Tarczyca Flashcards

1
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - definicja

A

z. objawów wynikających z niedoboru/braku hormonów tarczycy u noworodka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - epidemiologia

A

wyższe w krajach Europy Środkowo-Wschodniej i Azji

np w PL 1:4tys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - czynniki ryzyka

A
  • genetyczne
  • leki p/tarczycowe u matki
  • p/c blokujące receptor TSH od matki
  • środki zawierające jod w położnictwie
  • nadmiar jodu u matki
  • endemiczne niedobory jodu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - patofizjologia

A
  • 80% - dysgenezja tarczycy
  • 15% - dyshormonogeneza
  • oporność na tyroksynę (mutacja izoformy receptora dla T3)
  • kretynizm endemiczny (np. przez niedobór jodu u matki)
  • przejściowa niedoczynność tarczycy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - patofizjologia - dysgenezja tarczycy - ile %, płeć, jak wygląda, jakie mutacje

A
  • 80% przypadków
  • K>M
  • ektopia, agenezja, hipoplazja

◾Mutacje czynników transkrypcyjnych:

  • NKX2/TTF1 ( + hipotonia, choreoatetoza, problemy z oddychaniem)
  • FOXE1/TTF2 ( + rozszczep podniebienia, kręcone włosy)
  • PAX 8

◾Mutacja receptora dla TSH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - patofizjologia - dyshormonogeneza - jakie mutacje?

A

mut. w genach:
- NIS
- PDS
- THOX2
- TPO
- Tg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - patofizjologia - przejściowa niedoczynność tarczycy - czemu?

A
  • p/c blokujące receptor TSH
  • leki p/tarczycowe podawane matce
  • ostre “przejodowanie”
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - wywiad urodzeniowy

A

Niecharakterystyczny, czasem:

  • poród po terminie
  • makrosomia
  • makrocefalia z dużym ciemieniem tylnym
  • opóźnienie wieku kostnego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - badania przesiewowe - kiedy, co, interpretacja

A

w 3. dobie (48h - 7d. po urodzeniu): TSH w wysuszonej kropli krwi pobranej na bibułę
(!! poziom TSH z bibuły ok. 2x niższy niż w surowicy)

U zdrowych, donoszonych noworodków:

  • TSH > 28 uIU/ml → pilne wezwanie do ośrodka referencyjnego
  • TSH 12-28 → badanie ponowne
  • TSH <12 → norma

U dzieci z urodzeniową m.c. <1500 → ponownie test bibułowy w 14.-21.d.ż.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - leczenie

A

Gdy surowicze TSH > 20 uIU/ml →

  • jak najszybciej (przed 14.d.ż.) L-tyroksynę (L-T4), 10-15 ug/kg m.c./d
  • leczenie najkrócej do 3.r.ż., potem diagnostyka żeby wykluczyć przejściową niedoczynność
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - kiedy poradnictwo genetyczne?

A

(+) wyw. rodzinny, dysgenezja tarczycy i/lub wady towarzyszące

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - rokowanie

A

szybkie leczenie L-T4 → prawidłowy rozwój dziecka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy - powikłania

A

Leczenie włączone po 14.d.ż? → opóźnienie psychoruchowe

Nieleczone?→

  • niepełnospr. intelektualna w stopniu głębokim
  • zah. wzrastania
  • krótkie kończyny
  • opóźnienie wieku kostnego
  • uszkodzenie zawiązków zębowych
  • sucha, blada, szorstka skóra
  • łamliwe i suche włosy i paznokcie
  • nietolerancja zimna
  • powiększenie sylwetki serca
  • bradykardia
  • obrzęki
  • ↓GFR
  • niedokrwistość
  • zaburzenia gospodarki lipidowej i Ca-P
  • przedwczesne lub opóźnione dojrzewanie płciowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wrodzona nadczynność tarczycy - epidemiologia

A

u 3% kobiet z tyreotoksykozą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wrodzona nadczynność tarczycy - czynniki ryzyka

A

choroby autoimmuno tarczycy u matki, uwarunkowania genetyczne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wrodzona nadczynność tarczycy - patofizjologia

A

◾ Przejściowa wrodzona nadczynność:
-p/c stymulujące rec. TSH, przechodzące od matki do płodu przez łożysko (przejściowa ch. Gravesa-Basedowa noworodka)

