Errores congenitos del metabolismo

Question 1

Qué són los errores congénitos del metabolismo?

Answer 1

Son un grupo de enfermedades genética que están presentes desde el nacimiento

Question 2

Cual es la recesividad de la fenilcetonuria?

Answer 2

Autósomica recesiva

Question 3

Cual es la causa de la fenilcetonuria?

Answer 3

Deficiencia grave en la enzima fenilalanina hidroxilasa

Question 4

Cual gen está afectado en la fenilcetonuria?

Answer 4

Brazo largo del cromosoma 12

Question 5

Cuales son los sintomas de la fenilcetonuria?

Answer 5

Desarrollo cerebral afectado - incapacidad motriz y del habla
Disminución de la pigmentación del pelo y piel

Question 6

Cual es el tratamiento para la fenilcetonuria?

Answer 6

Restricciones deitéticas de fenilalanina; para reducir el retraso mental

Question 7

Cual es la recesividad de la galactosemia?

Answer 7

Autosómica recesiva

Question 8

Cual gen está afectado en la galactosemia?

Answer 8

Brazo cortodel cromosoma 9

Question 9

Cual es la causa de la galactosemia?

Answer 9

Falta total de la eenzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa