Suprarrenal que não sai na oral Flashcards
Qual é a fisiopatologia da hiperplasia congénita da SR?
Corresponde a um conjunto de defeitos de transmissão autossómica recessiva que alteram a sínetese de cortisol, aldosterona e, por vezes, de androgénios. São principalmente causados por alterações na CYP21A2 (21 beta hidroxilase) ou na CYP11B1 (11 beta hidroxilase). Como há baixos níveis de cortisol, vai haver um aumento compensatório de ACTH, mas apenas aumentam os níveis de androgénios.
Quais são as manifestações clínicas se houver 0% de atividade de 21 hidroxilase?
É a forma clássia de perda de sal. Genitais ambíguos nas meninas, crise de perda de sal ao nascimento com vómitos e desidratação que podem levar ao choque se não forem tratados com soro e glucocorticoides. Isto ocorre por falta de produção de aldosterona.
Quais são as manifestações quando há 1% de atividade enzimática de 21 hidroxilase?
Corresponde há forma clássica de virilização. Como já há alguma atividade de aldosterona não há crise de perda de sal. Nos rapazes dá baixa estatura.
Quais são as manifestações clínica quando há 20-50% de atividade de 21 hidroxilase?
Há formas não clássicas como mulheres com hirsutismo. Na vida adulta dá-se dexametasona e espirolactona
O que acontece com as hormonas produzidas na SR quando há deficiência de 21 hidroxilase?
Diminuição de glucocorticóides e mineralcorticoides e aumento dos androgénios.
O que ocorre quando há défice de 11-beta hidroxilase?
Genitguos com redução de glucocorticoides e aumentos dos androgénios e mineralocorticoides. Aumento da TA, hiper Na+, hipo K+ e alcalose e aumento do metabolismo de oxicortisol.
Qual é o tratamento no défice de 21 beta hidroxilase?
Flurocortisona para substituir a aldosterona (para prevenir perda de sal)
Qual é o tratamento da 11 beta hidroxilase?
Espirinolactona para bloquear o recetor de mineralocorticoide e glucocorticoide
