Take home messages Flashcards
1
Q
CMV (cytomégalovirus
A
- CMV congénital est responsable de surdité neurosensorielle
- Perte auditive peut être acquise ou se développer jusqu’à l’âge scolaire
- Dépistage du virus est important pour agir tôt pour prévenir ou freiner la perte auditive
2
Q
Hyperbilirubinémie sévère
A
- L’hyperbilirubinémie sévère mène souvent à une perte auditive neurosensorielle et/ou
à des difficultés d’écoute dans le bruit. Elle est aussi une cause fréquente de TSNA. - La prise en charge et le traitement rapide des nourrisons ictériques augmentent
significativement leur prognostic de rétablissement auditif.
3
Q
Méningite bactérienne
A
- La méningite bactérienne est une infection des
méninges causée par des bactéries, entraînant
une inflammation grave - Surdité, troubles du développement et/ou
d’apprentissages, convulsions, hydrocéphalie,
voire la mort… - Perte neurosensorielle, avec absence d’émissions
oto-acoustiques
→ à cause de l’accumulation de fluides et de l’inflammation dans l’oreille interne, pouvant causer des dommages irréversibles aux cellules ciliées - Recommandations :
– dépistage auditif systématique après le diagnostic (même si aucune perte suspectée)
– suivi sur 2 ans
– Intervention rapide, incluant les implants cochléaires si nécessaire (éviter ossification de la cochlée)
4
Q
Neurofibromatose Type 2
A
- Maladie génétique autosomale dominante progressive
- Tumeurs multiples
- Aucun traitement remède
- Schwanommes vestibulaires bilatéraux
- Perte neurosensorielle progressive débutant aux hautes fréquences et acouphènes
- Ce qu’on peut faire : référer, surveiller la perte, proposer des AA/implants, les accompagner en réadaptation
5
Q
Mucopolysaccharides
A
- Les Mucopolysaccharides peuvent s’accumuler dans le corps en raison d’une maladie génétique qui les empêche de se dégrader adéquatement.
- Les patients qui en souffrent ont des traits physiques facilement
reconnaissables et une multitude de problématiques autant
physiologique que neurologique dépendant de quelle forme ils
sont atteints. - Ils ont une incidence à la naissance de 1 / 25 000 naissances aux
États-Unis. - Au niveau de l’audition, des pertes conductives sont souvent
observées en raison des otites qu’ils font à répétition et des
potentiels problèmes au niveau des osselets. Des pertes
neurosensorielles sont aussi recensées. - Le port d’appareils auditifs peut améliorer leur situation en cas de
perte neurosensorielle et un suivi des otites est primordial.
6
Q
Mutation du gène GJB2
A
- Mutation la plus commune pour les pertes auditives autosomale récessive
- Protéine de la connexine 26, qui affecte les cellules ciliées dans la cochlée
- Engendre une hypoacousie neurosensorielle bilatérale qui peut être
progressive, sans autre symptôme
7
Q
MELAS
A
- Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale rare transmise par la mère
- Causée très souvent par la mutation du gène MT-TL1 (m.3243A>G) entrainant une dysfonction des mitochondries DONC affecte le bon fonctionnement de plusieurs organes.
- Cause une perte auditive neurosensorielle bilatérale dans 30 à 75% des patients
- Aucun traitement est présent actuellement mais il y a des médicaments prometteurs en phase de test
8
Q
Osteogenesis imperfecta
A
- Maladie qui entraine
principalement une
fragilité osseuse - Perte auditive fréquente
chez les personnes atteintes
d’ostéogenèse imparfaite - Peut toucher
n’importe qui, donc
dépistage auditif dès
l’âge de 4-5 ans
important - Sévérité dépend de
chaque personne, mais
commun que la perte
auditive se présente
davantage dans le type
1 et 3 de la maladie - Suivi audiologique
tout au long de la vie
indispensable chez les
personnes souffrant
d’ostéogenèse
imparfaite
9
Q
Rubéole congénitale
A
- Virus infectieux transmis de la mère au fœtus pendant la
grossesse. - Aucun traitement médicale existe.
- La perte auditive est une des potentielles conséquences du
SRC - Si perte auditive il y a lieu, souvent une perte neurosensorielle
unilatérale ou bilatérale - Une visite régulière chez l’audiologiste est recommandée pour
suivre la progression de la perte.
10
Q
Séquence Pierre-Robin
A
- Comprendre qu’il y a un risque accru de dysfonction tubaires et
d’otites séreuses pouvant mener à des otite moyennes aiguë en
raison des anomalies physiques chez ces enfants - Savoir que la Séquence Pierre Robin contient une triade de
symptômes :
mâchoire du bas plus petite (hypoplasie mandibulaire) ;
une langue qui va vers la gorge (glossoptose) ;
une fente palatine (postérieure).
11
Q
BOR (Syndrome branchio-oto-rénal)
A
- Forme syndromique de surdité génétique transmise selon le mode autosomique dominant
- Grande pénétrance et caractéristiques très variables
- Mène à des anomalies du cou, des oreilles, avec ou sans anomalies des reins
- Causé par une mutation génétiques sur deux gènes connus (EYA1 et SIX1)
- Surdité variable, le plus souvent mixte, de degré modéré à sévère, progressive et stable
- Prise en charge médicale, références en ORL, en audioprothèse, en orthophonie et réadaptation
12
Q
CHARGE
A
- Le syndrome CHARGE est une association de plusieurs
anomalies congénitales qui peut affecter la vie d’un individu. - Ces anomalies peuvent se refléter sur les plans
auriculaire, génitale, cardiaque, développemental,
oculaire, etc., En effet, chaque personne atteinte du
syndrome CHARGE présente des manifestations
uniques. L’approche multidisciplinaire est à prioriser. - En ce qui concerne l’audition, la perte la plus
commune est la perte mixte. Un suivi régulier en audiologie est nécessaire pour prévenir les infections
ou détecter les malformations.
