sindromi poliendocrine autoimmuni

Question 1

Sindromi Poliendocrine Autoimmuni,

Answer 1

ed è quasi sempre presente con un Addison, un diabete mellito di tipo 1, celiachia, etc.
Varianti dell’Hashimoto sono la tiroidite silente che da un quadro clinico simile al De Quen/ain ed identifica una tireotossicosi che viene a normalizzarsi nell’arco di mese.

Question 2

Tipi di sindromi poliendocrine autoimmuni:

Answer 2

Ne abbiamo di 4 tipi:

Question 3

Tipo 1

Answer 3

(più rara ma più conosciuta). È la cosiddetta sindrome APECED, sindrome poliendocrina
autoimmune associata a candidiasi, distrofia dell’ectoderma. È una malattia autosomica recessiva,
dovuta a mutazione del gene AIRE (Autoímmune Regulator Gene Suppressor) espresso nelle celiuie epiteliali del timo, che codifica un fattore di trascrizione, ed è un soppressore dell’autoimmunità. e cellule AIRE positive hanno le caratteristiche delle cellule presentanti l’antigene(espressione di MCH classe il,
CD40,CD8O,PD›L1) per cui una carenza del gene riduce la miriade di antigeni che ci
sono nell’organismo che vengono processati a livello del timo, quindi questi
antigeni non vengono più ad essere . eliminati dal timo (selezione timica
negativa) andando in circolo, causando una reazione autoimmune.

Question 4

Patologie associate a sindorme poliendocrina di tipo 1

Answer 4

malattia è associata alla candidiasi cronica, all’Addison, ali’ipoparatiroidismo e possono associarsi anche altre malattie come il diabete me//ito 1 (patologia autoimmune), l’anemio perníciosa, epatite autoimmune e cherato-congiuntivite. Questa sindrome è stata descritta nei corso del tempo come sindrome di Whitaker, sindrome polighiandolare di tipo autoimmune 1 o poliendocrinopatia autoimmune candidosi e distrofia
ectodermica (distrofie ungueaii, ipoplasie dentali)

Question 5

Tipo 2, definizione e associazioni.

Answer 5

Sindrome poligenica associata a vari polimorfismi (HLA, CTLA~4, MICA, PTPN22) e soprattutto è una sindrome caratterizzata dall’Addison con Hashimoto e/0 diabete mellito 1. È la
più frequente in quanto oltre il 60% dei pazienti con Addison hanno un’altra malattia autoimmuneal sistema endocrino, quindi nel paziente che soffre di Addison, anche se asintomatico, bisogna ricercare anche queste patologie, dosando il TSH e gli anticorpi anti-tiroide, la calcemia, il paratormone, ricordando che queste malattie possono determinare menopausa precoce per
insufficienza ovarica primitiva. Tra le altre associazioni abbiamo gastrite atrofica, celiachia, epatite autoimmune, vitilgine e miastenia gravis.

Question 6

Tipo 3., definizione ed associazione

Answer 6

È caratterizzata da diversi polìmorfismi (HLA, CTLA-4, PTPN22, MICA). È caratterizzata da Hashimoto, diabete di tipo 1 associato o meno a gastrite atrofica e altre malattie autoimmuni (vitiligine, alopecìa), escluso l’Addison.

Question 7

Tipo 4 definizione ed associazione

Answer 7

È una combinazione di due o più malattie endocrine autoimmuni, o di una malattia endocrina autoimmune con malattia autoimmune non endocrìna non rientrante nelle altre tre
sindromi. Esistono sempre diversi polìmorfismi (HLA, MICA, CTLA-4, PTPNZZ). Classificazione un po’forzata, per cui ricordarsi le prime tre.
ll quadro comunque rimane oscuro e non di facile comprensione in queste sindromi.