Socialstyrelsen ovanliga diagnoser Flashcards
11q-deletionssyndromet
= Jacobsens syndrom.
utvecklingsstörning. hypertelorism. ptos. hög, ibland utstående, spetsig panna, lågt placerade öron, kort näsa med bred näsrygg, tunn överläpp, nedåtsluttande mungipor och hög gom. hjärtfel. kryptorkism. trombocytopeni.
13q-deletionssyndromet
Grupp 1: övre delen av långa armen ner till band 13q32, grupp 2: band 13q32, grupp 3: slutet av långa armen, band 13q33-34).
grupp 3-deletion har en utvecklingsstörning men sällan några missbildningar.
Grupp 1- och 2-deletioner innebär förutom missbildningar också en relativt svår utvecklingsstörning samt hämmad tillväxt.
alla möjliga missbildningar.
typiskt: holoprosencefali - holoprosencefali ofta har en deletion av kromosomsegmentet 13q32. I detta segment finns en gen, ZIC2, som tycks styra delar av hjärnans utveckling
18p-deletionssyndromet
något låg födelsevikt och blir ofta kortväxta. Sena i utveckling.
En del har en utvecklingsstörning, som oftast är lindrig eller måttlig.
Typiskt är: mikrocefali, små ögon och epikantusveck. ptos. hypertelorism. Näsryggen kan vara bred eller platt. mikrograti. gomspalt. korta fingrar och tummarna kan sitta högt uppe på handen. simhud mellan tårna.
ibland sköldlformad bröstkorg.
karies+ Några får bara en framtand, som sitter mitt fram, vilket ger en ökad risk för brist på tillväxthormon. ibland IgA-brist.
18q-syndromet är
Vid födseln har barn med syndromet något låg födelsevikt (medelvikt 2900 gram) och är korta till växten.
mikrocefali, kinderna utbuktande och att mellanansiktets ben är dåligt utvecklade. Ögonen sitter djupt och näsan är kort. Ytteröronen har ofta en avvikande form och hörselgångarna är trånga och kan till och med vara helt slutna. Munnen kan ha ett lite speciellt utseende med kort överläpp som har formen av ett upp- och nedvänt V och tjock underläpp. Fåran mellan näsa och överläpp kan saknas. Käken är liten, vilket gör att utrymmet för tänderna blir trångt och det är vanligt med underbett.
Smala fingrar. Ortopediska avvikelser.
En del av barnen har medfödd grön starr (glaukom), och regnbågshinnan (iris) kan vara ofullständigt sluten (kolobom). Det är vanligt med skelning.
Hälften har en hörselnedsättning.
Det är relativt vanligt att barnen får ljumsk- och navelbråck. Pojkarnas könsorgan är små, och flickornas inre blygdläppar är små eller kan helt saknas.
Flertalet barn har en utvecklingsstörning, men den kan variera i svårighetsgrad mellan olika barn. En del utvecklar epilepsi. Autism och hyperaktivitet kan förekomma.
Infektionskänslighet och ⅓ låga IgA nivåer.
1p36-deletionssyndromet
1p36-deletionssyndromet är ett av de vanligaste mikrodeletionssyndromen. Uppskattningsvis föds mellan 10 och 20 barn med syndromet per 100 000.
Av alla personer med utvecklingsstörning där orsaken är okänd uppskattas ungefär en procent ha en deletion av 1p36.
1p36-deletionssyndromet karaktäriseras av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår utvecklingsstörning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa gemensamma utseendemässiga drag.
Symtom
Missbildningar
Ungefär hälften av barnen har hjärtfel. Många gomspalt.
Alla barn med 1p36-deletionssyndromet som har läpp-, käk eller gomspalt saknar en kopia av genen SKI, men eftersom de flesta med syndromet som har deleterad SKI-gen inte utvecklar spalt har troligen även andra faktorer betydelse.
Hos cirka 20 procent finns avvikelser i njurarna eller urinvägarna,
Epilepsi
Majoriteten av barnen har epilepsi. I kromosomregionen 1p36 finns en gen med beteckningen KCNAB2 som är inblandad i utveckling av epilepsi. Om deletionen omfattar denna gen startar epilepsin oftast tidigare och ger svårare symtom.
Alla med 1p36-deletionssyndromet har en utvecklingsstörning och språkstörning.
litet huvud (mikrocefali) med platt bakhuvud (brakycefali), buktande panna, raka ögonbryn, djupt liggande ögon med korta ögonspringor, platt näsa och näsrygg, kort mellanansikte, lågt sittande öron, liten mun med nedåtvinklade mungipor, spetsig haka och asymmetriskt ansikte.
Under spädbarnstiden har många av barnen en stor främre fontanell som växer ihop sent. Genen MMP23 i regionen 1p36 reglerar sammanväxningen av skallens ben. Sannolikt orsakar förlusten av den ena kopian av denna gen den sena slutningen av fontanellen.
