TBG-Genetiğe Giriş ve Temel Kavramlar Flashcards
BİLGİ SHOT
Mendel çalışma yaparken DNA’nın varlığı bilinmiyordu
Mendel’in genetik kalıtımları hakkındaki yorumları?
- Kalıtım birimleri çift olmalıdır
- Kalıtımı etkileyen faktörler birbirinden ayrılabilir
- Üreme hücrelerinde (gamet) bu çiftler ayrılır
- Her gamet kalıtım birimlerinde yalnızca birini içerir
- Kalıtım birimleri üreme hücreleri aracılığıyla nesilden nesile aktarılır
DNA’yı kim tanımlamıştır?
Friedrich Miescher
Friedrich Miescher DNA’yı ne olarak tanımlamıştır?
hücre çekirdeğinde özel bir madde olarak
Kromozom kim tarafından tanımlanmıştır?
Walther Flemming
Sitogenetiğin kurucusu kimdir?
Walter flemming
Mitozu kim tanımlamıştır?
Walter flemming
kromozomların yaşamın vazgeçilmezi olduğunu kim belirtmiştir?
boveri
kalıtım yasaları olan “Mendel Yasalarıénı keşfedenler kimler?
Hugo de Vries, Carl Correns ve Erich von Tschermak-Seysenegg birbirlerinden ayrı olarak keşfettiler
Genlerin kromozomlar üzerinde olduğunu kim söyledi?
Walter sutton
genetik teriminin ilk kez kullanımı kim tarafından olmuştur?
Bateson
Gen terimi, genotip/fenotip arasındaki farklılığın anlaşılması kim tarafından olmuştur?
Johannen
Mutasyon varlığı kim tarafından ortaya atılmıştır?
morgan
DNA’nın yapısını kuamsal olarak açıklayan çalışmaları yaan kişi aynı zamanda fotoğraf 51?
Rosalind Franklin
DNA’nın yapısını açıklayanlar fotoğraf 51 i kullanarak franklinden sonra?
Watson ve crick
BİLGİ SHOT
Başta proteinlerin üzerinde çok durulmuştur, ama o kendini rellike edemediğinden dolayı DNA üzerinde durulmaya başlanmıştır
BİLGİ SHOT
DNA’nın paketlenmesi hücrelere eşit olarak dağıtılmasını sağlar ve genlerin işlevlerine göre kullanılmasını sağlar heterokromatin ve kromatin yapısını göstererek
Bilgi Shot
Breyin genlerinde olan şiflrelerin çözülmesi için insan genomu projesi sayesinde çok büyük bir veritabanı elde edilmiştir.
BİLGİ SHOT
Genetik kod dejeneredir, 20 aa var ama daha fazla kod bulunmaktadır
Başlama kodunu?
AUG
Dur kodonları?
UAG-UGA-UAA
Tek kotonla ifade edilen aminoasitler?
Triptofan ve metiyonin
Triptofanın kodunu?
UGG
Metiyoninin kodonu?
AUG
BİLGİ SHOT
Aynı aminoasidi belirleyen kodonları ilk iki bazı aynıdır
BİLGİ SHOT
Bir organizmanın genomunu oluşturan genlerin çoğu organizmanın karakterinin ortaya çıkmasından sorumlu olan proteinlerin, birincil yapılarını oluşturan polipeptidlere ait bilgileri taşıyan yapısal genlerdir
Kromozom üzerindeki genlerin özgün yerleşim yeri?
lokus
Bir genin belirli bir yokuşta yer alan alternatif kopyalarından biri?
allel
Aynı genin üç veya daha fazla allelinin olması durumunun ifadesi?
çoklu allen mesela: ABO kan grubu
Bir toplumda belli bir alleli taşıyan bireylerin ifadesi?
allel frekansı
BİLGİ SHOT
46 adet DNA 23 adet çift içeren kromozomlar olarak bulunur, bu nedenle genetik yapımızı 23 olarak kabul ederiz
Bireylerin çoğunda (doğada en yaygın halde) bulunan allel?
wild tip
Değişime uğramış alleldir. Bir nükleotid dizisi ya da DNA düzenlenmesinde kalıcı bir değişiklik (mutasyon ile ayrılan) mutant allel?
Mutant tip
Genel popülasyonda %1 den fazla rastlanan normal alleldir, mesela proteinin yapısında değişiklik olabilir ama fonksiyonunda olmaz?
polimorfizm
ifadelendiğinde ölüme yol açan gen?
letal gen
Kodladıkları baz dizilerinde büyük benzerlik olması sebebiyle evrimsel olarak ilişkilendirilen gen dizisi içeren genler?
Gen ailesi, mesela: 16. ve 11. kromozomlar üzerinde bulunan a ve B gen kümeleri çok fazla benzerlik gösteren globin zincirlerini kodlayan genleri taşır
Bilinen genlere benzerler ama işlevsiz olan DNA dizileri?
Pssödogen
Psödogenlerin ortaya çıkma sebepleri?
-Duplikasyonlar sonrasında meydana gelen mutasyonlar ile
-retrotranspoziyon sebebiyle
meydana gelebilirler
Birlikte evrimleşen genler grubuna verilen ad?
Multigen ailesi
Bilgi shot
multigen ailesinin özellikleri:
- kalıtılan özellikler üzerinde ikiden fazla gen çeşidinin etkili olması
- iki veya daha fazla allel gen ile oluşturulması
mesela: ABO kan grupları - deri rengi
- boy
Benzer işleve sahip iki ya da daha fazla komşu genin oluşturduğu grup?
gen kümesi
Bir gen lokusunda bulunan allelerin mayoz bölünmede birbirlerinde ayrılarak farklı kametlere dağılması?
segregasyon
aynı kromozomda birbirine çok yakın olan allellerin, tek bir birim olarak mayoz bölünmede birlikte aktarılma eğilimi?
bağlantı (linkage)
genomda bulunan bir genin kopya sayısı?
gen dozu
bir bireyin sahip olduğu genlerin tümü?
genom
bir bireyin genetik yapısı veya bir lokustaki allelerin tümü
genotip
bir genin farklı iki allellinin de fenotipte etkisini göstermesi?
kodominant (ortaklaşa dominant)
bir normal bir farkı genotipten çok bir genin iki farklı mutant allelinin bulunduğu fenotip?
birleşik heterozigotluk
aynı veya benzer fenotiplerin farklı genetik mekanizmalarla oluşması?
genetik heterojenite
farklı lokuslardaki genlerin aynı hastalığa neden olması?
lokus heterojenitesi
Bilinen bir genin oluşturduğu fenotipin çevresel nedenlerle ortaya çıkması?
fenokopi
aynı fenotipi gösteren iki kalıtsal özelliğin birbirinden değişik kalıtım kalıbına sahip olması?
genokopi