syndromes et anomalies rares- syndrome de Crouzon

Question 1

autre nom du syndrome de Crouzon

Answer 1

dysostose craniofaciale

Question 2

transmission du syndrome de Crouzon

Answer 2

héréditaire à transmission autosomique dominante causée par la mutation du gène FGFR2 sur le chromosome 10

Question 3

vrai ou faux

dans 60% des cas du syndrome de Crouzon, l’histoire familiale est négative

Answer 3

faux, c’est dans 40% des cas

Question 4

comment se distingue le syndrome de Crouzon du syndrome d’Appert?

Answer 4

par l’absence d’anomalies des mains et des pieds (syndactylie)

Question 5

vrai ou faux

les retards mentaux sont rarement reliés au syndrome de Crouzon

Answer 5

vrai