cellules, = celles en interphase, l’ADN se trouve dans le noyau
sous forme de chromatine (chromosomes décondensés). Chez l’être humain, il y a 46 molécules d’ADN sous forme de chromatine ou de chromosomes dans chacune des milliards de cellules constituant l’organisme.
Qu’est-ce que les gènes?
Les gènes sont des portions d’ADN qui contiennent l’information nécessaire à la synthèse de protéines. Les protéines ont des fonctions biochimiques dans les cellules constituant l’organisme entier.
L’espèce humaine est diploïde : qu’est-ce que ça signifie?
Nous avons tous les chromosomes en 2
exemplaires, sauf pour les chromosomes X et Y chez l’homme (individu masculin).
Quels sont les 2 types de chromosomes?
- Chromosomes 1 à 22 > autosomes. Ils sont identiques chez l’homme et la femme.
- Chromosomes X et Y = chromosomes sexuels. Ces deux chromosomes contiennent des gènes différents.
Qu’est-ce qu’un allèle?
La version d’un gène.
Qu’est-ce qu’un génotype?
Les allèles présents chez un individu composent son génotype.
Que signifie être hétérozygote?
Avoir des allèles différents sur la paire de chromosomes homologues.
Que signifie être homozygote?
Avoir des allèles identiques sur la paire de chromosomes homologues.
Comment les allèles sont-ils liés?
L’expression des allèles n’est pas identique. > allèle dominant et d’allèle récessif. Ex: l’allèle « yeux marron » est dominant sur l’allèle « yeux bleus » et les enfants ont donc les yeux marron. L’expression de l’allèle dominant cache l’expression de l’allèle récessif. L’expression d’un allèle récessif ne sera donc visible que si l’individu est homozygote pour cet allèle. Et chez un individu hétérozygote on verra l’expression de l’allèle dominant.
Attention, les deux allèles s’expriment, mais l’expression de l’allèle récessif est masquée.
Qu’est-ce qu’un phénotype?
Le résultat de l’expression des allèles dominants et récessifs.
En quoi consiste la division cellulaire/mitose?
Permet à une cellule de générer deux cellules filles identiques entre elles et à la cellule mère.
Qu’est-ce que la méiose?
La division cellulaire qui va permettre la production des gamètes permettant la
reproduction.
Qu’est-ce que le crossing-over?
Des échanges de fragments entre chromosomes homologues au cours d’une méiose. Ce processus, appelé “crossing-over”, conduit à la formation de nouvelles
combinaisons chromosomiques = brassage génétique.
En quoi la fécondation génère du brassage génétique?
La cellule œuf (diploïde) issue de la fusion entre les 2 gamètes contient un mélange
d’une partie des allèles provenant du père et des allèles provenant de la mère.
Qu’est-ce qui peut engendrer une maladie génétique?
La mutation dans la séquence en nucléotides de l’ADN peut aboutir à la formation d’une protéine non fonctionnelle, voire à l’absence de cette protéine.
Comment appelle-t-on un allèle muté?
Un allèle sauvage.
Quelle est la condition pour qu’une mutation d’un gène soit héréditaire?
La mutation doit être transmise par les gamètes. La mutation doit donc être apparue dans les gamètes (pendant la méiose ou gamétogenèse par exemple).
Comment appelle-t-on une mutation d’un gène qui donne lieu à une maladie génétique non transmissible?
“Mutation de novo”
Quel est l’intérêt de connaître le mode de transmission d’une maladie génétique ?
Permet d’estimer le risque pour un couple d’avoir des enfants malades.