◾ Przetrwała wrodzona nadczynność spowodowana stałą aktywacją sygnału TSH:

  • AD wrodzona mutacja aktywująca receptora dla TSH
  • mutacja genu GNAS (w z. McCune’a-Albrighta)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wrodzona nadczynność tarczycy - wywiad

A

Dot. matki: nadczynność i niedoczynność tarczycy (radiojodoterapia, strumektomia)

Dot. noworodka: wcześniactwo, wewnąrzmaciczne zah. wzrastania, płodowa tachykardia, wole

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wrodzona nadczynność tarczycy - badanie fizykalne

A
  • noworodek czuwający, hiperaktywny
  • wzmożony apetyt, ale nie przybiera prawidłowo na wadze
  • gorączka
  • rumień
  • biegunka
  • tachypnoe, tachykardia
  • NTK
  • niewydolność serca
  • hepatomegalia, splenomegalia
  • żółtaczka
  • trombocytopenia
  • ↓obwodu głowy wtórne do kraniosynostozy
  • zaawansowanie wieku kostnego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wrodzona nadczynność tarczycy - badania dodatkowe

A
  • TSH, fT3 i fT4, p/c TRAB (stymulujące rec. TSH)

- !! u wcześniaków typowo niskie T3, poziom T4 zależy od dojrzałości noworodka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wrodzona nadczynność tarczycy - różnicowanie

A

z. odstawienia narkotyków u matki, ciężka infekcja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wrodzona nadczynność tarczycy - leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne

A

Propyltiouracyl 5-10 mg/kg/d w 3 dawkach
Propranolol 0,5-2 mg/kg/d w 3 dawkach

Prednizon 1-2 mg/kg/d, płyn Lugola 1-3 krople/d → w ciężkich przypadkach

Leczenie niewydolności serca
Adekwatne nawodnienie i żywienie, wyższa kaloryczność posiłków, można karmić piersią

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wrodzona nadczynność tarczycy - rokowanie (ile trwa leczenie, jakie opcje, efekty)

A

Przejściowa nadczynność: leczenie trwa 2-4 tyg. (max. do 3mcy)

Przetrwała: długotrwałe leczenie p/tarczycowe lub totalna strumektomia albo ablacyjna radiojodoterapia

Wczesne leczenie → prawidłowy rozwój

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wrodzona nadczynność tarczycy - powikłania

A

Brak/złe leczenie → opóźnienie rozwoju psychoruchowego, małogłowie, kraniosynostoza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Niedoczynność tarczycy - definicja