13
Q
Malformations de l’oreille interne
A
- Les malformations de l’oreille interne représentent environ 20% des surdités congénitales chez l’enfant.
- Elles peuvent être isolées ou associées à des syndromes.
- Ces malformations entraînent généralement une surdité neurosensorielle. Mais aussi une hypoacousie mixte ou conductive.
- Un diagnostic et une prise en charge précoces (appareillage auditive, implant cochléaire ou du tronc cérébrale) sont cruciaux pour optimiser la communication et le développement langagier de l’enfant.
14
Q
Syndrome de Crouzon
A
- Maladie génétique rare causé par une mutation du gène FGFR2
- Perte auditive (conductive +, neuro ou mixte) bilatéralement
- Traitements et suivis
multidisciplinaires
nécessaire dont
surveillance de l’audition
pour prévenir d’éventuelles
complications. - Avec une prise
en charge adaptée, les
patients peuvent mener une
vie normale
15
Q
Alport
A
- Étiologie : Mutation des gènes COL4A3 et COL4A4 du chromosome 2 ou du gène COL4A5 du
chromosome X. - Transmission : Majoritairement liée à l’X, Autosomique récessive, autosomique dominante
- Résultats audiologiques : Hypoacousie neurosensorielle de niveau léger à modéré pour l’ensemble des fréquences
- Recommandations : Consultation chez audioprothésiste, suivi régulier 1-2 ans
16
Q
Syndrome d’alcoolisme foetal
A
- syndrome non génétique
- Affecte le développement physique, cognitif, auditif, comportemental et langagier
- Principaux signes discriminnats : fissure palpébrale courte, philtrum indistinct, lèvre supérieure fine
- Aucune traitement médical
- Malformation de l’oreille
- Perte neuro légère à modérée surtout en HF
- Perte conductive intermittente du à des OMS
- PEATC latences
prolongées - Dysfonction tubaire, Otites récurrentes, perte conductive
17
Q
DiGeorge
A
▪ Les audiologistes doivent être conscients de la prédisposition de ces enfants aux problèmes otologiques et
doivent tenir compte de la vaste gamme de problèmes médicaux qui peuvent accompagner ces enfants.
▪ La surveillance de l’audition, de la fonction de l’oreille moyenne et des voies respiratoires est essentielle au cours
de la première année de vie.
▪ L’évaluation audiologique, comprenant minimalement l’otoscopie, la tympanométrie et l’audiométrie, doit être
effectuée au moment du diagnostic et tous les 6 à 12 mois jusqu’à l’âge scolaire.
▪ La perte auditive conductive est de loin la plus courante. La présence de fente palatine justifie un suivi
audiologique plus important (à 3 mois et ensuite aux 6 mois).
19
▪ Il est important de référer ces enfants vers les services appropriés : orthophonistes, ORL …
18
Q
Noonan
A
- Trouble génétique caractérisé par des anomalies physiques et des retards de développement qui peuvent varier d’un enfant à l’autre
- Causé par une transmission autosomique dominante ou mutation génétique
- Perte conductive + , Ns ou mixte
- Perte uni ou bilat, léger à profond, surtout en HF lorsque NS, surtout en BF lorsque conductive
- Perte temporaire ou permanente
19
Q
Penfred
A
- Surdité neurosensorielle génétique, souvent progressive
- Surdité peut être fluctuante et s’aggraver avec le temps
- Malformation cochléaire peut influencer le choix d’appareillage
20
Q
Sticker
A
- Maladie héréditaire
- Perte principalement neurosensorielle et en hautes
fréquences, mais peut varier surtout chez les enfants - Sévérité et la nature de la perte dépendent du phénotype
et de l’âge - Des traits faciaux spécifiques permettent de différencier
ce syndrome des autres syndromes avec une perte
neurosensorielle.
21
Q
Treacher collins
A
- Causé par un développement anormal des arcs banchiaux 1 et 2
- Atrésie ou sténose du conduit auditif externe et microtie
- Osselets absents, hypoplasiques ou dysplasiques et la cavité de l’OM hypoplasique ou dysplasique et mal pneumatisée
- Perte auditive conductive de degré variable
Recommendations audiologiques : appareil auditif à conduction osseuse ou à encrage osseux
avec suivi annuel
22
Q
Usher
A
Le syndrome de Usher est une maladie congénital autosomique récessive rare qui cause une perte auditive neurosensorielle modérée à sévère dans la majorité des cas en plus d’une rétinite pigmentaire. Il n’y a pas de traitement pour la pathologie, par contre les audiologistes peuvent donner à l’enfant
une certaine capacité auditive et de communication et permettre le développement de l’enfant en s’assurant du bon fonctionnement des
appareils auditifs et des implants cochléaires
23
Q
Waardenburg
A
- Trouble génétique généralement autosomique dominant qui peut être apparent dès la naissance
- Anomalies pigmentaire, problèmes occulaires, déformations faciales
- Conseil génétique
24
Q
Trisomie 21
A
- présence d’un chromosome
supplémentaire sur la 21e paire. C’est le type le
plus commun du syndrome de Down. - Déficience intellectuelle de degré variable
- Caractéristiques physiques distinctes : yeux bridés, petit
crâne, cou court, petites oreilles (avec dysplasie du CAE) - Retard de croissance, petite taille
- Troubles de santé : Problèmes ORL fréquents, hypotonie
musculaire et laxité articulaire, malformations cardiaques et
gastro-intestinales,
troubles endocriniens, retard du
développement de la parole et des habiletés motrices - Perte auditive de degré variable très souvent conductive en raison d’infections ORL
