Acondroplasia Flashcards
1
Q
Qué gen se encuentra afectado en la acondroplasia?
A
FGFR3
2
Q
Qué patrón de herencia tiene la acondroplasia?
A
Herencia autosomica dominante
3
Q
En que cromosoma se encuentra el gen de la acondroplasia?
A
Brazo corto del cromosoma 4
4
Q
Cual es la fisiopatologia de la acondroplasia?
A
Escaso desarrollo de los huesos largos (nanismo) Hiperlascitud de las rodillas Hiperlordosis lumbar Hidrocefalia ...
5
Q
Qué trastorno presentan los pacientes con acondroplasia?
A
Transtorno del crecimiento de los huesos
6
Q
Como se realiza el diagnostico de la acondroplasia?
A
Caracteristicas clínicas evidentes
Estudio genetico
7
Q
Que tratamiento se aplica?
A
No existe tratamiento curtatico sino paliativo para las patologias asociadas a la enfermedad
