Deficiencia de G6PD Flashcards

1
Q

¿Cuál es el patrón de herencia de la deficiencia de G6PD?

A

Ligado al cromosoma X.

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2
Q

¿Qué función tiene la enzima G6PD en los glóbulos rojos?

A

La enzima G6PD protege a los glóbulos rojos del estrés oxidativo.

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3
Q

¿Qué sucede cuando hay deficiencia de G6PD en los glóbulos rojos?

A

Se acumula peroxido de hidrogeno y NADP, causando estrés oxidativo.

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4
Q

¿Qué causa el estrés oxidativo (ROS) de la deficiencia de G6PD en el RBC?

A

Lleva a hemólisis, formación de cuerpos de Heinz (hemoglobina desnaturalizada) y células mordidas (bite cells).

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5
Q

¿Qué factores pueden precipitar un episodio agudo de hemólisis en la deficiencia de G6PD?

A

Medicamentos, alimentos (como los habas en el fabismo), y infecciones.

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6
Q

¿Cómo se diagnostica y clasifica la deficiencia de G6PD?

A

Se diagnostica y clasifica según el porcentaje de función de la enzima, siendo lo normal más del 150%.

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7
Q

¿Qué hallazgos se observan en BH de un paciente con deficiencia de G6PD durante un episodio de hemólisis?

A

Anemia normocítica normocrómica, reticulocitosis, RDW alto, poiquilocitosis.

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8
Q

¿Cuál es el tratamiento recomendado para la deficiencia de G6PD?

A

Evitar los alimentos o medicamentos que puedan precipitar la hemólisis, como las habas.

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