Ehler danlos syndroom Flashcards
1
Q
PF van Ehler Danlos Syndroom?
A
Mutatie in genen die coderen voor synthese en verwerking van verschillende types collageen –> collageen defecten
2
Q
Kliniek van Ehler-Danlos syndroom?
A
- Cardiovasculair: mitralisklepprolaps, aorta aneurysma, aorta dissectie, …
- Musculoskeletaal: gewrichtshypermobiliteit
- Huid: makkelijk blauwe plekken, hyperextensibiliteit, atrofische littekens.
3
Q
Diagnose van Ehler-Danlos syndroom?
A
- Klinisch
- Echocardiografie
4
Q
Behandeling Ehler-Danlos syndroom?
A
GEEN –> behandelen van complicaties zo nodig
