Talassemias Flashcards
O que são as talassemias?
São hemoglobinopatias hereditárias. Podem afetar tanto a cadeia de globina alfa (alfa-talassemia) quanto a cadeia beta (beta-talassemia).
Quais as diferentes apresentações da beta-talassemia?
Existem duas diferentes cadeias de globina beta que podem ser produzidas na beta-talassemia: B0 e B+.
Na B0, não há produção da cadeia beta. Na B+, há produção intermediária da cadeia beta.
Formam-se três apresentações possíveis:
beta-talassemia maior: B0/B0
beta-talassemia média: B/B0
beta-talassemia menor: B/B+
Como é a eletroforese de hemoglobina normal?
HgA (a2b2) >95%
HgA2 (a2d2) 1,5 a 3,5%
HgF 0 a 2%
Como é a eletroforese de hemoglobina na B0-talassemia (talassemia maior)?
0% HgA
95% HgF
5% HgA2
Qual a fisiopatologia da talassemia maior?
A fisiopatologia não se dá pela grande quantidade de HbF, mas sim pela quantidade elevada de cadeias alfa livre, que são tóxicas. Elas se aderem nas hemácias, causando hemólise intravascular, causam hemólise esplênica e são tóxicas à medula também.
Qual a clínica da talassemia maior?
Anemia grave (morre muitas hemácias, intravascular e no baço)
Alterações ósseas (fácies de esquilo = fácies talassêmica) [muita eritropoietina tentando estimular eritropoiese]
Baixa estatura [muita eritropoietina tentando estimular eritropoiese]
Hepatoesplenomegalia (por ação da eritropoietina no fígado e baço, estimulando eritropoiese extra-medular, além de que o baço está matando muitas hemácias)
Hemocromatose (está tendo muita hemólise e liberação de ferro, porém a medula não consegue reutilizar todo esse ferro pq ela está sendo “machucada” pelas cadeias alfa, então ocorre um excesso de ferro)
Baixa sobrevida (intoxição ferro)
Qual o tratamento da beta-talassemia maior?
Transfusão sanguínea crônica (reduz anemia e consequentemente EPO, que nesse ponto está sendo deletéria)
Quelante do Ferro (combater esse excesso de Fe)
Esplenectomia (reduzir a hemólise)
Transplante de MO
Qual a clínica da beta-talassemia intermedia? E qual o tratamento?
Quadro semelhante a beta-talassemia maior, porém menos grave.
O tratamento vai depender do quadro, podendo ser realizado os mesmos tratamentos da beta-talassemia maior.
Qual a clínica, laboratório e tratamento da beta-talassemia menor?
Esse pcte vai se apresentar assintomático, com uma anemia leve, microcítica e hipocrômica, sendo um importante diagnóstico diferencial da anemia ferropriva.
Por ser assintomático, não há necessidade de tratamento, mas destaca-se a importância de aconselhamento genético.
Como se diferencia a anemia ferropriva e beta-talassemia menor?
Geralmente, a microcitose é mais destacada na beta-talassemia menor (VCM <75), porém o principal diferenciador é o RDW que está aumentado na ferropriva e normal na beta-talassemia menor.
Além disso, a cinética do ferro vai estar normal nesse último.
Resumo sobre alfa-talassemia.
Na alfa-talassemia, assim como na beta-talassemia, pode haver a presença de a0 e a+.
Se a0/a0: tem-se a sd. da hidropsia fetal da Hb Barts, muito grave, pois ocorre por deleção de todos os 4 genes alfa. Ocorre morte do feto ainda intra-útero.
Se a0/a+: tem-se a doença da hemoglobina H, doença grave, pois ocorre por deleção de 3 genes alfa. Tem-se uma anemia hemolítica importante (Hb 8 - 11), VCM (55 a 65), icterícia e esplenomegalia.
Se a/a0: tem-se traço alfa-talassêmico, cursa assintomático ou anemia leve. Seria diagnóstico diferencial de anemia ferropriva.
