Syndroom van Turner

Question 1

Wat is het karyotype van het Turner syndroom?

Answer 1

45, XO

Question 2

PF van turner syndroom?

Answer 2

Chromosomal nondisjunction → X chromosome monosomy/mosaicism → impaired ovarian development → malfunctioning streak gonads with connective tissue instead of normal germ cells → estrogen and progesterone deficiencies

Question 3

Kliniek van syndroom van turner?

Answer 3

• Primaire ovariële insufficiëntie: vertraagde puberteit, primaire amenorroe, infertiliteit
• Klein gestalte
• Afwijkingen lymfatisch systeem: cystisch hydroma, lymfe oedeem handen en voeten in neonatale e periode
• Musculoskeletaal: brede borst, …
• Cardiovasculair: coarctatie van de aorta, aorta dissectie, …
• Renaal: hoefijzernier

Question 4

Diagnose van Syndroom van Turner?

Answer 4

• Klinische presentatie
• Hypergonadotroop hypogonadisme: daling oestrogenen en androgenen, toename LH en FSH
• Karyotypering = bevestiging

Question 5

Behandeling van Syndroom van Turner?

Answer 5

• Oestrogeen en progesteron substitutie
• GH therapie
• Chirurgisch verwijderen van streak gonaden

Question 6

Waarvan is het Syndroom van Turner de meest voorkomende oorzaak?

Answer 6

• Overiële dysgenesie

- Primair overiele insufficiëntie