Talasemia Flashcards
¿Qué defectos están presentes en la Hb en la talasemia?
Los defectos están en las cadenas Alpha o Beta de la hemoglobina A1 (Hb A1), que es la forma predominante de hemoglobina.
¿Cómo se presenta la talasemia en una BH y en un perfil de Fe?
Se observa anemia normocítica o microcítica, hipocrómica, regenerativa, con anisocitosis y un perfil de hierro que puede ser normal o alto.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la talasemia leve, intermedia y mayor?
La talasemia leve generalmente es asintomática, la talasemia intermedia presenta anemia, y la talasemia mayor requiere transfusiones debido a la gravedad de la anemia.
¿Qué forma de hemoglobina compensa en la talasemia alfa y cuál es la consecuencia en los recién nacidos?
En la talasemia alfa, la hemoglobina fetal compensa, dando la enfermedad de Bart (cadenas Y). Esta es la forma más grave en niños, y los bebés pueden nacer con hidropesía fetal.
¿Cuál es el método de diagnóstico definitivo (GOLD) para la talasemia alfa?
El diagnóstico definitivo para la talasemia alfa es el diagnóstico genético.
¿Cuál es la forma más común de talasemia y qué cadenas están afectadas?
La talasemia beta es la forma más común, caracterizada por la ausencia o baja expresión de las cadenas beta.
¿Qué complicación facial se puede observar en casos severos de talasemia beta?
En casos severos de talasemia beta, se puede observar la ‘fascies de ardilla’ (también conocida como Cooley).
¿Cuál es el método de diagnóstico definitivo (GOLD) para la talasemia beta?
Es la electroforesis de hemoglobina, donde se observa una disminución de la Hb A1 y un aumento de la Hb A2 y la fetal.
¿Cuál es el tratamiento para la talasemia?
El tratamiento incluye transfusiones de sangre y, si hay sobrecarga de hierro, se utilizan quelantes de hierro.