A

=hipotyreoza

-z. objawów wynikających z niedoboru hormonów tarczycowych, który prowadzi do uogólnionego spowolnienia metabolizmu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Niedoczynność tarczycy - epidemiologia
częstość ↑ z wiekiem - u młodzieży 0,1% (K>M 2:1) - u dorosłych 1-6% (K>M 6:1)
26
Niedoczynność tarczycy - klasyfikacja
- pierwotna niedoczynność (spowodowana chorobami tarczycy) - wtórna/ośrodkowa (niedostateczna stymulacja tarczycy przez TSH) - przejściowa niedoczynność - pozatarczycowa / obwodowa niedoczynność
27
Niedoczynność tarczycy - pierwotna - przyczyny z pacjenta
- przewlekłe limfocytowe zap. tarczycy typu Hashimoto - choroby z nacieczeniem tarczycy (amyloidoza, cystynoza, histiocytoza X, hemochromatoza) - upośledzenie biosyntezy hormonów tarczycowych
28
Niedoczynność tarczycy - pierwotna - przyczyny jatrogenne / zewnętrzne
- leczenie 131 I - zewnętrzna radioterapia guzów pozatarczycowych okolicy szyi - strumektomia - substancje goitrogenne - leki (tyreostatyki, leki p/drgawkowe)
29
Niedoczynność tarczycy - wtórna = ośrodkowa - przyczyny jatrogenne
Zabiegi neurochirurgiczne, naświetlanie i guzy (!!czaszkogardlak szczególnie) okolicy podwzgórzowo-przysadkowej
30
Niedoczynność tarczycy - wtórna = ośrodkowa - przyczyny genetyczne
Mutacje genów prowadzące do izolowanego niedoboru / wadliwego działania TSH: -TRHR, TSHB, IGSF-1 Mutacje genów prowadzące do wielohormonalnej niedoczynności przysadki: -PROP1, HESX1, PITX2
31
Niedoczynność tarczycy - przejściowa - przyczyny
- podostre zap. tarczycy (ch. de Quervaina) - osoby z eutyreozą po odstawieniu tyroksyny - efekt Wolffa-Chaikoffa (=okresowe zaprzestanie wychwytu jodu przez tarczycę spowodowane podażą wysokich dawek egzogennego jodu)
32
Niedoczynność tarczycy - pozatarczycowa / obwodowa - przyczyny
Defekty genetyczne zaburzające: - działanie receptora T3 (mutacja izoformy b genu tego receptora, chromosom 3) - transport hormonów tarczycowych do komórki (gen MCT8, Xq13.22) - wewnątrzkomórkowy metabolizm (gen SECISBP2 9q22) Z. niskiej fT3 (adaptacja osi tarczycowej do zaburzonego metabolizmu ogólnoustrojowego)
33
Niedoczynność tarczycy - najczęstsza przyczyna w PL
ch. Hashimoto (najczęstsza przyczyna w krajach o wystarczającej podaży jodu)
34
Niedoczynność tarczycy - ch. Hashimoto - patofizjologia
- genetyka + środowisko + czynniki endogenne → autoreaktywne limf. T uciekają spod kontroli podczas nabywania tolerancji immunologicznej - dominuje komórkowy typ odpowiedzi immunologicznej (stym. przez limf. Th1) → destrukcja miąższu tarczycy - apoptoza - czasem obecne TRAb o charakterze hamującym (TBAb)
35
Niedoczynność tarczycy - wywiad
- (+) wywiad rodzinny ch. tarczycy - niedobory żywieniowe - spowolnienie, senność - bóle i zawroty głowy - chłód i zmęczenie - zaburzenia pamięci - stany depresyjne - nudności, zaparcia, brak apetytu - obfite, nieregularne miesiączkowanie
36
Niedoczynność tarczycy - badanie fizykalne
- sucha, szorstka, blada/bladokarotenowa skóra - obrzęki śluzowate (twarz, ręce) - łamliwe paznokcie, - cicha mowa, powolna - włosy cienkie, rzadkie, wypadają - opóźniony rozwój zębów i ząbkowania - bradykardia zatokowa, ściszone tony serca - ↑ciśn. rozkurczowego - zwolnienie odruchów ścięgnistych - miopatie, przerosty mięśniowe (z. Kochera-Debrego-Semelaigne'a) - mlekotok - objawy guza rzekomego mózgu - wole niedoczynne
37
Niedoczynność tarczycy - objawy kliniczne niedoczynności pierwotnej a wtórnej
