Tarczyca Flashcards
Wrodzona niedoczynność tarczycy - definicja
z. objawów wynikających z niedoboru/braku hormonów tarczycy u noworodka
Wrodzona niedoczynność tarczycy - epidemiologia
wyższe w krajach Europy Środkowo-Wschodniej i Azji
np w PL 1:4tys
Wrodzona niedoczynność tarczycy - czynniki ryzyka
- genetyczne
- leki p/tarczycowe u matki
- p/c blokujące receptor TSH od matki
- środki zawierające jod w położnictwie
- nadmiar jodu u matki
- endemiczne niedobory jodu
Wrodzona niedoczynność tarczycy - patofizjologia
- 80% - dysgenezja tarczycy
- 15% - dyshormonogeneza
- oporność na tyroksynę (mutacja izoformy receptora dla T3)
- kretynizm endemiczny (np. przez niedobór jodu u matki)
- przejściowa niedoczynność tarczycy
Wrodzona niedoczynność tarczycy - patofizjologia - dysgenezja tarczycy - ile %, płeć, jak wygląda, jakie mutacje
- 80% przypadków
- K>M
- ektopia, agenezja, hipoplazja
◾Mutacje czynników transkrypcyjnych:
- NKX2/TTF1 ( + hipotonia, choreoatetoza, problemy z oddychaniem)
- FOXE1/TTF2 ( + rozszczep podniebienia, kręcone włosy)
- PAX 8
◾Mutacja receptora dla TSH
Wrodzona niedoczynność tarczycy - patofizjologia - dyshormonogeneza - jakie mutacje?
mut. w genach:
- NIS
- PDS
- THOX2
- TPO
- Tg
Wrodzona niedoczynność tarczycy - patofizjologia - przejściowa niedoczynność tarczycy - czemu?
- p/c blokujące receptor TSH
- leki p/tarczycowe podawane matce
- ostre “przejodowanie”
Wrodzona niedoczynność tarczycy - wywiad urodzeniowy
Niecharakterystyczny, czasem:
- poród po terminie
- makrosomia
- makrocefalia z dużym ciemieniem tylnym
- opóźnienie wieku kostnego
Wrodzona niedoczynność tarczycy - badania przesiewowe - kiedy, co, interpretacja
w 3. dobie (48h - 7d. po urodzeniu): TSH w wysuszonej kropli krwi pobranej na bibułę
(!! poziom TSH z bibuły ok. 2x niższy niż w surowicy)
U zdrowych, donoszonych noworodków:
- TSH > 28 uIU/ml → pilne wezwanie do ośrodka referencyjnego
- TSH 12-28 → badanie ponowne
- TSH <12 → norma
U dzieci z urodzeniową m.c. <1500 → ponownie test bibułowy w 14.-21.d.ż.
Wrodzona niedoczynność tarczycy - leczenie
Gdy surowicze TSH > 20 uIU/ml →
- jak najszybciej (przed 14.d.ż.) L-tyroksynę (L-T4), 10-15 ug/kg m.c./d
- leczenie najkrócej do 3.r.ż., potem diagnostyka żeby wykluczyć przejściową niedoczynność
Wrodzona niedoczynność tarczycy - kiedy poradnictwo genetyczne?
(+) wyw. rodzinny, dysgenezja tarczycy i/lub wady towarzyszące
Wrodzona niedoczynność tarczycy - rokowanie
szybkie leczenie L-T4 → prawidłowy rozwój dziecka
Wrodzona niedoczynność tarczycy - powikłania
Leczenie włączone po 14.d.ż? → opóźnienie psychoruchowe
Nieleczone?→
- niepełnospr. intelektualna w stopniu głębokim
- zah. wzrastania
- krótkie kończyny
- opóźnienie wieku kostnego
- uszkodzenie zawiązków zębowych
- sucha, blada, szorstka skóra
- łamliwe i suche włosy i paznokcie
- nietolerancja zimna
- powiększenie sylwetki serca
- bradykardia
- obrzęki
- ↓GFR
- niedokrwistość
- zaburzenia gospodarki lipidowej i Ca-P
- przedwczesne lub opóźnione dojrzewanie płciowe
Wrodzona nadczynność tarczycy - epidemiologia
u 3% kobiet z tyreotoksykozą
Wrodzona nadczynność tarczycy - czynniki ryzyka
choroby autoimmuno tarczycy u matki, uwarunkowania genetyczne
Wrodzona nadczynność tarczycy - patofizjologia
◾ Przejściowa wrodzona nadczynność:
-p/c stymulujące rec. TSH, przechodzące od matki do płodu przez łożysko (przejściowa ch. Gravesa-Basedowa noworodka)
◾ Przetrwała wrodzona nadczynność spowodowana stałą aktywacją sygnału TSH:
- AD wrodzona mutacja aktywująca receptora dla TSH
- mutacja genu GNAS (w z. McCune’a-Albrighta)
Wrodzona nadczynność tarczycy - wywiad
Dot. matki: nadczynność i niedoczynność tarczycy (radiojodoterapia, strumektomia)
Dot. noworodka: wcześniactwo, wewnąrzmaciczne zah. wzrastania, płodowa tachykardia, wole
Wrodzona nadczynność tarczycy - badanie fizykalne
- noworodek czuwający, hiperaktywny
- wzmożony apetyt, ale nie przybiera prawidłowo na wadze
- gorączka
- rumień
- biegunka
- tachypnoe, tachykardia
- NTK
- niewydolność serca
- hepatomegalia, splenomegalia
- żółtaczka
- trombocytopenia
- ↓obwodu głowy wtórne do kraniosynostozy
- zaawansowanie wieku kostnego
Wrodzona nadczynność tarczycy - badania dodatkowe
- TSH, fT3 i fT4, p/c TRAB (stymulujące rec. TSH)
- !! u wcześniaków typowo niskie T3, poziom T4 zależy od dojrzałości noworodka
Wrodzona nadczynność tarczycy - różnicowanie
z. odstawienia narkotyków u matki, ciężka infekcja
Wrodzona nadczynność tarczycy - leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne
Propyltiouracyl 5-10 mg/kg/d w 3 dawkach
Propranolol 0,5-2 mg/kg/d w 3 dawkach
Prednizon 1-2 mg/kg/d, płyn Lugola 1-3 krople/d → w ciężkich przypadkach
Leczenie niewydolności serca
Adekwatne nawodnienie i żywienie, wyższa kaloryczność posiłków, można karmić piersią
Wrodzona nadczynność tarczycy - rokowanie (ile trwa leczenie, jakie opcje, efekty)
Przejściowa nadczynność: leczenie trwa 2-4 tyg. (max. do 3mcy)
Przetrwała: długotrwałe leczenie p/tarczycowe lub totalna strumektomia albo ablacyjna radiojodoterapia
Wczesne leczenie → prawidłowy rozwój
Wrodzona nadczynność tarczycy - powikłania
Brak/złe leczenie → opóźnienie rozwoju psychoruchowego, małogłowie, kraniosynostoza
Niedoczynność tarczycy - definicja
=hipotyreoza
-z. objawów wynikających z niedoboru hormonów tarczycowych, który prowadzi do uogólnionego spowolnienia metabolizmu