Fibrosis Quistica Flashcards
Qué gen se encuentra afectado en la FQ?
CFRT
gen del regulador transmembranoso de la FQ
Qué patrón de herencia tiene la Fibrosis quistica?
Herencia autosomica recesiva
En que cromosoma se encuentra el gen de la FQ?
Brazo largo del cromosoma 7
Cual es la fisiopatologia de la FQ
Mutación del canal de cloro causando lo espesamiento de las secreciones exocrinas por la disminución de la agua
Describir brevemente el cuadro clínico de la fibrosis quística
Infecciones respiratorias por las excreciones espesas- progresivo daño del parenquima pulmonar- transplante
Afecta el pancreas, obstrución de los conductos secretores
Cómo se hace el diagnóstico de fibrosis quística?
Test del sudor
Estudio genetico
En qué consiste el tratamiento en la fibrosis quística?
No tiene tratamiento curativo sino paliativo
