Sme. De marfan y alopecía androgénica y osteogénesis imperfecta Flashcards

1
Q

Qué se debe la alopecia androgenética?

A

Aumento de la acción de las hormonas masculinas o andrógenos (DHT) sobre el cuero cabelludo

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2
Q

Qué se provoca la alopecia androgenética?

A

Disminución progresiva en la actividad del foliculo piloso hasta producir la atrofia del bulbo piloso

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3
Q

Cual es la causa de la AGA?

A

Defectos genéticos en el receptor a los andrógenos presentes en el cromosoma X

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4
Q

Cuales son los tratamientos de la alopecia androgenética?

A

Minoxidil
Finasteride
Autotransplante de cabello

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5
Q

Qué es la sindrome de Marfan?

A

Enfermedad rara de tejido conectivo

Afecta esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguineos

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6
Q

Qué gen es afectado?

A

Gen de la fibrilina 1 (FBN1)

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7
Q

Cual es la etiologia de l sindrome de marfan?

A

Autosómico dominante

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8
Q

Como es hecho el diagnóstico?

A

Evaluación cardiovascular, oftalmológica y genética

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9
Q

Cuales son los tratamentos de la sindrome de marfan?

A

No posee tratamiento curativo sino paliativo

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10
Q

Qué es la osteogénesis imperfecta?

A

Es un transtorno congénito que se caracteriza por la fragilidad excessiva de los huesos

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11
Q

Cual es la dominancia de la osteogenesis imperfecta?

A

Autosimica dominate

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12
Q

Que gen esta afectado en la osteogenesis imperfecta?

A

Errores en el gen COL1A1

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13
Q

Cual es el tipo de osteogenesis más grave?

A

Tipo 2

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14
Q

Cual es el diagnostico de la osteogenesis imperfecta?

A

Radiologico y ecografia

estudios geneticos

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15
Q

Cuales son los tratamentos de la osteogenesis imperfecta?

A

No posee tratamiento curativo sino paliativo

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