Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

VVV > Syndromen > Flashcards

Syndromen Flashcards

1
Q

Trisomie 21

A

Down

PDA, (A)VSD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Trisomie 13

A

Patau

PDA, ASD, VSD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Tirsomie 18

A 
Edwards
Microcephalie
Hypertelorisme
Wijsvinger en pink over ring- en middelvinger heen gevouwen
Hakvoetjes
PDA, ASD, VSD
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Syndroom van Rett

A

Alleen bij meisjes
Progressief kleiner hoofd
Ernstige epilepsie, stagnatie spraak- en taal
Overlijden rond puberteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Syndroom van West

A
  1. Ontwikkelingsachterstand
  2. Salaamkrampen
  3. Hypersaritmie
    First onset 3-7 maanden
    Lissencephalie: geen gyri
    Behandeling met ACTH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Metachromatische leukodystrofie

A

Regressie syndroom
Autosomaal recessief
Tijgerstrepen witte stof
Eplipetische aanvallen, achteruitgang lopen, praten, horen en zien

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Noonan syndroom

A 
Webbing
Hypertelorisme
Laagstaande oren
Ptosis
Pectus exavatum
Kleine lengte

Dominant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Williams syndroom

A 
Hangende wangen
Bolle neuspunt
Smalle oogspleet
Lang filtrum
Kleine lengte
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

22q11 deletie

A

Lange neus met hoge neusbrug
Vierkante oorschelpen
Smalle oogspleet
Korte kaak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Cornelia de Lange syndroom

A 
Stopcontactneusje
Dunnen wenkbrauwen
Lang filtrum
Dunne bovenlip, mondhoeken hangen omlaag
Hirsutisme
Doorlopende handlijn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Holoprosencephalie

A

Microcephalie
Hypotelorisme
Geen neusbrug
Mediane cleft

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kabuki syndroom

A

Brede oogspleet
Afstaande, vlakke oorschelpen
Lippits
Fetal fingerpits

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

1p36 deletie syndroom

A

Meestal novo mutatie
Motorische en mentale ontwikkelingsachterstand
Hypotonie
Opvallend grote fontanel bij geboorte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Klinefelter syndroom

A 
47, XXY
Grote lengte
Vrouwelijke vetverdeling
Kleine testis
Sub/infertiliteit
ADHD
Clinodactyilie

Behandeling met testosteron

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Sotos syndroom

A

Groot hoofd en grote lengte
Gedrags- en leerproblemen
Baby’s vaak geelzucht en zijn hypotoon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Turner syndroom

A 
45, X
Kleine lengte
Hypertensie
Frequente UWI's en otitiden
Brede nek en thorax
Tepels ver uiteen
Postnataal lymfoedeem hand- en voetruggen

Behandelen met GH

17
Q

Leri-Weill syndroom

A

SHOX-gen ontbreekt op beide X-chromosomen
Kleine lengte met disproportie
Madelungse disformiteit pols

18
Q

Marfan syndroom

A 
Fibrilline 1 gen
Grote lengte
Arachnodactylie: lange slanke vingers
X-benen en pes planus
Hyperlaxiteit
Risico op aortawortel dilataties en lensluxaties

VVV (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions