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SSM FRANCY > Sindromi genetiche > Flashcards

Sindromi genetiche Flashcards

1
Q

Displasia micronodulare pigmentata familiare = sindrome di Carney

Manifestazioni:
* Endocrinologiche
* Dermatologiche
* Mixomi

A

Si caratterizza per:
* Surrene pigmentato ipersecernente glucocorticoidi –> malattia di Cushing
* Nevo blu
* Mixomi cutanei
* Mixomi mammari
* Mixomi atriali

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Q

Sindrome di Bartter

Patologia nefrologica

A

Tubulopatia ereditaria con perdita di assorbimento dei sali, normotensione, ipopotassiemia e innalzamento di renina e aldosterone –> iperaldosteronismo secondario

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3
Q

Sindrome di Liddle

A

Disturbo familiare caratterizzato da ipertensione, ipopotassiemia, concentrazioni basse di aldosterone e di renina per guadagno di funzione del canale implicato nel riassorbimento del sodio nei tubuli renali

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4
Q

Sindrome di Von Hippel Lindau (VHL)

A
  • Emangioblastomi SNC
  • Angiomi retinici
  • Carcinoma a cellule chiare renali
  • Tumori neuroendocrini
  • Cistoadenomi sierosi pancreatici
  • Tumori del sacco endolinfatico
  • Feocromocitoma
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5
Q

Neurofibromatosi di tipo I

A
  • Caffé latte –> macchie
  • Axillary/inguinali lentiggini
  • Fibromi
  • Eeye –> amartomi dell’iride, detti noduli di Lish
  • Skeletal
  • Pedigree (familiarità positiva)
  • Optic Tumor –> glioma
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6
Q

Neurofibromatosi di tipo I

A
  • Neurofibromi
  • Macchie cutanee caffé-latte
  • Amartomi dell’iride (noduli di Lish)
  • Lentiggini ascellari e inguinali
  • Gliomi SNC
  • Feocromocitoma
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7
Q

Indicazioni screening per DM

A
  • > 45aa
  • Familiarità per DM
  • Obesità o sovrappeso → BMI > 25
  • Fattori di rischio CVD: IPA, OSAS, dislipidemia
  • Alterata glicemia a digiuno, intolleranza glucidica
  • Parti con feti macrosomici, aborti o morbilità perinatale
  • Donne in gravidanza tra 24-28settt
  • Sindrome da insulino resistenza
  • PCOS
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8
Q

Caratteristiche di sospetto di LADA (latent autoimmune diabetes in adults)

A
  • Età < 50aa
  • BMI < 25
  • Anamensi positiva per malattie autoimmuni, familiarità per DM I o altre malattie autoimmuni
  • Necessità di tp insulinica entro 6-12mesi dalla diagnosi

==> diagnosi con determinazione di autoanticorpi + misurazione C-peptide basale o dopo stimolo con glucagone (indice di funzione beta-cellualre)

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9
Q

Sindromi genetiche associate a DM II

A
  • Sindrome di Down
  • Klinefelter
  • Turner
  • Wolfram
  • Atassia di Fiedrich
  • Corea di Huntington
  • Distrofia miotonica
  • Sindrome di Prader-Willi
  • Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
  • Porfiria
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10
Q

Sindrome di Wolfram

A
  • DM
  • CID
  • Atrofia ottica
  • Sordità neurosensoriale
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11
Q

Sindrome di Williams

A

==> associata a ipersensibilità anomala alla vitamina D
* Ipercalcemia idiopatica dell’infanzia
* Malformazioni congenite multiple –> stenosi aortica sopravalvolare
* Ritardo mentale
* DIsmorfismi facciali

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12
Q

Sindrome di DiGeorge

A

Immunideficienza primitiva con deficit cellule T
* Genetica: sporadica o trasmissione AR, delezioni geniche 22q11, 10p13 –> disembriogenesi delle strutture da tasche faringee durante la 8°sett di gestazione
* Clinica: ipoplasia/aplasia del timo + ipoplasia delle tiroidi –> impianto basso delle orecchie, schisi facciale, ritardo congenito, cardiopatie congenite
* Terapia: supporto + trapianto di timo/staminali

