Syndrome Neurogénétiques Rares 2 Flashcards
Épidémiologie, génétique et traitement syndrome de Williams et Beuren (6)
Touche chr 7
Délétion sur la région 7q11.23 des gènes ELN (souplesse organe) et LIMK1 (visuo spatial).
De Novo
Dominant
1/25 000
Autant H que F
Qu’est-ce que le test FISH ?
Sonde moléculaire qui va s’accrocher à l’extrémité des chr pour laquelle elle a été synthétisée.
Même principe pour rechercher la région critique d’un syndrome génétique. Si gènes présents: attractivité moléculaire.
Caractéristiques morphologiques et physiques de Williams et Beuren (6)
Faciès d’elfe avec front large, hypertélorisme,nez épaté. Lèvres larges et eversées. Grande bouche, long philtrum. Dents larges mal implantées.
Malformation cardiaque, hypercalcémie, troubles urinaires, infections auriculaires, hernie inguinale et ombilicale. Strabisme et myopies fréquentes.
Développement dés enfant atteint du syndrome de Williams et Beuren (psychomoteur, aptitude cognitive et comportement)
(6)
Retard staturo pondéral
Difficulté coordination fine et proximale (course, marche)
QI 70
Vocabulaire bon, et compréhension des phrases simples mais pas complexes.
Tâches visuo perceptives moyennes réussies (test orientation lignes non mais reconnaissance visages ok), tâches visuo constructives difficiles avec trouble motricité fine.
Local > global
Contact emphatique avec pairs difficile. Hypersociabilité envers adultes. Comprennent peu les codes sociaux. Soucis du détail.
Aptitude musicale, audiation (écouter musique dans sa tête). Attention dirigée vers musique
Quelles sont les anomalies sur le plan cérébral des Williams et Beuren (6)?
Neurones ectopiques sur aire visuelle 17 => troubles visuo spatiaux
Volume cérébral plus petit. Asymétrie du planum temporale hyper normal. Asymétrie G encore plus marquée que dans population générale. Expliquerait les aptitudes musicales.
Épidémiologie, génétique et traitement syndrome de Di George (7)
Micro délétion 22q11 qui contient gènes importants pour développement psychique et cognitif. Chromosome lié à la schizophrénie.
Dans la majorité des cas accident de novo sinon parent porteur de l’anomalie.
1/ 5000
Autant F que H.
Traitement psychomotricité, orthophonie, hormones parathyroïdiennes, traitement hypercalcémique.
Caractéristiques morphologiques et physiques de Di George (7)
Microcéphalie. Microrétrognathie. Hypertélorisme. Nez cylindrique et bulbeux, court philtrum. Petites oreilles implantées bas. Fente palatine. Petite stature.
Malformation cardiaque avec tétralogie de Fallot (cœur). Malformation rénale. Absence glandes parathyroïdes. Absence de thymus (produisant lymphocytes T). Hernie inguinales et ombilicales.
Troubles immuns car pas lymphocytes T. Hypothyroïdie. Hypocalcémie néonatale ou infantile.
Développement dés enfant atteint du syndrome de Di George (psychomoteur, aptitude cognitive et comportement)
(7)
Retard staturo pondéral. Difficulté préhension et coordination fine. Épilepsie fréquente. Tétanie neuro musculaire.
Parole hypernasale car insuffisance vélo pharyngées.
Retard mental léger a modéré.
Retard langage (2 ans premiers mots)
Capacités linguistiques > visuo spatiales (calcul, manipulation quantités).
Trouble raisonnement abstrait.
Aptitudes musicales
Trouble attention avec difficultés de concentration
Peu de contact emphatique avec pairs. Timidité, impulsivité.
Repli sur soi, perte confiance.
Troubles psychiatriques avec dysthymie, sizothymie, anxiété, phobies. Maladie dépressive type bipolaire.
TOC
Schizophrénie en vieillissant.
Épidémiologie, génétique et traitement syndrome de Smith Magenis (8)
Microdeletion 17q11.2
De novo
1/ 25 000
Autant F que H.
Traitement anti hyperactivité. Médicaments d’auto contrôle.
Caractéristiques morphologiques et physiques de Smith Magenis (8)
Brachycéphalie, front proéminent. Hypoplasie malaire (joue qui tombent). Bouche chapeau de gendarme. Fentes labiales et ou palatines.
Mains et pieds courts. Brachydactylie.
Voix rauque
Otites pouvant produire surdité, strabisme et myopie
Malformations cardiaques et anomalies du tractus urogénital. Neuropathie sensorielle (diminution sensibilité à chaleur, douleur, des réflexes tendineux).
Développement dés enfant atteint du syndrome de Smith Magenis (psychomoteur, aptitude cognitive et comportement)
(8)
Hypotonie néonatale. Retard statural.
QI 55. Retard langage: réceptif > expressif. Utilisation langue des signes.
Trouble comportement. Hyperactivité avec déficit d’attention.
Intolérance à la frustration. Colères violentes, agressivité, auto agressivité. Auto serrement et pincement du cou. Troubles psychotiques
Polyembolokoiamanie (corps étrangers dans orifices).
Troubles sommeil
Épilepsie.
Épidémiologie, génétique et traitement syndrome de Sotos (9)
Pas certitude sur chr impliqué mais impliquerait 3,6, 5, 15.
Mutation de novo ou transmission autosomique dominante.
En vieillissant risque de cancer, complications néoplasiques.
Aucun traitement.
Caractéristiques morphologiques et physiques de Sotos (9)
Macrocéphalie
Front proéminent. Hypertélorisme. Grandes oreilles. Prognathisme. Haute arche palatine.
Gigantisme des extrémités. Membres longs. Haute stature.
Scoliose.
empreintes digitales anormales.
Développement dés enfant atteint du syndrome de Sotos (psychomoteur, aptitude cognitive et comportement)
(9)
Hypotonie néonatale. Avance staturo pondérale infantile. Dentition précoce.
Puberté précoce.
Épilepsie infantile.
QI 72. Retard langage.
Trouble contrôle moteur fin.
Insensibilité à la douleur.
Hyperactivité avec ou sans déficit attentionnel
Bon tempérament, parfois agressivité, irritabilité.
Épidémiologie, génétique et traitement syndrome de Laurence Moon Bardet Biedl (10)
Micro délétion sur 3; 11; 15; 16.
Mode transmission peu connu.
1/ 100 000.
Autant H que F.
Traitement: Régime hypocalorique, correction visuelle. Apprentissage braille. Diabétologie.
