Hiperplasia suprarrenal congénita Flashcards
¿Cuáles son las formas clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita?
- Déficit de 21 hidroxilasa:. P450c21
- Déficit de 11B-Hidroxilasa
- Déficit de 3B-hidroxiesteroide deshidrogenasa
- Déficit de 17 a hidroxilasa
- HSC lipoidea: Déficit proteína StAR
- Deficiencia de enzima p450scc
- Deficiencia de la enzima P450 OR
Cuál es el la deficiencia hormonal en HSC
Déficit de CORTISOL
Qué hormona produce la hiperestimulación de la corteza adrenal
ACTH
Adenocorticotropa
Forma de herencia de HSC
AR
Forma más frecuente de HSC
Déficit de 21 hidroxilasa, 95%
Nivel enzimático alterado en el déficit de 21 hidroxilasa
Incapacidad de:
- Transformar 17OH progesterona en 11 desoxicortisol
- Progesterona en 11 desoxicorticosterona
Alteraciones hormonales en HSC por Déficit 21 hidroxilasa
Déficit cortisol Déficit Aldosterona Acúmulo de 17 OHP Acúmulo Andostendiona Acúmulo de Testosterona
Forma clásica de HSC Def 21H
Virilizante simple
o
Pérdida salina: Hipoglucemia, hiponatremia grave,
Forma no clásica de HSC Def 21H
Hiperandrogenismo posnatal
Pubarquia prematura, piel grasa con acné, aceleración de VC y EO
Mujeres: Irregulariadaes menstruales, hirsutismo, calvicie, ovario poliquistico, acné e infertilidad
Hombres: Acné, oligospermia e infertilidad
Características de crisis adrenal
2-3 semana de vida
Vómitos, ausencia de ganancia ponderal, deshidratación hiponatrémica, estado de shock (hipoglucemia, hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis)
Diagnóstico hormonal de HSC Def 21H
Elevación 17 OHP mayor a 10ng/ml (incierto)
Menor a 2ng/dL se excluye
Diagnóstico definitivo por encima de 20ng/mL a las 48 horas de vida
Gen responsable del Def 21OH
CYP21A2 en el Cr 6
Falsos positivos en Tamiz neonatal para HSC
Prematuros
Neonatos enfermados criticas
Antes de 24 horas de vida
*Siempre requiere confirmación
Tratamiento de HSC y objetivo
Glucocorticoides, suprimir escaso de ACTH y esteroides ádrenles
Glucocorticoide de elección
Hidrocortisona
