sx de klinefelter Flashcards
Definición de klinefelter
Hipogonadismo hipergonadotrófico masculino debido a la presencia de 2 o más cromosomas X y un cromosoma Y (caritipo 47,XXY).
Causa más común de hipogonadismo primario.
La presencia del cromosoma X adicional provoca el aumento en el nivel de la hormona estimulante folicular y disminución de los niveles de testosterona.
Epidemiología de Klinefelter
Frecuencia de 1/1000 nacidos varones.
Causa de infertilidad en el 11% de los varones.
Cariotipo 47,XXY en el 85% de los casos, el resto es mosaico 46,XY/46,XXY.
Se han encontrado casos excepcionales con cariotipos 48,XXXY y 49,XXXXY; la severidad de las manifestaciones y el retardo mental es directamente proporcional a la cantidad de cromosomas X supernumerarios.
Etiología de klinefelter
La no disyunción es la causa más frecuente, el cromosoma extra es de origen materno en el 40 a 50% de los casos y paterno del 50 a 60%.
La no disyunción ocurre con mayor frecuencia en la meiosis I materna, por lo que la edad materna juega un papel importante (aumento de riesgo de 2 a 3 veces más cuando la materna es igual o mayor de 40 años).
Cuadro clínico de klinefelter
Micropene
Disgenesia testicular
Disminución de la testosterona
Elevación de las gonadotrofinas hipofisarias
Hipogonadismo
Atrofia testicular
Infantilismo de los genitales externos
Hipospadia
Retraso en la aparición de caracteres sexuales secundarios
Escaso vello púbico y facial
Ginecomastia patológica (bilateral, indolora)
Osteoporosis, osteopenia, fracturas
Talla alta a expensas de la longitud de las piernas con envergadura supranormal (segmento inferior largo)
Hábito ginecoide
Adiposidad abdominal
Síndrome metabólico
Diabetes tipo 2
Facie redonda
Cifoescoliosis
Corpúsculo de Barr en leucocitos
Retraso en el lenguaje y dificultad en las habilidades de lecto-escritura
Coeficiente intelectual normal o ligeramente inferior
Diagnóstico de klinefelter
Cariotipo con presencia de un cromosoma X extra (47,XXY), mismo que condiciona la presencia de corpúsculo de Barr en el núcleo de las células.
Tratamiento de klinefelter
Terapia hormonal sustitutiva para el hipogonadismo.
Evaluación temprana del neurodesarrollo.
Evaluación y manejo por endocrinología.
