syndromes et anomalies rares- syndrome d'Apert Flashcards
1
Q
quel gène est affecté dans le syndrome d’Apert et quel est le mode de transmission de ce syndrome?
A
FGFR2 sur le cromosome 10 et sa transmission est autosomique dominante
2
Q
par quoi est favorisée l’apparition du syndrome d’Apert?
A
par un âge paternel avancé
3
Q
vrai ou faux
le retard mental est l’une des manifestations cliniques du syndrome d’Apert
A
vrai
4
Q
qu’est-ce qui permet de distinguer entre le syndrome de Crouzon et le syndrome d’Apert?
A
la syndactylie présente dans le syndrome d’Apert
5
Q
quelles observations cliniques sont faites dans le syndrome d’Apert?
A
- hypoplasie du maxillaire
- malocclusion de classe 3 d’Angle
- palais enflé (à cause de la déposition de glycosaminoglycans dans la muqueuse palatine)
- apparence similaire à une fissure palatine
6
Q
traitements du syndrome d’Apert
A
chirurgical et vise à corriger les problèmes esthétiques et fonctionnels
