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Endocrinología > Sx Turner > Flashcards

Sx Turner Flashcards

1
Q

Características de síndrome de Turner

A

Talla baja
Disgenesia gonadal
Fenotipo asociado a monosomia parcial o total del cromosoma X

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2
Q

Principales afecciones cromosómicas en ST

A 
Clásico/cariotipo 45 X0
Mosaicos 45X0/46XX
Mixta 45X0/46XY
Cromosoma X en anillo
Isocromosoma X
Mosaicismo triple
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3
Q

Clínica prenatal de ST

A

RCIU
Malf cardiacas izquierdas
Malf renales
Malf linfáticas (pliegue nucal, hydrosphère fetal e higroma quístico)

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4
Q

Clínica perinatal ST

A 
2-3 cm menos talla
Peso bajo
Linfedema distal
Paladar arqueado
Cuello alado
Orejas y cabello implantación baja
Mamilas separadas
Uñas displásicas 
(Desc DCC y CoA)
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5
Q

Clínica en la infancia ST

A

Talla baja

Infantilismo sexual

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6
Q

Características de Talla baja en ST

A

Vc lenta los primeros 3 años
Talla inferior a P3
Se intensifica en la pubertad (no hay estirón)
Talla final sin terapia hormonal apr 142 cm

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7
Q

Gen involucrado en el hipocrecimiento en ST

A

Gen SHOX

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8
Q

Características de disgenesia gonadal

A

90-95% Insuficiencia ovárica
Falta de caracteres sexuales secundarios
Amenorrea primaria
Infertilidad puberal

*Presentan pubarquia (origen suprarrenal)

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9
Q

Qué porcentaje de pacientes pueden alcanzar pubertad por masa ovárica residual

A

15-30%

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10
Q

Porcentaje de pacientes que presentan ciclos regulares (incluso embarazo de alto riesgo por hipoplasia geniatales internos)

A

6%

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11
Q

Principales alteraciones cardiovasculares

A
  1. HAS
    (más riesgo de cardiopatia isquémica)

Malf

  1. Válvula aórtica bicuspide
  2. Elongación arco aórtico transverso (40-50%)
  3. Coartación aortica (7-18%)
  4. Dilatación aórtica (3-42%)
    - Drenaje pulmonar anómalo
    - Vena cava superior izquierda
    - CIA /CIV
    - DAP
    - Valvulopatia mitral
    - Corazón izquierdo hipoplásico
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12
Q

Malformación renal más frecuente

A

Riñon en herradura

  1. Sistemas colectores dobles e hidronefrosis
    * También: Aplasia renal, ectopia renal o multiquístico
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13
Q

Describe “facies de esfinge”

A

Hipomímica, melancólica, labio superior fino en V invertida

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14
Q

Malformaciones linfáticas

A

Cuello alado, tórax ancho, pezones hipoplásicos ocasionalmente invertidos

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15
Q

Alteraciones a nivel ocular

A

Estrabismo, ptosis, epicanto, hipertelorismo, ambliopia
Daltonismo, queratocono, cataratas, glaucoma
*Defectos refractivos

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16
Q

Alteraciones auditivas

A

Otiris medias

Anomalias de pabellon auricular

17
Q

Alteraciones autoinmunes

A 
Tiroiditis linfocitaria de Hashimoto
Hipotiroidismo
Enf celiaca
Enf inflamatoria intestinal
Alopecia 
vitiligo
18
Q

Alteraciones cognitivas

A

Inteligencia normal
Poca capacidad de concentración
Riesgo de Tdah

19
Q

Complicaciones en edad adulta

A 
Síndrome metabólico
Hipertensión arterial
Disección aorta
Neoplasias (gonadoblastoma y SNC)
Osteoporosis
20
Q

Deformidad con arqueamiento de radio por crecimiento desorganizado de epífisis radial y retraso de desarrollo de parte cubital

A

Deformidad de Madelung

21
Q

Diagnóstico definitivo inicial

A

Cariotipo en linfocitos de sangre periférica, mínimo 20 células

22
Q

Alta sospecha clínica con cariotipo inicial normal, se debe de realizar

A

Mayor montaje en METAFASE (30-50 células)
o en otros tejidos:
Fibroblastos de piel, mucosa bucal o epitelio vesical en orina

23
Q

En caso de virilización sin detección de Cr Y en sangre periférica se debe de realizar búsqueda en 2-3 tejidos diferentes con FISH, en caso de ser positivo se debe de proceder a

A

Gonadectomía por mayor riesgo de gonadoblastoma

con preservación uterina para posibilitar futuros embarazos con ovodonación

24
Q

Cuando se debe de iniciar tratamiento con rhGH

A

Descenso de VC (ajustado a edad ósea) mantenido por 6 meses a partir de los 2 años

25
Q

Edad límite óptima para iniciar rhGH

A

No mas allá de 4 años

26
Q

Beneficios de hormona de crecimiento

A 
Reduce masa grasa
Incrementa masa magra
Mejora TA
Mejora HDL
Mejora proporciones corporales
27
Q

Edad para inducción de pubertad

A

Alrededor de 11-12 años, no más de 14 años

28
Q

Medicamentos para inducción pubertad

A

Iniciar: Estrogenos dosis bajas
Incrementos de dosis hasta 2-3 años
Se agrega progestágeno

29
Q

Estudios de abordaje en paciente adolescente que acude por amenorrea primaria (SX Turner)

A

Determinación FSH y LH
Estradiol
USG pélvico

Endocrinología (5 decks)

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