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13
Q

MEN 1 o sindrome di Wermer

A
  • Iperparatiroidismo
  • Tumori pancreatici (gastrinomi > insulinomi)
  • Tumori ipofisari
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14
Q

MEN 2A o sindrome di Sipple

A
  • K midollare della tiroide –> prima manifestazione nell’infanzia
  • Feocromocitoma
  • Iperparatiroidismo
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15
Q

MEN 2B

A
  • Ganglioneuromi mucosi
  • Habitus mafranoide
  • Carcinoma midollare tiroideo
  • Feocromocitoma
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16
Q

Sindromi polighiandolari autoimmuni SPA

4 tipologie

A

SPA tipo I o sindrome di Withacer:
* Candidiasi mucocutanea
* Ipoparatiroidismo
* Morbo di Addison
* Diabete mellito

SPA tipo II o sindrome di Schmidt:
* Morbo di Addison
* Tireopatie
* Diabete mellito

SPA tipo III:
* Malattie AI tiroidee
* endocrinopatie - gastrite cronica - dermopatie, neuropatie, emopatie - collagenopatie, reumopatie, vasculiti

SPA tipo IV: tireopatia autoimmune + altro non riscontrabile nelle altre categorie

17
Q

Sindrome di Hailey-Hailey

Indizio: dermatologica

A

Forma di pemfigo familiare benigno: rara malattia genetica a trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta. La clinica è:
* Andamento cronico-recidivante
* Insorgenza dopo l’adolescenza
* Presenza di vescicole –> erosioni –> croste a livello di pieghe (ascellari, inguinali, sottomammarie) e torace
* Lesioni ragadiformi urenti e con possibile complicanza in sovrainfezione a livello delle pieghe coinvolte

18
Q

Sindrome di Gilbert

Indizio 1: gastro, impossibile da non sapere

A
  • AR
  • Alterata funzione di enzima glucuroniltransferasi –> in caso di stress ridotta coniugazione della bilirubina
  • Causa di ittero indiretto –> valori di Bil < 5mg/dl, fluttuate, iperbilirubinemia solo in caso di stress (digiuno, alcol, febbre, stress)
19
Q

Sindrome di Crigler-Najar

Indizio: pedia/epato

A
  • Deficit completo (AR) o parziale (AD) di glucoroniltrasnferasi –> impossibilità a coniugazione della bilirubina
  • Iperbilirubinemia con bil 5-20mg/dl con ittero non coniugato
20
Q

Sindrome di Dubin-Johnson

Indizio 1: epato
Indizio 2: bile

A
  • Rara, AR
  • Depositi di pigmenti nelle cellule epatiche
  • Ittero, dolore
  • Agli EE aumento isolato di bilirubina coniugata
21
Q

Sindrome di Rotor

Indizio 1: epato
Indizio 2: bile

A
  • Ereditaria
  • Aumento isolato di bilirubina
  • Biopsia normale
22
Q

Sindrome di Gardner

Indizio 1: gastro
Indizio 2: colon

A
  • FAP
  • Tumori parti molli –> dermoidi, fibromi
  • Cisti dentarie
  • Osteomi
23
Q

Sindrome di Turcot

Indizio 1: gastro
Indizio 2: colon

A
  • FAP
  • K de SNC (gliomi maligni/medulloblastomi)
24
Q

Sindrome di Lynch (tipologie)

Indizio 1: gastro
Indizio 2: gineco

A
  • Tipo 1: CCR, tipicamente colon dx
  • Tipo II: CCR + K endometrio
25
Q

Sindrome di Plummer-Vinsion o di Paterson-Brown-Kelly

A
  • Anemia sideropenica
  • Glossite
  • Disfagia

==> da presenza di membrane ialine ipofaringee, può trasformarsi in cancro epidermoide dell’esofago

26
Q

Sindrome di Treacher-Collins

A

Detta anche disostosi mandibolo-faciale, patologia AD caratterizzata da:
* Ipoplasia dei paidglioni auricolari
* Atresia dei condotti udiviti esterni
* Alterazioni della catena degli ossicini
* Ipoplasia di ossa malari e zigomatich e
* Ipoplasia mandibolare
* Palatoschisi

SSM FRANCY (11 decks)

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