Sindromi genetiche Flashcards
Displasia micronodulare pigmentata familiare = sindrome di Carney
Manifestazioni:
* Endocrinologiche
* Dermatologiche
* Mixomi
Si caratterizza per:
* Surrene pigmentato ipersecernente glucocorticoidi –> malattia di Cushing
* Nevo blu
* Mixomi cutanei
* Mixomi mammari
* Mixomi atriali
Sindrome di Bartter
Patologia nefrologica
Tubulopatia ereditaria con perdita di assorbimento dei sali, normotensione, ipopotassiemia e innalzamento di renina e aldosterone –> iperaldosteronismo secondario
Sindrome di Liddle
Disturbo familiare caratterizzato da ipertensione, ipopotassiemia, concentrazioni basse di aldosterone e di renina per guadagno di funzione del canale implicato nel riassorbimento del sodio nei tubuli renali
Sindrome di Von Hippel Lindau (VHL)
- Emangioblastomi SNC
- Angiomi retinici
- Carcinoma a cellule chiare renali
- Tumori neuroendocrini
- Cistoadenomi sierosi pancreatici
- Tumori del sacco endolinfatico
- Feocromocitoma
Neurofibromatosi di tipo I
- Caffé latte –> macchie
- Axillary/inguinali lentiggini
- Fibromi
- Eeye –> amartomi dell’iride, detti noduli di Lish
- Skeletal
- Pedigree (familiarità positiva)
- Optic Tumor –> glioma
Neurofibromatosi di tipo I
- Neurofibromi
- Macchie cutanee caffé-latte
- Amartomi dell’iride (noduli di Lish)
- Lentiggini ascellari e inguinali
- Gliomi SNC
- Feocromocitoma
Indicazioni screening per DM
- > 45aa
- Familiarità per DM
- Obesità o sovrappeso → BMI > 25
- Fattori di rischio CVD: IPA, OSAS, dislipidemia
- Alterata glicemia a digiuno, intolleranza glucidica
- Parti con feti macrosomici, aborti o morbilità perinatale
- Donne in gravidanza tra 24-28settt
- Sindrome da insulino resistenza
- PCOS
Caratteristiche di sospetto di LADA (latent autoimmune diabetes in adults)
- Età < 50aa
- BMI < 25
- Anamensi positiva per malattie autoimmuni, familiarità per DM I o altre malattie autoimmuni
- Necessità di tp insulinica entro 6-12mesi dalla diagnosi
==> diagnosi con determinazione di autoanticorpi + misurazione C-peptide basale o dopo stimolo con glucagone (indice di funzione beta-cellualre)
Sindromi genetiche associate a DM II
- Sindrome di Down
- Klinefelter
- Turner
- Wolfram
- Atassia di Fiedrich
- Corea di Huntington
- Distrofia miotonica
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
- Porfiria
Sindrome di Wolfram
- DM
- CID
- Atrofia ottica
- Sordità neurosensoriale
Sindrome di Williams
==> associata a ipersensibilità anomala alla vitamina D
* Ipercalcemia idiopatica dell’infanzia
* Malformazioni congenite multiple –> stenosi aortica sopravalvolare
* Ritardo mentale
* DIsmorfismi facciali
Sindrome di DiGeorge
Immunideficienza primitiva con deficit cellule T
* Genetica: sporadica o trasmissione AR, delezioni geniche 22q11, 10p13 –> disembriogenesi delle strutture da tasche faringee durante la 8°sett di gestazione
* Clinica: ipoplasia/aplasia del timo + ipoplasia delle tiroidi –> impianto basso delle orecchie, schisi facciale, ritardo congenito, cardiopatie congenite
* Terapia: supporto + trapianto di timo/staminali
MEN 1 o sindrome di Wermer
- Iperparatiroidismo
- Tumori pancreatici (gastrinomi > insulinomi)
- Tumori ipofisari
MEN 2A o sindrome di Sipple
- K midollare della tiroide –> prima manifestazione nell’infanzia
- Feocromocitoma
- Iperparatiroidismo
MEN 2B
- Ganglioneuromi mucosi
- Habitus mafranoide
- Carcinoma midollare tiroideo
- Feocromocitoma
Sindromi polighiandolari autoimmuni SPA
4 tipologie
SPA tipo I o sindrome di Withacer:
* Candidiasi mucocutanea
* Ipoparatiroidismo
* Morbo di Addison
* Diabete mellito
SPA tipo II o sindrome di Schmidt:
* Morbo di Addison
* Tireopatie
* Diabete mellito
SPA tipo III:
* Malattie AI tiroidee
* endocrinopatie - gastrite cronica - dermopatie, neuropatie, emopatie - collagenopatie, reumopatie, vasculiti
SPA tipo IV: tireopatia autoimmune + altro non riscontrabile nelle altre categorie
Sindrome di Hailey-Hailey
Indizio: dermatologica
Forma di pemfigo familiare benigno: rara malattia genetica a trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta. La clinica è:
* Andamento cronico-recidivante
* Insorgenza dopo l’adolescenza
* Presenza di vescicole –> erosioni –> croste a livello di pieghe (ascellari, inguinali, sottomammarie) e torace
* Lesioni ragadiformi urenti e con possibile complicanza in sovrainfezione a livello delle pieghe coinvolte
Sindrome di Gilbert
Indizio 1: gastro, impossibile da non sapere
- AR
- Alterata funzione di enzima glucuroniltransferasi –> in caso di stress ridotta coniugazione della bilirubina
- Causa di ittero indiretto –> valori di Bil < 5mg/dl, fluttuate, iperbilirubinemia solo in caso di stress (digiuno, alcol, febbre, stress)
Sindrome di Crigler-Najar
Indizio: pedia/epato
- Deficit completo (AR) o parziale (AD) di glucoroniltrasnferasi –> impossibilità a coniugazione della bilirubina
- Iperbilirubinemia con bil 5-20mg/dl con ittero non coniugato
Sindrome di Dubin-Johnson
Indizio 1: epato
Indizio 2: bile
- Rara, AR
- Depositi di pigmenti nelle cellule epatiche
- Ittero, dolore
- Agli EE aumento isolato di bilirubina coniugata
Sindrome di Rotor
Indizio 1: epato
Indizio 2: bile
- Ereditaria
- Aumento isolato di bilirubina
- Biopsia normale
Sindrome di Gardner
Indizio 1: gastro
Indizio 2: colon
- FAP
- Tumori parti molli –> dermoidi, fibromi
- Cisti dentarie
- Osteomi
Sindrome di Turcot
Indizio 1: gastro
Indizio 2: colon
- FAP
- K de SNC (gliomi maligni/medulloblastomi)
Sindrome di Lynch (tipologie)
Indizio 1: gastro
Indizio 2: gineco
- Tipo 1: CCR, tipicamente colon dx
- Tipo II: CCR + K endometrio
Sindrome di Plummer-Vinsion o di Paterson-Brown-Kelly
- Anemia sideropenica
- Glossite
- Disfagia
==> da presenza di membrane ialine ipofaringee, può trasformarsi in cancro epidermoide dell’esofago
Sindrome di Treacher-Collins
Detta anche disostosi mandibolo-faciale, patologia AD caratterizzata da:
* Ipoplasia dei paidglioni auricolari
* Atresia dei condotti udiviti esterni
* Alterazioni della catena degli ossicini
* Ipoplasia di ossa malari e zigomatich e
* Ipoplasia mandibolare
* Palatoschisi