pierwotna ma je bardziej wyrażone
38
Niedoczynność tarczycy - badania dodatkowe - laboratoryjne
↑TSH, ↓fT4 - pierwotna niedoczynność tarczycy ↑TSH, N fT4 - subkliniczna niedoczynność tarczycy TSH nieproporcjonalnie niskie do niedoboru fT4 (↓TSH i fT4) - wtórna niedoczynność tarczycy Hashimoto - ↑ TPO Ab, TgAb, sporadycznie TRAb
39
Niedoczynność tarczycy - badania dodatkowe - obrazowe
USG tarczycy: -Hashimoto - łagodna, umiarkowana i wyraźna rozlana hipoechogenność, poprzez niejednorodną hipoechogenność do jedno- lub wieloguzkowej struktury miąższu MRI/TK okolicy podwzgórzowo-przysadkowej OBOWIĄZKOWO we wtórnej niedoczynności
40
Niedoczynność tarczycy - leczenie
Tyroksyna lewoskrętna (L-T4), ulegająca w tkankach transformacji do T3: -1x dziennie, 20-30minut przed śniadaniem -100 ug/m2 -lub: 1-5r.ż.: 4-6 ug/kg 6-10r.ż.: 3-4 ug/kg starsze dzieci: 1-3 ug/kg
41
Niedoczynność tarczycy - monitorowanie leczenia
Pierwotna niedoczynność: TSH w surowicy ma być 1-2 uIU/ml Wtórna: fT4 powinno się utrzymywać w górnej połowie granicy normy
42
Niedoczynność tarczycy - dla jakich pacjentów zalecamy coroczną ocenę biochemicznych wskaźników czynności tarczycy?
Tych z aberracjami chromosomalnymi: - z. Downa - z. Turnera - z. Klinefeltera
43
Niedoczynność tarczycy - na co uważać przy podawaniu T4?
Jak dziecko ma niewyrównaną niewydolność kory nadnerczy to jest ryzyko przełomu nadnerczowego (najpierw trzeba ją wyrównać)
44
Niedoczynność tarczycy - czy jest uznana za przyczynę otyłości?
nie, zgodnie z konsensusem światowym : )
45
Niedoczynność tarczycy - jakie mechanizmy prowadzą do anemii u dzieci z hipotyreozą w przebiegu ch. Hashimoto?
1. ↓zużycia tlenu i upośledzenie syntezy EPO → anemia normocytarna, normochromiczna 2. Upośledzenie wchłaniania jelitowego Fe - anemia mikrocytarna, hipochromiczna 3. Niedobór czynnika Castle'a i wit. B12 (współobecność p/c przeciw komórkom okładzinowym żołądka) - anemia megaloblastyczna
46
Czy u osób z nieleczoną niedoczynn. tarczycy ↑ryzyko rozwoju miażdżycy?
Tak: - ↓biosyntezy kw.tłuszczowych i lipolizy - ↑LDL, HDL-2, apolipoproteiny B, Tg - upośledzenie zależnego od śródbłonka rozszerzania naczyń
47
Niedoczynność tarczycy - zasady wprowadzania T4 u dzieci z pierwotną, nabytą hipotyreozą
Im dłużej trwała niedoczynność i większe było jej nasilenie, tym: - dawka początkowa T4 jest mniejsza (12,5-25 ug/d) - okres dochodzenia do pełnej dawki jest dłuższy
48
Nadczynność tarczycy - tyreotoksykoza - definicja, podstawowa cecha
Tyreotoksykoza to z. objawów klinicznych zależnych od działania na receptory komórek docelowych nadmiaru hormonów tarczycowych podstawowa cecha: przyspieszenie metabolizmu
49
Nadczynność tarczycy - epidemiologia
wzrasta z wiekiem - do 15r.ż. 0,02-0,04% - szczyt częstości: pokwitanie - u dzieci jest 5% przypadków ze wszystkich grup wiekowych
50
Nadczynność tarczycy - czynniki ryzyka
- choroby tarczycy - podaż egzogennych hormonów tarczycowych - nadczynność tarczycy indukowana przez TSH - farmakologiczne dawki jodu - guzy produkujące hCG (zaśniad groniasty, kosmówczak)
51
Nadczynność tarczycy - czynniki ryzyka - choroby tarczycy
◾ ch. Gravesa-Basedowa ◾ guzki tarczycy czynne autonomiczne: - gruczolaki toksyczne (ch. Plummera-Goetscha) - raki brodawkowate i pęcherzykowe ◾ z. McCune'a-Albrighta (aktywujące mutacje GNAS1 (20q13), prowadzące do nadmiernego wytwarzania i kumulacji cAMP) ◾ zap. tarczycy: - podostre zap. tarczycy (ch. de Quervaina) - faza toksyczna w przebiegu przewlekłego zapalenia tarczycy t. Hashimoto
