Syndroom van alport

Question 1

Overerving Syndroom van alport?

Answer 1

X-linked

Question 2

PF syndroom van Alport?

Answer 2

genetisch defect van type IV collageen ketens –> nierschade (glomerulonefritis), sensorineuraal gehoorverlies en oculair abnormaliteiten

Question 3

Kliniek van Syndroom van Alport?

Answer 3

• Nieraantasting: initieel micro- en macroscopische hematurie –> verdere glomerulaire schade –> nefrotisch syndroom en chronisch nierfalen
• Sensorineuronaal gehoorverlies
• Oculaire afwijkingen: antérieure lenticonus en retinopathie

Question 4

Diagnose van syndroom van Alport?

Answer 4

• Urinalyse: hematurie en proteïnurie (nefrotisch syndroom)
• Labo: BUN en creatinine (graad van nieraantasting inschatten)
• Huid biopsie (bevestiging)
• Nier biopsie
• Genetische testing –> subtype bepaling

Question 5

Evolutie van syndroom van Alport?

Answer 5

 Evolutie naar eindstadium nierfalen

 Snelheid afhankelijk van subtype

Question 6

Behandeling van Syndroom van Alport?

Answer 6

 Supportief
 ACE-remmers vertragen progressie naar nierfalen
- Niertransplantatie is enige definitieve behandeling