syndromes et anomalies rares- syndrome de Treacher-Collins Flashcards
autre nom du syndrome de Treacher-Collins
- dysostose mandibulofaciale
- syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
transmission et altération génétique dans le syndrome de Treacher-Collins
- autosomique dominance à pénétrance très forte
- gène TCOF1 sur le chromosome 5
quel est le taux de nouvelles mutations dans le syndrome de Treacher-Collins et à quoi est-il relié?
60%
- relié à un âge paternel haut
quelles structures sont touchées par les anomalies du syndrome Treacher-Collins?
les structures issues du 1e et 2e arc branchiaux:
- oreilles
- yeux
- os malaires (zygomatiques); apparence étroite du visage
- parotide
- mandibule
que comprennent les anomalies auriculaires du syndrome de Treacher-Collins?
- hypoplasie des oreilles externes (anotie et microtie)
- appendices et fistules préauriculaires
- réduction du calibre des conduits auditifs externes ou même leur absence complète
- anomalies des osselets de l’oreille moyenne ou interne
- surdité de transmission
que comprennent les anomalies oculaires du syndrome de Treacher-Collins?
- obliquité anti-mongoloïde des fentes palpébrales
- colobome des paupières inférieures
vrai ou faux
l’atteinte buccale du syndrome de Treacher-Collins se manifeste surtout au niveau de la mandibule
vrai
que comprennent les anomalies buccales du syndrome de Tracher-Collins?
- hypoplasie et rétrognathisme mandibulaire (classe 2 d’Angle)
- menton pointu
- fente palatine dans 30% des cas
- palais ogival et étroit
- macrostomie secondaire à des fentes faciales obliques
- hypoplasie ou même aplasie des glandes parotides
traitements du syndrome de Treacher-Collins
- essentiellement chirurgical et vise à corriger les troubles de l’audition, l’esthétique et les anomalies dentaires et mandibulaires
- enfants atteints peuvent éprouver des difficultés respiratoires à la naissance à cause de l’hypoplasie qui touche les voies respiratoires supérieures (assistance respiratoire souvent requise dans ces cas)