52
Nadczynność tarczycy - najczęstsza przyczyna
>90% u dzieci - ch. Gravesa-Basedowa inne: destrukcja miąższu tarczycy, nadmierna podaż egzogennych hormonów tarczycowych
53
Nadczynność tarczycy - ch. Gravesa-Basedowa - patogeneza
- humoralna odpowiedź immunologiczna indukowana przez limf. Th2 - limfocyty B wytwarzają TRAb - TRAb imitują fizjologiczne działanie TSH - TRAb nie podlegają kontroli ujemnych sprzężeń zwrotnych jak TSH
54
Nadczynność tarczycy - ch. Gravesa-Basedowa - działanie TRAb
- działają na rec. TSH - pobudzają syntezę hormonów tarczycowych i rozrost wola - ↑ syntezy tyreoglobuliny - ↑wychwytu i uwalniania jodu - ↑ preferencyjnego wytwarzania T3 w tarczycy przez stymulację syntezy de novo środtarczycowej 5'-dejodynazy jodotyroninowej
55
Nadczynność tarczycy - wywiad
- (+) rodzinny w kierunku ch. tarczycy - nerwowość - nadruchliwość - łatwe męczenie się - problemy z koncentracją uwagi - zmiany zachowania, charakteru pisma, problemy szkolne - nadmierne pocenie się - preferencja zimna - kołatania serca - ↓m.c. - ↑ apetytu - częste stolce - bóle głowy - zaburzenia miesiączkowania (brak miesiączki) - moczenie nocne
56
Nadczynność tarczycy - ocena auksologiczna
- przyspieszenie wzrastania i dojrzewania kostnego | - niedobór m.c. w stosunku do wzrostu rzeczywistego
57
Nadczynność tarczycy - badanie fizykalne
- nadmierna potliwość - żywy dermografizm skórny - stała tachykardia - ↑amplitudy CTK - krążenie hiperkinetyczne (I ton serca ostry, rytm cwałowy, skurczowe szmery wyrzutowe) - drżenia drobnofaliste palców i języka - objawy autoimmunizacji (wole nadczynne ze szmerami naczyniowymi, oftalmopatia i dermopatia - obrzęki przedgoleniowe i akropachia (obrzęk palców), wole guzkowe)
58
Nadczynność tarczycy - objawy alarmujące
Przełom hipermetaboliczny: - nagły początek wysokiej T ciała (zwykle >40) - epizody zaczerwienień skóry i potów - tachykardia często z migotaniem przedsionków - nudności, biegunka tłuszczowa - pobudzenie psychoruchowe - drżenia mięśniowe - objawy encefalopatii
59
Nadczynność tarczycy - badania laboratoryjne
↓TSH (<0,1 uIU/ml), ↑fT4 i fT3 | TPO Ab, TgAb, TRAb TRAb patognomoniczne dla G-B
60
Nadczynność tarczycy - badania obrazowe
USG tarczycy: | -G-B: powiększenie tarczycy + uogólniona hipoechogeniczność struktury miąższu
61
Nadczynność tarczycy - klasyfikacja zmian ocznych w ch.G-B
0 - brak objawów podmiotowych i przedmiotowych 1 - objawy przedmiotowe 2 - zajęcie tk. miękkich oczodołu i powiek (obrzęk, nastrzyknięcie spojówek, łzawienie) = objawy podmiotowe i przedmiotowe 3 - wytrzeszcz, proptoza 4 - ograniczenie ruchomości mm. okoruchowych, podwójne widzenie 5 -uszkodzenia rogówki (ubytki aż do głębokich owrzodzeń) 6 - upośledzenie widzenia (zajęcie n.II)
62
Nadczynność tarczycy - objawy przedmiotowe w zmianach ocznych w ch.G-B
- objaw Dalrymple'a - retrakcja powiek prowadząca do nadmiernego rozwarcia szpar powiekowych - objaw Graefego - opóźnianie ruchu górnej powieki w stosunku do gałki ocznej przy spojrzeniu w dół - objaw Kochera - -||- przy spojrzeniu w górę
63
Nadczynność tarczycy - proptoza - co to?
wysunięcie gałki ocznej poza brzegi oczodołu
64
Nadczynność tarczycy - zmiany oczne u dzieci - jaki zakres?
- u małych dzieci - stopień 1 (objawy przedmiotowe) - ogólnie od 1 do 3 stopnia - z reguły cofają się z ustabilizowaniem eutyreozy, ale czasami mogą się utrzymać miesiące / lata
65
Nadczynność tarczycy - zmiany oczne - objaw Mobiusa
