27 février Flashcards
La production de quelle protéine est affectée dans l’Osteogenesis
imperfecta?
Collagène
Dans quels types de la maladie la perte auditive est la plus souvent présente chez l’Osteogenesis imperfecta ?
Type 1 et 3
Rubéole congénitale
À partie de combien de semaines, le risque de passage transplacentaire est de 100 % ?
Après 36 semaines
Quelle est la triade du syndrome de rubéole congénital ?
Cataracte, Maladie cardiaque, perte neurosensorielle
Des parents inquiets de leur enfant diagnostiqué avec la séquence de Pierre Robin d’étiologie non-syndromique viennent vous voir pour un suivi audiologique. Ils ont l’impression que depuis le dernier
mois, leur enfant semble moins bien entendre et qu’il répond moins à leur demande. En ayant ces informations, quelle hypothèse à l’audiométrie tonale serait la plus plausible ?
A) Hypoacousie conductive bilatérale ;
B) Hypoacousie mixte bilatérale ;
C) Hypoacousie neurosensorielle bilatérale ;
D) Audition normale
A. Hypoacousie conductive bilatérale
L’anomalie communément appelé _________ chez les enfants ayant
la Séquence Pierre Robin se définit par la langue qui tend à se
retrouver à l’arrière de la bouche, ce qui cause une obstruction des
voies respiratoires. Quelle est cette anomalie retrouvée chez ces
enfants ?
A) Fente palatine ;
B) Glossoptose ;
C) Hypoplasie mandibulaire ;
D) Micrognathie.
B) Glossoptose
Laquelle des réponses ci-dessous comprend deux critères majeurs
du syndrome BOR?
a) Fatigue et perte d’appétit
b) Perte auditive et anomalies rénales
c) Palais court et fistule branchiale
d) Anomalies rénales et problèmes lacrymaux
Perte auditive et anomalies rénales
Quel résultat à l’audiométrie tonale est le plus fréquent chez une
personne avec un syndrome BOR confirmé?
a) Hypoacousie légère unilatérale
b) Acuité auditive normale (atteintes rénales seulement)
c) Anacousie unilatérale
d) Hypoacousie mixte de degré modéré
d. Hypoacousie mixte de degré modéré
Lequel, parmi les suivants, n’est pas un signe caractéristique du
syndrome CHARGE ?
a) Asymétrie faciale
b) Céphalées
c) Visage carrée
d) Scoliose osseuse
b. Céphalées
Parmi les malformations crâniofaciales suivantes, laquelle est
fréquemment observée dans le syndrome CHARGE ?
a) Fente palatine
b) Colobome oculaire
c) microcéphalie
d)Déviation du septum nasal
b)
1.Parmi les affirmations suivantes, laquelle décrit le mieux les caractéristiques
cliniques du syndrome MELAS ?
A) Perte auditive progressive, faiblesse musculaire, acidose lactique et épisodes
pseudo-AVC
B) Ophtalmoplégie chronique, petite taille et troubles cardiaques fréquents
c) Crises myocloniques, perte auditive et déclin cognitif
A
- Quel schéma génétique décrit le mieux le mode de transmission du MELAS ?
A) Autosomique récessive
B) Autosomique dominante
c) Mitochondriale maternelle
D) Transmission liée à l’X
C
