Sx Turner Flashcards
Características de síndrome de Turner
Talla baja
Disgenesia gonadal
Fenotipo asociado a monosomia parcial o total del cromosoma X
Principales afecciones cromosómicas en ST
Clásico/cariotipo 45 X0 Mosaicos 45X0/46XX Mixta 45X0/46XY Cromosoma X en anillo Isocromosoma X Mosaicismo triple
Clínica prenatal de ST
RCIU
Malf cardiacas izquierdas
Malf renales
Malf linfáticas (pliegue nucal, hydrosphère fetal e higroma quístico)
Clínica perinatal ST
2-3 cm menos talla Peso bajo Linfedema distal Paladar arqueado Cuello alado Orejas y cabello implantación baja Mamilas separadas Uñas displásicas (Desc DCC y CoA)
Clínica en la infancia ST
Talla baja
Infantilismo sexual
Características de Talla baja en ST
Vc lenta los primeros 3 años
Talla inferior a P3
Se intensifica en la pubertad (no hay estirón)
Talla final sin terapia hormonal apr 142 cm
Gen involucrado en el hipocrecimiento en ST
Gen SHOX
Características de disgenesia gonadal
90-95% Insuficiencia ovárica
Falta de caracteres sexuales secundarios
Amenorrea primaria
Infertilidad puberal
*Presentan pubarquia (origen suprarrenal)
Qué porcentaje de pacientes pueden alcanzar pubertad por masa ovárica residual
15-30%
Porcentaje de pacientes que presentan ciclos regulares (incluso embarazo de alto riesgo por hipoplasia geniatales internos)
6%
Principales alteraciones cardiovasculares
- HAS
(más riesgo de cardiopatia isquémica)
Malf
- Válvula aórtica bicuspide
- Elongación arco aórtico transverso (40-50%)
- Coartación aortica (7-18%)
- Dilatación aórtica (3-42%)
- Drenaje pulmonar anómalo
- Vena cava superior izquierda
- CIA /CIV
- DAP
- Valvulopatia mitral
- Corazón izquierdo hipoplásico
Malformación renal más frecuente
Riñon en herradura
- Sistemas colectores dobles e hidronefrosis
* También: Aplasia renal, ectopia renal o multiquístico
Describe “facies de esfinge”
Hipomímica, melancólica, labio superior fino en V invertida
Malformaciones linfáticas
Cuello alado, tórax ancho, pezones hipoplásicos ocasionalmente invertidos
Alteraciones a nivel ocular
Estrabismo, ptosis, epicanto, hipertelorismo, ambliopia
Daltonismo, queratocono, cataratas, glaucoma
*Defectos refractivos
Alteraciones auditivas
Otiris medias
Anomalias de pabellon auricular
Alteraciones autoinmunes
Tiroiditis linfocitaria de Hashimoto Hipotiroidismo Enf celiaca Enf inflamatoria intestinal Alopecia vitiligo
Alteraciones cognitivas
Inteligencia normal
Poca capacidad de concentración
Riesgo de Tdah
Complicaciones en edad adulta
Síndrome metabólico Hipertensión arterial Disección aorta Neoplasias (gonadoblastoma y SNC) Osteoporosis
Deformidad con arqueamiento de radio por crecimiento desorganizado de epífisis radial y retraso de desarrollo de parte cubital
Deformidad de Madelung
Diagnóstico definitivo inicial
Cariotipo en linfocitos de sangre periférica, mínimo 20 células
Alta sospecha clínica con cariotipo inicial normal, se debe de realizar
Mayor montaje en METAFASE (30-50 células)
o en otros tejidos:
Fibroblastos de piel, mucosa bucal o epitelio vesical en orina
En caso de virilización sin detección de Cr Y en sangre periférica se debe de realizar búsqueda en 2-3 tejidos diferentes con FISH, en caso de ser positivo se debe de proceder a
Gonadectomía por mayor riesgo de gonadoblastoma
con preservación uterina para posibilitar futuros embarazos con ovodonación
Cuando se debe de iniciar tratamiento con rhGH
Descenso de VC (ajustado a edad ósea) mantenido por 6 meses a partir de los 2 años
Edad límite óptima para iniciar rhGH
No mas allá de 4 años
Beneficios de hormona de crecimiento
Reduce masa grasa Incrementa masa magra Mejora TA Mejora HDL Mejora proporciones corporales
Edad para inducción de pubertad
Alrededor de 11-12 años, no más de 14 años
Medicamentos para inducción pubertad
Iniciar: Estrogenos dosis bajas
Incrementos de dosis hasta 2-3 años
Se agrega progestágeno
Estudios de abordaje en paciente adolescente que acude por amenorrea primaria (SX Turner)
Determinación FSH y LH
Estradiol
USG pélvico