= zaburzenie konwergencji (m. prosty przyśrodkowy gałki ocznej) - zbliżasz palec między oczy, nagle jedno z nich odskakuje na bok (bo osłabiony mięsień)
66
Nadczynność tarczycy - zmiany ocznej - objaw Jellinka
brązowawe przebarwienie powiek
67
Nadczynność tarczycy - pomiar wytrzeszczu
=egzoftalmometria | -u dzieci nie ma norm, ale można ocenić dynamikę i symetrię zmian
68
Nadczynność tarczycy - kiedy robić MRI?
wytrzeszcz jednostronny → wykluczenie guzów i zmian zapalnych, tętniaków wewnątrzczaszkowych
69
Nadczynność tarczycy - leczenie ch. G-B ogólnie
Objawowe: 1. metoda zachowawcza (leki p/tarczycowe = tyreostatyki) 2. metody radykalne
70
Nadczynność tarczycy - leczenie radykalne ch. G-B
- zniszczenie komórek pęcherzykowych tarczycy promieniowaniem ß (izotop 131 I) - operacyjne usunięcie tkanki tarczycy
71
Nadczynność tarczycy - metoda leczenia ch. G-B z wyboru u dzieci
Pierwszy rzut choroby → leczenie zachowawcze tioamidami (metimazol - preferowany u dzieci i propyltiouracyl) -metimazol 0,5-1 mg/kg/d lub 15-25 mg/m2/d (albo niższe dawki) + wspomagająco b-blokery (propranolol 0,5-1 mg/kg/d - on też hamuje biotransformację obwodową T4 do T3)
72
Nadczynność tarczycy - ch. G-B - kiedy skontrolować morfologię krwi?
Dziecko leczone tyreostatycznie + gorączka, objawy grypo / anginopodobne, pleśniawki, owrzodzenia j.ustnej → agranulocytoza (<500/ml)? → BEZWZGLĘDNE wskazanie do odstawienia tyreostatyków i leczenia radykalnego
73
Nadczynność tarczycy - czy tyreotoksykozie zawsze towarzyszy ↓m.c.?
Nie, u >50% tego nie ma (↑dowozu kalorycznego daje radę w utrzymaniu masy ciała)
74
Nadczynność tarczycy - przeciwwskazania do propranolu
cukrzyca t.1 i astma oskrzelowa
75
Nadczynność tarczycy - kiedy będzie ↑fT3 i fT4 ale brak supresji wyrzutu TSH?
- z. uogólnionej niewrażliwości tkanek docelowych na hormony tarczycy - gruczolaki przysadki
76
Wole proste - kiedy wg WHO przymujemy że tarczyca jest powiększona?
-jej pojedynczy płat boczny jest większy od końcowego paliczka kciuka osoby badanej
77
Wole - jaki charakter może mieć?
-rozlany lub guzkowy
78
Wole - rodzaje z uwagi na czynność tarczycy
- wole obojętne przebiegające z eutyreozą - wole niedoczynne z hipotyreozą - wole nadczynne (toksyczne)
79
Wole proste - kryteria rozpoznania wola prostego (koloidowego)
- rozlane (miąższowe) powiększenie gruczołu bez obecności guzków - eutyreoza - prawidłowe stężenia p/c przeciwtarczycowych
80
Wole proste - epidemiologia
-sporadyczne lub endemiczne Sporadyczne: K>M 8:1; głównie w okresie pokwitania, ciąży, laktacji, menopauzy Endemiczne: gdy występuja u >5% dzieci w wieku 6-12 lat i u >10% dorosłych
81
Wole proste - etiologia
- wieloczynnikowa, jak G-B czy Hashimoto | - rodzinnie występuje
82
Wole proste - czynniki ryzyka
Niedobór I, Se, wit. A, Fe; dieta uboga w Mg i wit. D3, z nadmierną podażą Ca i tłuszczów nasyconych Czynniki wolotwórcze: - goitrogeny naturalne (glikozydy cyjanogenne, flawonoidy) - zawarte w zanieczyszczeniach przemysłowych (fenole, związki siarki, rtęci i ołowiu, azotany)
83
Wole proste - czynniki ryzyka wrodzone
Wrodzone zaburzenia biosyntezy horm. tarczycy o dyskretnej fenotypowej manifestacji, dziedziczone AR Wole rodzinne, AD
84
Wole proste - loci związane z rozwinięciem wola
locus MNG-1 (14q31) | locus MNG-2 (Xp22)
85
Wole proste - przebieg choroby
-może ulec samoistnej regresji, ale zazwyczaj przechodzi w wole guzkowe
86
Wole proste - fazy rozwoju wola rozlanego
