Hielprik Flashcards
1
Q
PKU
A
Opstapeling PHE
Mentale retardatie
Autosomaal recessief
2
Q
Congenitale hypothyreoidie
A
Laag TSH, T4
Obstipatie, sufheid, hypotonie, palpabele achterste fontanel
Meest frequente oorzaak mentale retardatie
3
Q
Sikkelcelziekte
A
Pijncrise door ifarcten
4
Q
CF
A
Mutatie CFTR gen chromosoom 7
Recidiverende pneumonieen, taai mucus, chronische ondervoeding
5
Q
SCID
A
Binnenkort toegevoegd
Geen functionele T-cellen
Ernstige oppertunistische infecties
6
Q
Hielprik na .. uur
A
72-168 uur