Sx MIeloproliferativos Flashcards
¿Qué ocurre fisiopatológicamente en la Policitemia Vera?
Por la mutación en el receptor JAK2, no necesita el estímulo de la EPO para la producción de células.
¿Cuáles son los síntomas clínicos de la Policitemia Vera?
Los síntomas incluyen hiperemia conjuntival, ardor en las manos (eritromelalgia), coloración roja de la piel, mareo o disnea, riesgo de trombosis y hepato o esplenomegalia.
¿Cómo se diagnostica la Policitemia Vera?
Hay aumento en todas las líneas celulares, hípercelularidad de células maduras en AMO, niveles normales o bajos de EPO, y la presencia de la mutación en JAK2.
¿Cuál es el tratamiento para la Policitemia Vera?
Flebotomías para disminuir la viscosidad sanguínea, quimioterapia con hidroxiurea y antitrombóticos (AAS 80-100 mg diarios).
¿Qué mutaciones están asociadas con la trombocitosis esencial y qué efecto tienen en la producción de células hematopoyéticas?
Las mutaciones asociadas con la trombocitosis esencial incluyen JAK2, CALR y MPL. Estas mutaciones permiten que las células hematopoyéticas, especialmente los megacariocitos, se reproduzcan de manera exagerada sin necesidad de la EPO y la TPO, lo que resulta en una proliferación excesiva de plaquetas.
¿Cuáles son los principales síntomas clínicos de la trombocitosis esencial?
Los principales síntomas clínicos incluyen síntomas hemorrágicos y/o trombóticos.
¿Cómo se diagnostica la trombocitosis esencial?
El diagnóstico se realiza cuando hay una cantidad persistente de más de 450,000 plaquetas durante 3 meses. En la BMO hay un aumento de megacariocitos maduros.
¿Cuál es el tratamiento para pacientes con trombocitosis esencial de bajo o moderado riesgo?
Para menores de 60 años, sin comorbilidades ni eventos previos, se recomienda ácido acetilsalicílico (AAS) en dosis de 80-100 mg.
¿Qué tratamiento se recomienda para pacientes con trombocitosis esencial de alto riesgo?
Para mayores de 60 años, con comorbilidades o con eventos previos, se recomienda la citorreducción con hidroxiurea en mayores de 60 años, y en menores de 60 años se utiliza peg-IFN.
¿Qué mutación genética se asocia frecuentemente con la mielofibrosis primaria?
La mutación del gen JAK2 se encuentra en aproximadamente el 50% de los casos de mielofibrosis primaria.
¿Cuál es la fisiopatología de la mielofibrosis primaria?
La mutación en JAK2 mantiene al receptor constantemente activo, aumentando la producción de las tres líneas celulares, especialmente los megacariocitos. El factor de crecimiento relacionado con las plaquetas incrementa la producción de fibroblastos en la médula ósea, lo que lleva a fibrosis. Debido a esto, las células migran al bazo para realizar hematopoyesis extramedular.
¿Cómo se diagnostica la mielofibrosis primaria?
El diagnóstico incluye anemia normocítica normocrómica, trombocitosis y leucocitosis en la fase proliferativa, pancitopenia en la fase fibrótica, anisocitosis, poiquilocitosis (dacriocitos), patrón leucoeritroblástico en FSP, AMO seco y biopsia de médula ósea (BMO) mostrando megacariocitos atípicos y fibrosis de reticulina y/o colágeno.
¿Cuál es el tratamiento para la mielofibrosis primaria?
El tratamiento incluye trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) y Ruxolitinib, un inhibidor de JAK2.