1. Wole rozlane miąższowe - przerost i pomnożenie komórek pęcherzykowych tarczycy pod wpływem stymulacji przez TSH 2. Wole rozlane hiperplastyczne - ↓il. koloidu w pęcherzykach tarczycy i ↑ jej unaczynienia 3. Wole koloidowe - spłaszczenie nabłonka pęcherzykowego i ↓jego aktywności biologicznej, wypełnienie pęcherzyków koloidem 4. Wole guzkowe - rozsiane obszary hiperplazji z czynnościową autonomią + obszary inwolucji (tzw. atrofia z wyczerpania), aż do rozwoju raka tarczycy włącznie...
87
Wole proste - diagnostyka
- wywiad - badanie palpacyjne tarczycy - USG tarczycy (ocena wielkości, struktury, wykluczenie guzków) - laboratoryjne
88
Wole proste - badanie palpacyjne tarczycy
stopień 0 - nie ma wola 1 - wole badalne palpacyjnie ale niewidoczne w normalnej pozycji szyi, przy połykaniu tarczyca przesuwa się ku górze; wole guzkowe bez powiększenia gruczołu 2 - wole badalne palpacyjnie i widoczne w normalnej pozycji szyi
89
Wole proste - badania laboratoryjne
Deficyt jodu → - TSH i fT3 w ggn lub nieznacznie je przekraczające - fT4 N, ale w okolicy dolnej gn Wykluczyć autoimmun. ch. tarczycy (TPO Ab, TRAb, TgAb) Stężenie jodu w moczu - optymalnie 100-199 ug/l
90
Wole proste - prewencja
Od 97 jodowanie soli kuchennej, dobrowolna supl. kobiet w ciąży i karmienia (150 ug jodu), wzbogacanie jodem mieszanek mlecznych +urozmaicona dieta, normalizacja m.c.
91
Wole proste - leczenie wola obojętnego
-preparaty jodu (jodek potasu) -L-T4 (razem lub osobno, dawkowanie zal. od pacjenta)
92
Najczęstszy objaw ch. tarczycy
wole
93
Najczęstsze przyczyny powiększenia tarczycy
Świat: niedobór jodu | PL (i kraje bez deficytu jodu): ch. Hashimoto
94
Które dzieci są narażone na względny niedobór jodu (i przez to wole tarczycy)?
- z. złego wchłaniania - ch. nerek (utrata jodu z moczem) - otyłe
95
Wole guzkowe - definicja
obecność w tarczycy pojedynczych / mnogich guzków (wyczuwalnych palpacyjnie) albo zmian ogniskowych (widocznych w USG) litych, torbielowatych lub mieszanych o charakterze łagodnym lub złośliwym
96
Rak tarczycy jest najczęściej...
wysoko zróżnicowanym nowotworem wywodzącym się z: - komórek pęcherzowych (rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy) - komórek C (rak rdzeniasty tarczycy)- rzadziej
97
Wole guzkowe - epidemiologia
1-1,5% dzieci i młodzieży (rozwój USG wpływa na ↑częstości rozpoznawania)
98
Rak tarczycy - epidemiologia
1/1mln dzieci (ok. 1-1,5% złośliwych nowotworów wieku dziecięcego; 5% nowotworów złośliwych GIS)
99
Czynniki ryzyka rozwoju wola guzkowego
-niedobór jodu ale w PL najczęściej: - czynniki genetyczne (mutacje genów odpowiedzialnych za wychwyt i transport jodu oraz syntezę hormonów tarczycy) - wolotwórcze czynniki endogenne (nadmiar IGF-1) - wolotwórcze czynniki egzogenne (dym tytoniowy, niektóre leki) - autoimmunizacyjna ch. tarczycy
100
Czynniki ryzyka rozwoju raka tarczycy
- narażenie na promieniowanie jonizujące - rak tarczycy w rodzinie - predysponujące z. genetyczne - autoimmunizacyjne ch. tarczycy - płeć żeńska (przed dojrzewaniem K>M 1,5:1, po dojrzewaniu 3:1)
101
Zespoły genetyczne predysponujące do rozwoju raka tarczycy
Rak brodawkowaty: - z. Gardnera - z. Cowdena Rak rdzeniasty tarczycy: -z. MEN 2A i 2B
102
Najczęstsza przyczyna raka brodawkowatego tarczycy u dzieci
45-70% - rearanżacja protoonkogenu RET (10q11) i genów sąsiednich (z nich 80% to RET/PTC1 i RET/PTC3); związane z narażeniem na promieniowanie jonizujące, szczególnie gdy było <5r.ż. rzadkie mutacje: genów BRAF, RAS, APC, PTEN
