ESFEROCITOSIS Flashcards
¿Qué tipo de herencia tiene la esferocitosis hereditaria?
Autosómica dominante.
¿Cuál es el defecto principal en la esferocitosis hereditaria?
Ausencia de ankirina, después la espectrina y por ultimo la banda 3.
¿Cuándo suele iniciar la esferocitosis hereditaria y qué antecedentes se asocian a ella?
Inicia desde la niñez y hay antecedentes hereditarios.
¿Cuáles son los principales signos y síntomas de la esferocitosis hereditaria?
Anemia, ictericia, esplenomegalia, cálculos biliares;.
¿Qué complicación viral puede ocurrir en la esferocitosis hereditaria?
Complicación con Parvovirus B19.
¿Qué hallazgos de laboratorio son característicos en la esferocitosis hereditaria?
Anemia normocitica hipercromica, reticulocitos altos, esferocitosis, Coombs directo negativo, bilirrubinas altas, presencia de urobilinoigeno.
¿Qué prueba es específica para el diagnóstico de esferocitosis hereditaria?
Prueba EMA (Eosin-5’-maleimida).
¿Cuál es el tratamiento recomendado para la esferocitosis hereditaria?
Ácido fólico 1mg al día, esplenectomía parcial menores de 5 años (opción), con vacunas previas para pneumonie, haemophilus y meningococcus. En niños, se debe esperar a que tengan más de 5 años para realizar la esplenectomía.
¿Por qué es importante que el Coombs directo sea negativo en la esferocitosis hereditaria?
Porque la esferocitosis hereditaria es una condición genética y no un trastorno autoinmune.
¿Qué hallazgo en los niveles de bilirrubina se espera en pacientes con esferocitosis hereditaria?
Bilirrubinas altas.
¿Qué prueba, aunque no específica, se utiliza para evaluar la fragilidad de los eritrocitos en la esferocitosis hereditaria?
Prueba de fragilidad osmótica.
¿Qué complicación puede surgir en pacientes con esferocitosis hereditaria si se infectan con Parvovirus B19?
El virus infecta a la médula ósea, matando los reticulocitos impidiendo la formación de eritrocitos.
¿Como se clasifica la esferocitosis?
Anemia normcitica hipercromica, hemolitica, intrínseca, extravascular.
