SX de marfan Flashcards
Definición
Es un trastorno del tejido conectivo de herencia autosómico dominante con penetrancia completa y expresiva variable.
Epidemiología
Afecta de 1 a 2 por 10 000 individuos.
Alrededor del 25% de los casos se deben a mutaciones de novo.
Etiología
Es causado por la mutación del gen de la fibrilina (FBN1) localizada en 15q21.1 y su producto la fibrilina es una glucoproteína rica en cisteínas que actúa como un componente principal de muchos tipos de microfibrillas en la matriz extracelular de tejidos elásticos y no elásticos.
Cuadro clínico
Manifestaciones clínicas
Los síntomas clínicos afectan fundamentalmente a tres sistemas: cardiaco, oftalmológico y esquelético, sin embargo, puede haber afectación del pulmón, la piel y el sistema nervioso central.
Manifestaciones oculares
Miopía intensa
Desprendimiento de retina
Luxación del cristalino (70%)
Cataratas
Manifestaciones esqueléticas
Es el primer signo de la enfermedad
Longitud excesiva de las extremidades (dolicostenomelia)
Talla grande
Disminución de la relación del segmento superior: segmento inferior (SS:SI) o un aumento de la relación de la longitud de los brazos respecto a la altura >1,05
Pectus carinatum o pectus excavatum
Escoliosis/ cifosis dorsolumbar
Protrusión acetabular
Pie plano
Hiperlaxitud articular
Contracturas articulares
Dedos largos delgados en relación con la palma de la mano (aracnodactilia)
Hipermovilidad articular
Contracturas de los dedos (camptodactilia) y de los codos
Manifestaciones craneofaciales: dolicocefalia, enoftalmos, retrognatia, micrognatia, hipoplasia malar, paladar ojival y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo
Manifestaciones cardiovasculares
Dilatación progresiva de la raíz de la aorta
Riesgo elevado de disección aórtica (la disección y rotura del aneurisma de la aorta es principal causa de morbilidad y mortalidad)
Insuficiencia de la válvula aórtica
Insuficiencia mitral (puede complicarse con arritmias, endocarditis o insuficiencia cardíaca)
Manifestaciones pulmonares
La deformidad progresiva torácica anterior o la escoliosis torácica pueden contribuir a un patrón restrictivo de enfermedad pulmonar
Neumotórax espontáneo (15%)
Bullas apicales
Manifestaciones en piel
Estrías atróficas (33%)
Hernias recurrentes o incisionales
Hernia inguinal congénita o adquirida
Manifestaciones en sistema nervioso central
Ectasia dural
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza sobre bases clínicas de acuerdo a la nosología de Ghent.
Tratamiento
La profilaxis y el manejo quirúrgico son importantes para reducir la morbimortalidad cardiovascular en el síndrome Marfan junto a otras medidas como el manejo oftalmológico de la ectopia lentis o la miopía o la recomendación de no realizar ejercicio estático de alta intensidad.
