Aberraciones cromosomicas Flashcards
Qué es una aberración cromosómica estructural?
Alteración en la estructura de los cromosomas
Qué es una deleción? Qué variantes existen?
Deleción es la perdida de fragmentos de un cromosoma.
Deleciones proximales, distrales, terminales y intersticiales
Qué es una duplicación?
Repetición de un fragmento de cromosoma a continuación de un fragmento original
Qué es una inversón? Qué variantes existen?
Cambio estructural por el cual un segmento cromosomico cambia de sentido dentro del propio cromosoma
Pericintrica o paracintrica
Qué es una translocacción? Qué variantes existen?
Desplazamiento de un segmento de cromosoma a un nuevo lugar del genoma
Simples, recíprocas y transloción robertsonianas
Qué es una aberración cromosómica numérica?
Perdida o la ganancia de uno o varios cromosomas
-Qué es euploidía?
Célula humana posee un numero de cormosoma multiplo de 23
Qué es una poliploidía? Cuál es su causa?
Nº de cromosoma es mayor que 46;
causa: falla en el bloqueo de la
polispermia durante la fecundación.
Qué es una aneuploidía?
Cuando está afectado solo una parte del juego cromosomico y el cigoto presenta cromosoma de más o de menos
Cuál es la causa del síndrome de Down?
Trisomia del cromosoma 21
Cuál es el cuadro clínico del síndrome de Down?
Microcefalia
Cuello corto
Ojos almendrados
Cuál es la causa del síndrome de Edwards?
Trisomia del par 18
Cuál es el cuadro clínico del síndrome de Edwards?
Retraso del crecimiento prenatal
Retraso mental
Aplasia radial
Cuál es la causa del síndrome de Patau?
Trisomia del par 13
Cuál es el cuadro clínico del síndrome de Patau?
Aplasia cutánea
Retraso mental
Labio leporino
Hipotonia muscular
