Poliendokrynopatie Flashcards
Definicja poliendokrynopatii
z. chorobowy spowodowany współwystępowaniem >=2 przewlekłych chorób autoimmunologicznych gruczołów wydzielania wewnętrznego i innych narządów
Poliendokrynopatie - jaka klasyfikacja?
Neufelda i współpracowników - 4 podtypy
Epidemiologia podtypów poliendokrynopatii
Typ 1: 1-2/100tys, częściej Finlandia, Sardynia, Iran
2: 1-4/100tys, częściej u K
3: najczęstszy! 1/1tys u dzieci, częściej u K
Typ mieszany: brak danych
Typ 1 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - objawy kierunkowe
2 z:
- kandydoza skóry i bł. śluzowych
- niedoczynność przytarczyc
- ch. Addisona
Typ 1 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - inne objawy (<40% chorych)
- hipogonadyzm
- łysienie
- DM1
- autoimmunologiczna ch. tarczycy
- anemia złośliwa
- autoimmunizacyjne zap. wątroby
- z. zaburzeń wchłaniania
- bielactwo
- dystrofia szkliwa, rogówki, bł. bębenkowej
Typ 2 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - objawy kierunkowe
ch Addisona
+ autoimmunologiczna choroba tarczycy
lub + cukrzyca t.1
Typ 2 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - inne objawy (<40% chorych)
- bielactwo
- zanikowe zapalenia żołądka / anemia złośliwa
Typ 3 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - objawy kierunkowe
autoimmunologiczna ch. tarczycy
+ cukrzyca t.1
lub + inne (z wyjątkiem ch. Addisona)
Typ 3 poliendokrynopatii - kryteria rozpoznawcze - inne objawy (<40% chorych)
zanikowe zapalenia żołądka / anemia złośliwa
Typ 4 poliendokrynopatii (mieszany) - kryteria rozpoznawcze - objawy kierunkowe
objawy niespełniające kryteriów rozpoznania typów 1-3 poliendokrynopatii
Typ 4 poliendokrynopatii (mieszany) - kryteria rozpoznawcze - inne objawy (<40% chorych)
zanikowe zapalenia żołądka / anemia złośliwa
celiakia
Czynniki ryzyka poliendokrynopatii
genetyczne, środowiskowe, endogenne
Patofizjologia t.1 poliendokrynopatii
AR mutacja genu AIRE MIM 240300, częściej spontaniczna
zaburzenie immunologicznej selekcji negatywnej
Patofizjologia typów 2-4 poliendokrynopatii
choroby wielogenowe, spowodowane nakładaniem się czynników endemicznych i środowiskowych na uwarunkowania genetyczne
Prewencja pierwotna poliendokrynopatii
brak
Prewencja wtórna poliendokrynopatii
oznaczenie autop/c u chorych z istniejącą już chorobą o podłożu autoimmunologicznym
Poliendokrynopatie - co robić gdy asplenizm?
szczepić przeciw pneumokokom i grypie, antybiotykoterapia
Poliendokrynopatie - co u pacjentów z p/c przeciw gonadom?
Kriorezerwacja nasienia lub tkanki jajnikowej
Leczenie poliendokrynopatii
- Objawowe
- Przyczynowe (eksperymentalne) - immunomodulacyjne
- Mukokandydoza t.1 → azole (bez ketokonazolu)
- Substytucja brakującego hormonu, gdy niedoczynność tarczycy i nadnerczy to zacząć od HYDROKORTYZONU przed włączeniem tyroksyny
- Dieta, gdy cukrzyca, niedoczynność przytarczyc, celiakia itd
Co robić jak rozpoznasz autoimmunologiczną endokrynopatię?
Monitorować pacjenta w kierunku innych ch. autoimmunizacyjnych
W jakiej kolejności pojawiają się objawy kierunkowe poliendokrynopatii t.1? (APS1)
Stała kolejność:
1m.c. - 5r.ż. - kandydoza skóry, paznokci i bł. śluzowych
5-10r.ż. (średnio 7r.ż.) - niedoczynność przytarczyc
10-15r.ż. (średnio 13 r.ż.) - ch. Addisona
