24 Avril Flashcards
Quelle(s) structure(s) embryonnaire(s) sont atteintes dans le syndrome de Treacher Collins?
Les arcs branchiaux 1 et 2
Parmi les énoncés suivants, quelles sont les signes, les symptômes et les troubles possibles associés au syndrome de Waardenburg?
Signes faciaux
Quel type de tympanogramme allons-nous obtenir pour un enfant présentant le syndrome de Usher?
Type A
Le syndrome de Pendred est principalement caractérisé par…
Une perte auditive neurosensorielle et un goitre
Quels symptômes et caractéristiques parmi les suivants sont communs chez les personnes avec une trisomie 21 ?
- Hypertélorisme (élargissement de la racine du nez)
- Retard de développement du langage et des habiletés motrices
- Déficience intellectuelle de degré variable
Quel symptôme nous permet de différencier le syndrome de Usher des autres pathologies causant une perte auditive congénitale?
Rétinite pigmentaire
Parmi les énoncés suivants, quelles sont les recommandations audiologiques possibles associées au syndrome de Waardenburg?
Conseil génétique
Quel autre syndrome est le plus fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Stickler?
Syndrome de Pierre Robin
Quel type de perte auditive est la plus commune chez les personnes atteintes de trisomie 21 ?
Surdité de conduction, liée le plus souvent à des infections/problèmes ORL
Un enfant avec le syndrome de Treacher Collins obtiendrait généralement quel résultat à l’audiométrie tonale?
Hypoacousie conductive
Quel est le principal mode de transmission du syndrôme de Stickler?
Autosomique dominant
Quelle structure de l’oreille interne est souvent dilatée dans le syndrome de Pendred ?
Aqueduc vestibulaire