103
Patofizjologia rozwoju raka rdzeniastego tarczycy
aktywujące mutacje protoonkogenu RET
104
Rak tarczycy - wywiad
- wole - powiększenie ww.chł. szyi - narażenie na prom. jonizujące - z. genetyczne predysponujące do raka tarczycy - autoimmunizacyjna ch. tarczycy - rak tarczycy i z. genetyczne do niego predysponujące w rodzinie
105
Rak tarczycy - badanie fizykalne
u 80%: badalny palpacyjnie, twardy, niebolesny guz z powiększeniem lub bez pow. ww.chł. podżuchwowych i szyjnych - najczęściej nie ma zaburzeń czynności tarczycy - zobaczyć czy są cechy zespołów predysp. do raka tarczycy
106
Rak tarczycy - badania laboratoryjne
podejrzenie raka rdzeniastego → stęż. kalcytoniny (spoczynkowe i po stymulacji wapniem) i CEA (antygen karcynoembrionalny)
107
Rak tarczycy - badania genetyczne
mutacje genu RET u osób obciążonych ryzykiem raka rdzeniastego tarczycy → od wyniku zależy decyzja o profilaktycznej tyreoidektomii
108
Rak tarczycy - badania obrazowe
USG, czasem z BACC (biopsja aspiracyjna cienkoigłowa celowana); elastografia
109
Rak tarczycy - wskazania do BACC
Palpacyjny guzek, potwierdzony jako zmiana ogniskowa w USG Każda zmiana ogniskowa, jeżeli jest: a) min. 1 z: - przerzuty do ww.chł. lub przerzuty odległe - wywiad rodzinny (+) - ekspozycja na promieniowanie jonizujące w wywiadzie - nosicielstwo mutacji RET lub wysokie stężenie kalcytoniny u dziecka z (+) wyw. rodzinnym raka rdzeniastego tarczycy b) lub min. 1 z cech USG o dużej sile predykcyjnej ryzyka złośliwości: -przerzutowe ww.chł -naciekanie okolicznych narządów szyi - co najmniej 2 z: guzek lity, hipoechogeniczny; kształt guzka wysokość>szerokość; guzek o nieregularnych lub zrazikowych granicach; wzmożony i chaotyczny przepływ wewnątrz guzka (średnica zmiany ogniskowej się nie liczy u dzieci)
110
Rak tarczycy - czego nie odróżnisz w BACC?
raka pęcherzykowego od łagodnego gruczolaka pęcherzykowego oraz postaci pęcherzykowej raka brodawkowatego tarczycy
111
Rak tarczycy - prewencja
-unikanie narażenia GIS na promieniowanie jonizujące Dzieci z ryzykiem raka zróżnicowanego (po napromienianiu, z autoimmun. ch. tarczycy) → -USG tarczycy co roku Dzieci z innym ryzykiem → co roku badanie fizykalne, jak są guzki, asymetria tarczycy, limfadenopatia szyjna → USG Dzieci z mutacją RET: - o małym ryzyku → okresowo USG, kalcytonina, CEA - o dużym ryzyku → profilaktyczna tyroidektomia
112
Rak tarczycy - leczenie
Małe zmiany łagodne u pacjentów w regularnej kontroli → nie wycinać Każdy inny przypadek → wyciąć (zakres na podstawie kliniki, USG, BACC) Rak brodawkowaty lub pęcherzykowy → - leczenie uzupełniające jodem promieniotwórczym (131 I; uzupełni radykalność i leczy przerzuty) - L-tyroksyna - ↓TSH, zapobiega wznowie
113
Rak tarczycy - rokowanie
Dzieci z rakiem brodawkowatym i pęcherzykowym - dobre Rak rdzeniasty - zależy od zaawansowania nowotworu w momencie podjęcia leczenia
114
Rak tarczycy - powikłania
Za późne rozpoznanie → przerzuty odległe (zwł. w raku rdzeniastym) Nieuzasadnione ograniczenie rozległości zabiegu i niedostateczne postępowanie po nim → wznowy miejscowe, węzłowe i odległe
115
Kiedy robić USG tarczycy?
ZAWSZE przy wolach / zaburzeniach czynności tarczycy (rak.......)
116
Weryfikacja rozpoznania wrodzonej niedoczynności tarczycy
I weryfikacja: - do 2.tyg. życia - fT4 i TSH w surowicy II weryfikacja: - 3 r.ż. - fT4 i TSH - badania obrazowe - test z nadchloranem potasu - po przerwaniu leczenia na 4-6tyg.