Marfan syndroom

Question 1

Pathofysiologie Marfan syndroom?

Answer 1

Mutatie in fibrilline-1 gen –> vorming van defect fibrilline (= ondersteunende laag rond elastine)

Question 2

Klinie Marfan syndroom??

Answer 2

• Cardiovasculair: aorta aneurysma, aorta dissectie, mitralisklepprolaps, …
• Musculoskeletaal: groot gestalte, lange extremiteiten, gewrichtshypermobiliteit, lange vingers, pectus carinatum/excavatum
• Huid: hyperextensieve huid, vorming striae
• Ogen: lensluxatie

Question 3

Diagnose Marfan syndroom??

Answer 3

• klinisch
• Splitlamp onderzoek
• echocardiografie

Question 4

Behandeling Marfan syndroom?

Answer 4

• Geen

- Regelmatige follow up en behandeling van complicaties