10 mars Flashcards
Sur quel chromosome retrouve-t-on le gène COL4A5 ?
Chromosome X
Lequel de ces signes n’est PAS observé dans le syndrome d’Alport ?
a. Hématurie
b. Lenticône antérieur
c. Hypertension
d. Hypoacousie conductive
d. Hypoacousie conductive
Quelles sont les principales causes d’une perte auditive chez les individus atteints du syndrome de Crouzon ?
A) Une anomalie congénitale de la cochlée.
B) Des otites séreuses chroniques (dysfonction de la trompe d’Eustache).
C) Des malformations de l’oreille moyenne (anomalies ossiculaires).
D) Une compression du nerf auditif due aux anomalies du crâne.
E) Effets secondaires des médicaments ototoxiques que prennent les usagers atteints du syndrome de Crouzon.
F) Une sténose ou une atrésie du conduit auditif externe.
B
C
D
F
Quels sont les traitements médicaux que peuvent avoir recours les individus atteints du syndrome de Crouzon parmi les suivants ?
A) La chirurgie crâniofaciale pour corriger les malformations du crâne et la pression intracrânienne.
B) La thérapie génétique pour inverser la mutation génétique.
C) L’ORL pour évaluer et traiter les troubles respiratoires.
D) L’ORL et audiologie pour évaluer et traiter la perte auditive.
E) La prise de médicaments pour diminuer les symptômes.
F) Possibilité d’appareillage auditif en cas de perte auditive et pose de tubes
transtympaniques en cas d’otites chroniques.
A
C
D
F
Quelle est la cause principale des pertes auditives dans le syndrome de DiGeorge ?
a) La présence d’une fente palatine
b) La fréquence élevée d’infections de l’oreille moyenne
c) L’absence totale du nerf auditif
d) La dysplasie de Mondini
b) La fréquence éleéve d’infections de l’oreille moyenne
Quel mode de transmission génétique peut être impliqué dans le syndrome de DiGeorge ?
a) Autosomique dominante
b) Autosomique récessive
c) Liée à l’X
d) Mitochondriale
A
Quels sont les symptômes les plus courants observés chez les patients atteints du
syndrome de Goldenhar ?
a) Schwannomes vestibulaires, atrésie, perte neurosensorielle
b) Microsomie hémifaciale, microtie, dermoïde du limbe
c) Acouphènes, perte conductive, microtie
d) Vertiges, myopie, otosclérose
B
En cas de microtie, quel est le meilleur test pour évaluer l’audition au niveau de l’oreille
interne chez un patient atteint du syndrome de Goldenhar ?
a) Émissions otoacoustiques
b) Audiométrie en conduction osseuse
c) Potentiels évoqués du tronc cérébral (conduction osseuse)
d) Réflexes acoustiques
C
Quel principal type de transmission génétique caractérise le syndrome de Noonan?
A) Transmission autosomique récessive
B) Transmission liée à l’X
C) Transmission autosomique dominante
D) Transmission mitochondriale
C
Quel(s) type(s) de perte auditive peut être retrouvé chez des personnes atteintes du
syndrome de Noonan?
A) Conductive
B) Neurosensorielle
C) Mixte
A
B
C
Quel type de perte auditive est généralement associé aux malformations de l’oreille interne ?
A) Perte neurosensorielle
B) Perte conductive
C) Perte mixte
D) Aucune perte auditive
A
Un adolescent consulte pour une perte auditive progressive bilatérale. L’imagerie révèle une
cochlée avec 1,5 tours et un vestibule dilaté. Quel est le diagnostic le plus probable ?
A) Partition incomplète de type I
B) Malformation de Mondini (Partition incomplète de type II)
C) Aplasie cochléaire
D) Anomalie de l’aperture cochléaire
B
Un nourrisson né avec une surdité profonde passe un PÉATC. Aucune onde réplicable n’est observée. Quelle prise en charge pourrait être envisagée si l’implant cochléaire n’est pas possible ?
A) Appareil auditif (AA)
B) Implantation auditive du tronc cérébral (ABI)
C) Implant osseux
D) Surveillance simple sans intervention
B
Quel(s) type(s) de perte(s) auditive(s) peuvent être observés chez les enfants atteints du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) ?
A) Perte auditive neurosensorielle légère à modérée, principalement dans les hautes fréquences
B) Perte auditive conductive intermittente due à des otites moyennes séreuses récurrentes
C) Perte auditive mixte
D) A et B
E) A, B et C
D
Un enfant de 5 ans atteint du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) est référé à votre clinique audiologique. Quelle serait la meilleure approche de prise en charge audiologique à long terme pour cet enfant ?
A) Effectuer une évaluation audiologique unique et prescrire un appareillage si nécessaire
B) Réaliser des tests auditifs annuels sans considérer d’autres interventions
C) Mettre en place un suivi audiologique régulier, envisager un appareillage si indiqué, recommander une rééducation auditive et orthophonique, et collaborer avec d’autres professionnels pour adapter les stratégies de communication
D) Se concentrer uniquement sur la rééducation auditive, sans nécessité d’évaluations audiologiques répétées ou d’autres interventions.
C
